基于胶质瘤与免疫系统关系的免疫治疗可行性及应用探讨

胶质瘤是原发性中枢神经系统肿瘤最常见的组织学类型,其起源于星形细胞、少突胶质细胞和室管膜来源的胶质细胞,生长多呈广泛浸润性,是最具侵袭性的原发性脑肿瘤。世界卫生组织（WHO）按肿瘤细胞的恶性程度将脑胶质瘤分为Ⅰ～Ⅳ级,其中I级恶性程度最低、预后最好,IV级恶性程度最高、预后最差。胶质瘤目前的标准治疗方法包括手术切除和放化疗,但这些手段并不能带来满意的治疗效果,这与胶质瘤在脑内的侵袭性生长、血脑屏障限制和肿瘤耐药相关。近年来,随着肿瘤基因组和免疫微环境等研究的深入,胶质瘤与宿主免疫系统间的关系逐渐被阐明,免疫治疗等新技术逐步发展,为进一步改善胶质瘤临床预后带来希望。从胶质瘤与宿主免疫系统间的关系入手,对目前胶质瘤免疫疗法的可行性进行探讨和综述,为胶质瘤的有效治疗提供参考。     

肝豆状核变性家系全基因组分析1例报告

<正>肝豆状核变性又称Wilson病,是由于铜转运蛋白相关基因ATP7B的突变或缺失而导致铜在体内蓄积而引起的疾病,遗传模式为常染色体隐性遗传^[1]。临床表现为肝脏损害、神经系统表现、肾脏损伤、出现角膜K-F环等,涉及机体多个系统和器官,以肝脏或神经系统的损伤为主要表现形式。ATP7B基因定位于人类染色体13p14.3上,具有21个外显子区域^[2]。目前已发现的有害基因突变有800余种（人类基因突变数据库www.hgmd.org）。研究表明,不同的基因突变位点与不同的临床表现相关。