Ⅱ型糖原累积病的研究进展

Ⅱ型糖原累积病(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ)也称为酸性麦芽糖酶缺乏症或Pompe病,属于常染色体隐性遗传性疾病,是由于酸性α-糖苷酶的缺乏,导致溶酶体内的糖原分解障碍并大量贮积而致病。本文就Ⅱ型糖原累积病的流行病学、基因突变特征、诊断新方法和治疗方面的进展作一介绍。     

焦作地区苯丙酮尿症4例报告

自１９９２年１０月到至今，我院采用Ｇｕｔｈｒｉｅ细菌抑制等方法发现ＰＲＫ患儿４全我院采用其中３例经低苯丙氨酸奶粉治疗效果明显。说明ＰＫＵ的早期发现，早期治疗，有着重要意义。     

带手套穿刺对留置套管针一次成功率的影响

为探讨戴手套与不戴手套穿刺对留置静脉套管针一次成功率的影响 ,为护理人员的自身防护提供科学依据 ,选取冠状动脉搭桥术病人 12 0例 ,随机分为实验组和对照组 ,实验组采用戴手套穿刺法 ,对照组采用常规洗手后不戴手套穿刺法。结果两组一次穿刺成功率经χ2 检验 ,无统计学意义( χ2 =0 .5 6 3,P >0 .0 5 )。说明戴手套留置套管针并不影响一次穿刺成功率。     

老年面瘫临床预后与电生理特点

老年面瘫在病情程度及恢复上均与年轻面瘫者不同。为此,作者从临床及电生理的角度观察总结58例面瘫患者,以研究老年组与青年组面神经受损程度、原因以及预后等的不同之处。1对象与方法1.1对象58例患者均为1998年2月～2002年2月在神经科门诊或住院治疗的面瘫患者。按年龄分为两组,老年组30例,年龄55～80岁。Bell氏麻痹21例,Hunt氏综合征9例,其中有高血压病12例,糖尿病4例。青年组28例,年龄16～40岁,Bell氏麻痹22例,Hunt综合征6例,无一例有并发症。全部病例的诊断均符合下列标准:急性起病,一侧面部表情肌全部或部分麻痹,无中枢神经系统的症…     

CLINICAL AND DIAGNOSTIC FEATURES OF SCHISTOSOMIASIS JAPONICA A REVIEW OF 200 CASES

Schistosomiasis'' japonica is one of the most important parasitic diseases in China. Ever since its dscovery in this eountry (j) its inCidenee、and extent Of enilemiCity haVe bec0删：e inCreaSlngIy evident With imprOvement Of diagnoStiC methodS and a8 a reSUlt Of inVeStiga- 戗On8 made by VariOU8 W0rkerS. It iS Well knOWn that reglonS watered by the Yan或ze RiVer were rampant w托h this di8ea8e. The vast areas of endemlelty lnclude not only the territories im!mediately traversed by the main stream and its lnnumerable tributarie8 but also districts adjaeent to the mammoth bodies of water such as Great Lake（太湖）,Poyanghu t都防湖），and Tung七inghu（洞庭湖）． Thus Kiangsu（江袜），、Chekiang 【浙江），Anhwei（安徽），Kiangsi（江西），Hupeh（湖北）and Hunan （湖南） are the proVinees of high endemicity. Rampaney of the infeStation dOes nOt, hoWever, COnfine to reglOnS of tbe Central and lOWer YangtZe Valley aS eaSeS Of SChiStOSOmiaSiS have been reCOrded il土the central plains Of Szechuan(四J”) (2—4)and sou¨thwest parC of Chin可ihcluding Kwangsi（魔西）(5)and Yunnan（雷南）（艿。8）．     

治疗时机对创伤性漂浮膝预后的影响

目的:探讨不同的手术时机对于创伤性漂浮膝术后功能恢复的影响。方法:回顾性分析42例接受手术治疗并获得随访的漂浮膝患者术后膝关节功能恢复情况,将患者按接受手术的时间分为72h内（23例）和72h后（19例）手术组,根据Karlstrom标准对两组患者术后膝关节功能恢复情况进行评定,将评定结果使用SPSS10·0软件进行统计学分析。结果:随访11个月⁶年,平均26个月,72h内接受手术者膝关节功能恢复情况优10例,良7例,中5例,差1例;72h后接受手术者优2例,良5例,中4例,差8例,两组结果差异有显著性统计学意义（P<0·01）。结论:早期手术坚强内固定、早期进行功能锻炼对于漂浮膝损伤远期功能的恢复具有重要的意义。     

踝关节X线片分析与临床应用

目的测量正常成人踝关节X线片的有关数据,提高踝关节损伤诊断的准确率,以利于早期治疗、提高疗效。方法40例正常踝关节X线片,测量踝关节间隙内侧宽度、上方胫距关节间隙宽度、距骨外侧与外踝胫侧骨重叠影宽度、侧位片距骨与胫骨之间的宽度、下胫腓联合的宽度、胫骨外侧与腓骨胫侧构成重叠的宽度共六组数据。结果踝穴内侧宽度平均(3.8±0.5)mm,正位距胫关节宽度为(3.0±0.5)mm,距骨外侧与外踝的重叠影为(4.1±2.2)mm,侧位片中距骨与胫骨的间隙为(2.8±0.5)mm,下胫腓联合宽为(3.2±0.7)mm,胫骨外侧与腓骨胫侧重叠影宽平均为(7.7±1.9)mm。结论综合分析各组正常值,结合其它骨折改变,超过正常值范围是距骨脱位移位下胫腓联合分离的依据。多组数据改变可提高早期诊断准确率。     

高龄孕妇多种高危因素476例临床分析

高龄孕妇的胎儿有遗传疾病的可能已经众所周知 ,然而对其他多种高危因素产科并发症、内科合并症、胎儿畸形、新生儿死亡等方面研究不多。本文对我院 1990年至1998年分娩的 4 76例高龄初产妇的临床资料进行回顾性分析 ,探讨其多种高危因素对母儿的影响 ,以达到进一步加强高龄孕妇的管理和监护之目的。1　资料与方法1.1　一般资料　高龄孕妇的年龄标准按≥ 35周岁 ,均为初产妇。我院自 1990年 1月至 1998年 12月底 ,9年内 15 377例分娩产妇中有 4 76例为高龄初产妇 ,其发生率为 3 10 %。1.2　方法　将 4 76例高龄初孕妇按年龄顺序分为三组进行…