伴有22三体的t(5;17)变异易位急性早幼粒细胞白血病

目的 探讨一例核型为47,XY,t(5;17),+22的少见急性早幼粒细胞白血病(acute promyelo-cytic leukemia,APL)的临床和实验特征.方法 在常规核型分析的基础上,应用荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization,FISH)和多重荧光原位杂交(multiplex fluorescence in situ hybridization,M-FISH)技术进一步检测该病例的细胞遗传学异常,并结合文献分析此类少见变异易位的临床特点.结果 FISH检测PML-RARa阴性,但77%的细胞显示存在17号RARa基因的重排或复制;BCR-ABL阴性,但74%的细胞显示有22号染色体的复制或重排.M-FISH明确RARa基因重排系5号与17号染色体易位所致,并证实了22号三体的存在.结论 变异型t(5;17)易位,形成NPM-RARa融合基因的急性早幼粒细胞白血病是APL中少见的类型.骨髓形态表现为奥氏小体缺如,核型中常伴有其它附加染色体异常,全反式维甲酸(all-trans retinoicacid,ATRA)联合化疗有效,但易复发,合并弥漫性血管内凝血及高白细胞者预后凶险.     

外周血白细胞自动识别分类系统的研制

白细胞分类记数是临床检验的一项重要内容.基于形态学的白细胞识别分类的自动化问题一直是众多学者致力于解决的难题.在细胞图像分割、白细胞特征提取、白细胞特征选择后,用Sugeno型模糊神经网络分类器实现了外周血白细胞的自动形态学分类,并与BP神经网络分类器进行了对比,证明了此方法的可行性.     

冻干重组葡激酶对正常人凝血、纤溶系统影响的研究

目的　探讨冻干重组葡激酶 (r Sak)对正常人出、凝血及纤溶系统的影响 ,为进一步临床应用提供翔实的依据。方法　健康志愿者 2 0例静脉注射不同剂量r Sak(1、2 5、5、10、15mg) ,观察临床出血情况以及动态监测用药前后BT、BPC、APTT、PT、TT、Fg、D D、PL∶A、α2 PI∶A。结果　 2 0例中 4例有轻微出血 ,以皮肤粘膜为主 ,可自行止血 ,无 1例伴内脏出血。其中 3例牙龈渗血 ,2例穿刺部位出血。 4例有D D轻微异常 ,其余以上指标皆无变化。实验显示本药为高度选择性溶栓药 ,对正常人出凝血相无改变。结论　在本试验剂量范围内 ,该药是相对安全的 ,可很好耐受 ,但用于临床的最佳剂量有待进一步临床验证     

凝血酶在脑出血中的作用研究现状

凝血酶是一种血清丝氨酸蛋白酶,主要产生于高血压脑出血、颅内动脉瘤、动静脉畸形（AVM）破裂出血、颅脑外伤等患者的脑组织中。脑出血为神经外科常见病,但目前尚无有效治疗方法。多项研究已证实,凝血酶在脑出血后神经损害和脑水肿的发生机制中扮演重要角色。现将凝血酶在脑出血中的作用研究现状综述如下。     

环孢素A糖皮质激素治疗成人获得性纯红细胞再生障碍疗效对照研究

目的评估环孢素A(CsA)、糖皮质激素(CS)治疗成人获得性纯红细胞再生障碍(PRCA)疗效。方法回顾性分析2009年10月至2017年4月南京医科大学第一附属医院收治的42例PRCA接受CsA(16例)、CS(13例)、CsA联合CS(6例)及其他免疫抑制剂(4例)治疗临床资料。结果接受CsA、CS、CsA联合CS及其他免疫抑制剂初始有效率分别为75.0%,46.2%,66.7%,75.0%(P=0.456),累积有效率分别为69.6%(16/23),50.0%(7/14),71.4%(5/7),42.9%(6/14)(P=0.376),累积完全缓解(CR)率分别为26.1%(6/23),28.6%(4/14),57.1%(4/7),14.3%(2/14)(P=0.284)。27例难治复发PRCA,17例改为CsA或CS方案中11例(64.7%)有效,10例改为其他免疫抑制剂3例有效(30%)(P=0.120)。结论 CsA和CS治疗PRCA疗效相似。难治复发PRCA患者,CsA和(或)CS无效后尚无满意的治疗方法。     

