基因组扫描——遗传病相关基因定位的有力工具

基因组扫描——遗传病相关基因定位的有力工具况少青张宇舟陈竺遗传病相关基因定位和分离是人类基因组计划及当代医学遗传学研究的重点。在人基因组３×１０９碱基对中大约包含了５～１０万个基因，迄今为止，约有４０００个基因被定位，其中４００个为致病基因［１］。早...     

上海人群面肩肱型肌营养不良症相关位点的D4Z4多态性

目的 对上海人群4p35位点D4Z4重复序列进行研究，分析D4Z4的多态性。方法 191名正常上海人的基因组DNA经EooR I/Bln I双酶水解后，应用脉冲场凝胶电泳及Southem印迹测定其染色体4p35位点的D4Z4片段长度，并对短的D4Z4片段Kpn I酶进行部分酶切以计数其D4Z4串联重复序列数。结果 在191名正常上海人群中，有17人（占8.9％）携带短的D4Z4片段，其长度在22－34kb之间；其中16人携带的短D4Z4片段位于4q35位点，1人携带的短D4Z4片段为4q35→10q26。结论 面肩肱型肌营养不良症的发病虽与4q35位点D4Z4片段的串联重复序列数减少有关，但上海人群中携带4q35位点短的D4Z4片段个体的比例明显高于西方人群，提示其他因素可能也参与面肩肱型肌营养不良症的发病。     

甲型血友病分子遗传学检测研究的进展

甲型血友病分子遗传学检测研究的进展张宇舟综述陈竺王鸿利邵慧珍王振义审校自１９８４年Ｇｉｔｓｃｈｉｅｒ等克隆了因子ＶＩＩＩ（ＦＶＩＩＩ）全长ｃＤＮＡ以来，对血友病甲发病机制有了新的认识，对血友病甲基因诊断技术也不断提高。明确血友病甲发病机制和对其家系进...     

一例凝血因子Ⅷ1680A→G点突变

为了研究在无内含子２２倒位的甲型血友病中的ＦⅧ基因的其他遗传性点突变。应用变性梯度凝胶电泳（ＤＧＧＥ）、单链构象多态性（ＳＳＣＰ）对５１例无内含子２２倒位的甲型血友病患者的ＦⅧ基因外显子１４３′侧进行研究。结果发现一例遗传性点突变，密码子１６８０ＴＡＴ（酪）→ＴＧＴ（半胱）的突变。阐明甲型血友病的点突变有助于了解ＦⅧ蛋白各功能域的精细功能，为甲型血友病家系携带者检测和产前诊断提供一种有价值的方法     

急性淋巴细胞白血病T细胞受体δ基因不完全重排的研究

应用ＤＮＡ多聚酶链反应（ＰＣＲ）技术对急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）进行了Ｔ细胞受体（ＴＣＲ）δ基因重排的研究，并获得了３个ＡＬＬ患者ＴＣＲδ基因的Ｖ－（Ｄ）－Ｄ结合部顺序（Ｎ顺序）。证明ＡＬＬ，特别是Ｂ细胞ＡＬＬ中，ＴＣＲδ基因不完全重排的发生率比较高，最常见的两种重排类型为Ｖδ２－（Ｄ）－Ｄδ３和Ｄδ１／２－Ｄδ３。δ基因的不完全重排是早期淋巴分化调控中一个重要的内容。δ基因Ｖ－（Ｄ）－Ｊ结合部     

用脑与长寿

“长寿”同“青春”一样,是诱人、令人神往的。青春充满着生机、活力与希望,也是智力的鼎盛时期。长寿老人则成熟、稳健、阅历丰富,足智多谋。青春的年华不可能永在,但青春的活力却可以永葆;而科学用脑就能把青春的活力灌注到老年的生命之中。 近些年来,科学家们已经证明,勤于用脑是推     

聚合酶链反应及变性梯度凝胶电泳检测甲型血友病基因突变

甲型血友病是常见的Ｘ连锁遗传性疾病，其分子致病机理除内含子２２倒位外，大多为散在的点突变。本文利用聚合酶链反应及变性梯度凝胶电泳技术对５０例无内含子２闰的ＨＡ进行外显子２３基因突变的筛选，对泳动异常条带进行顺序分析，发现１例轻中型ＨＡ家系在２１５０位在Ｇ－Ａ的突变，即精氨酸－组所酸的突变，该突变属于“ＣｐＧ”遗传性突变，并对该家系第Ⅲ代女性成员进行     

肌营养不良症致病基因编码产物检测的初步研究

目的对导致肌营养不良症的基因编码产物进行检测，从分子水平为临床诊断和分型提供依据。方法应用蛋白质印迹技术对临床诊断为肌营养不良症的患者进行抗肌营养不良蛋白、αｓａｒｃｏｇｌｙｃａｎ和γｓａｒｃｏｇｌｙｃａｎ的研究。结果首次在中国人群中检测出由于α和γｓａｒｃｏｇｌｙｃａｎ缺陷而致的常染色体连锁遗传性肢带型肌营养不良症２例，检测出由于抗肌营养不良蛋白缺陷而致的迪谢内肌营养不良症２例。结论肌营养不良症在临床症状、遗传模式等方面具有极不均一的特点。直接检测致病基因的编码产物不仅为临床诊断和分类提供了依据，也为进一步研究致病基因，阐明该病的病理机制奠定了基础     

一例凝血因子Ⅷ1680A→C点突变

为了研究在无内含子２２倒位的甲因友病中的ＦⅧ基因的基他遗传性点突变。应用变性梯度凝胶电泳（ＤＧＧＥ）、单链构象多态性（ＳＳＣＰ）对５１例无内含子２２倒位的甲型血友病患者的ＦⅧ基因外显子１４３＇侧进行研究。结果发现一例遗传性点突变，密码子１６８０ＴＡ（酷）→ＴＧＴ（半胱）的突变。阐明甲型血友病的点突变有助于了解ＦⅧ蛋白各功能域的精细功能，为甲型血友病家系携带者检测和产前诊断提供一种有价值的方法。     

重型血友病甲凝血因子VIII基因内含子22倒位的研究

应用ＤＮＡＳｏｕｔｈｅｒｎ印迹法，检测６６例血友病甲患。发现２２例有凝血因子ＶＩＩＩ基因内含子２２的倒位，占３３．３％；在６６例患中，４７例为重型，有倒位重组的患均为重型，占重型患的４６．８％。表明由倒位机制引起的重型血友病甲在中国人群中其发病率是较高的。