Ikaros和Helios异构体在白血病中的表达特征及机制的初步研究

本研究旨在阐明对造血调控中起重要作用的Ikaros家族成员Ikaros和Helios的两个异构体Ik-6和He-i的表达特征、发生机制、临床意义和关联性。对163例白血病患者的骨髓细胞进行了PCR分析。结果显示,Ik-6和He-i高表达于不同的白血病亚型,Ik-6高表达于BCR/ABL融合基因阳性的急性淋巴细胞白血病,而He-i则高表达于T细胞急性淋巴细胞白血病。克隆和测序结果显示,异构体Ik-6和He-i具有不同的遗传学改变。本研究未观察到Ik-6和He-i之间具有统计学意义的关联性。结论:虽然Ikaros和Helios是具有极其相似锌指结构的同一家族成员,但其异构体Ik-6和He-i在白血病中的表达特征、发生机制和临床意义有差异。Ik-6和He-i缺失的外显子分别含有或不含有DNA结合功能域,这种差异可能导致两者具有不同的生物学功能。两者之间的相互作用和关联性有待深入研究。     

骨髓增生异常综合征患者CFU-GM和CFU-L的测定

观察分析了18例骨髓增生异常综合征(MDS)的粒-单系祖细胞(CFU-GM)。其中4例同时作了CFU-GM及白血病祖细胞(CFU-L)动态观察,发现2例转变成急性白血病前,CFU-GM生长缺陷或丛样生长,并见CFU-L形成。另2例CFU-GM形成减少或生长缺陷。无CFU-L生长,临床病情相对稳定。结果表明骨髓CFU-GM丛样生长和CFU-L形成的MDS病人可能较快的发展成急性白血病。     

继发于重症肌无力的免疫性血小板减少性紫癜1例报告并文献复习

目的：探讨继发于晕疗肌无力的免疫件血小板减少性紫癜（ITP）的起病特点及临床表现。方法：对1例以重症肌无力为首发表现的ITP患者的资料进行分析，并复习国内外文献。结果：患者先出现重症肌无力，随后发生ITP，本患者有球后视神经炎病史。结论：免疫系统潜存缺陷的患者易发生自身免疫性疾病，发生重症肌无力的患者若出现血小板减少或出血症状时要警惕免疫性血小板减少性紫癜的可能。     

酷似纯红再障起病的慢性中性粒细胞白血病1例报告并文献复习

目的：探讨慢性中性粒细胞白血病的诊断、临床特点、鉴别诊断、治疗前景以及预后判断.方法：报道临床发现慢性中性粒细胞白血病1例,充分分析相关临床及实验室检查资料并全面复习国内外相关文献.结果：慢性中性粒细胞白血病是一种极为少见的骨髓增殖性疾病,多发于中老年人,平均生存期约21个月,以持续性的成熟中性粒细胞升高、脾脏肿大、高NAP积分、BCR/ABL表达阴性等为特点.结论：慢性中性粒细胞白血病发病率极低,临床罕见,诊断该病必须排除其他骨髓增殖性疾病以及继发性和反应性粒细胞增高,目前治疗方法有限,主要包括羟基脲、干扰素等,对于年轻患者,异基因造血干细胞移植提供了治愈的可能性.     

四色流式细胞术分析骨髓增生异常综合征原始细胞免疫表型

为了研究骨髓增生异常综合征（MDS）患者骨髓原始细胞免疫表型特征，应用四色流式细胞术对常规设门及二次设门策略选取的29例MDS患者的骨髓细胞悬液中，CD34^＋细胞进行免疫表型分析。结果表明：①随着MDS的进展（RA／RAS→RAEB→RAEB—T），根据CD45／SSC图中选取的原始细胞群中，CD34^＋细胞比例逐渐增高．分别为8．0％、46．4％、76．8％，各亚型之间差别有显著意义（P〈0．05）。②在CD45 vs SSC散点图上，设门所取的原始细胞抗原表达随着RA／RAS→RAEB→RAEBT的进展，HLA—DR、CD13、CD33、CD117表达逐渐增高，CD15表达逐渐减低，差别均有显著意义（P〈0.05）。③在CD45VSCD34散点图上二次设门取CD34^＋原始细胞行抗原表达的分析，同样异常表达HLA—DR及髓系抗原CD13、CD33和CD117，比例高于常规分析法（P〈0．05），CD15比例减低，在RA／RAS中CD13、CD33、CD117和HLA—DR的表达较常规分析的原始细胞比例明显增高（P〈0.05），相关抗原的表达率在各亚型间差别无显著意义（P〉0．05）。结论：常规设门法能反映MDS疾病的进展，而二次设门策略则更能反映MDS原始细胞的生物学特征，CD34的异常表达代表原始细胞的不成熟性和异质性，在临床高度怀疑但形态学和细胞遗传学不能诊断时，原始细胞免疫分型对MDS的诊断更具意义。