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目的了解我院慢性粒细胞白血病(慢粒)染色体变异及融合基因表达与临床诊断和分期间的关系。方法染色体制备采用骨髓或外周血短期培养法,G显带,分析核型;融合基因检测则用逆转录-聚合酶链反应法(PCR法)。结果发现慢粒急变期的染色体,除具典型的Ph染色体外,还有 8、 9、i(16)q、i(17)q、-18等其它染色体改变。bcr/ab l融合基因显示慢粒急变期的患者,同时具有165bp和90bp扩增带。结论我们宜将细胞遗传学和PCR法结合,对慢粒白血病进行检测,即有助于对其诊断、预测急变、判断疗效及预后情况的深入了解。 相似文献
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例1 女,30岁.因生一智力障碍的儿子,近期又怀孕来我院进行遗传咨询.查体:表型、智力正常,无其它疾病史.父母非近亲婚配,有一姐姐和一弟弟,姐、弟都生育有正常子女. 相似文献
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目的探索LDL-C直接法与F公式法在不同TG及TC水平下,二者的相关性和符合率,为正确引用F公式提供参考依据。方法选取2010年1月至2010年12月本院门诊和住院患者739例的空腹血清标本。在日立7600全自动生化分析仪上测定TC、TG、HDL-C、LDL-C,并应用F公式计算每份标本的LDL-C值,同时对测定值和计算值两组数据进行统计学处理。结果 (1)在TG〈4.25mmoL/L和TG≤4.6mmoL/L时实测值与计算值有良好的相关性,分别为(r=0.957、r=0.947),偏差小分别为(-3.19%、-4.49%)符合率高分别为(96.8%、95.5%)。当TG〉4.6mmoL/L时实测值与计算值相关性差(r=0.858)、偏差大(-16,5%)、符合率低(83.5%)。(2)TC〈6.2mmoL/L不同TG水平组进行分析,TG〈4.25 mmoL/L和TG≤4.6mmoL/L时,实测值与计算值有良好的相关性,分别为(r=0.924、r=0.902),偏差小分别为(-5%、-6.5%)、符合率高分别为(95%、93.5%)。而当TG〉4.6 mmoL/L时实测值与计算值相关性差(r=0.716)、偏差大(-40%)、符合率低(60.1%)。在TC≥6.2mmoL/L时不同TG水平组进行分析,TG〈4.25mmoL/L和TG≤4 6mmoL/L时,实测值与计算值也有良好的相关性,分别为(r=0.930、r=0.908),偏差也小分别为(1.11%、0.7%)、符合率高分别为(98.8%、99.3%)。而当TG〉4.6mmoL/L实测值与计算值相关性差(r=0.879)、偏差大(13.1%)、符合率低(88.4%)。(3)TC〈3.3 mmoL/L时实测值与计算值相关性差(0.764)、偏差大(-12.4%)、符合率低(87.6%)。TG〈0.45mmoL/L,实测值与计算值有良好的相关性(r=0.972),偏差也小(2.94%)符合率高(97.1%)。结论在TC、TG、HDL-C、测定准确的情况下,将TG〈4.6mmolL/L时作为F公式限制条件较为合理。并且在低脂蛋白血症TC〈3.3mmoL/L时不能用此公式。 相似文献
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为搞好社区卫生服务,了解社区人口特征、健康状况及卫生服务需求与利用状况,我院于 2000年4~10月对社区居民进行了随机抽样调查. 相似文献
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1 病例报告 患者 ,女性 ,48岁 ,主述口干、眼干 5年入院。查体 :口唇干裂 ,脾大 ,左肋缘下 1cm。专科检查 :泪膜破碎时间 :左侧 9秒 ,右侧 8秒。Schivmer试验 :左侧 3mm ,右侧 5mm。唾液流量“0”。腮腺造影为主导管扩张 ,腊肠样改变 ,分支管减少 ,扩张 ,末梢导管小球样扩张。辅助检查 :甲、乙、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒学指标阴性 ,AST 45U ,ALT52U ,抗核抗体 1∶40阳性 ,抗线粒体抗体 1∶640阳性 ,抗SSA抗体滴度 52KD(免疫印迹法 )。B超示肝质地改变 ,脾大 ,肝穿刺活检结果 :慢性活动肝炎 (CHA)。诊… 相似文献
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<正> 本文对我院近年来收治的61例重肝病例的并发症及死亡原因进行分析。61例均根据1984年南宁全国病毒性肝炎会议制订的标准分型,分为急性重型11/61例,亚急性重型42/61例,慢性重型8/61例。其中30例于死后肝穿病理学检查证实。男性45例,女性16例,年龄84d~74岁。各型肝炎均有典型临床表现。实验室检查:61例谷丙转氨酶(GPT)及胆红质(SB)均有不同程度增高,GPT>500u(改良金氏法)占49.2%,SB>171μmol/L 占82%,平均284.4μmol/L,后期有胆酶分离39.3%,低蛋白血症占80.4%,HBsAg 阳性占58.0%,血小板低于90×10~9/L 占77.6%,凝血酶原 相似文献
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患者女,34岁,已婚。因原发闭经及婚后不孕就诊。患者为第3胎足月顺产,母亲孕时36岁,父亲35岁,父母非近亲结婚。否认家族史,哥、姐表型正常。查体:表型正常,智力一般,心理障碍。发际低,身高163cm,体重72kg,乳房大小发育尚可,乳头较小,乳间距较宽,未见腋毛。妇科检查:外阴幼稚型,阴毛稀少,阴道短。B超检查:盆腔内未见卵巢,子宫2.5cm×2.5cm×2.2cm。细胞遗传学检查:抽取外周血肝素抗凝,常规培养染色体,G显带,分析记数50个中期分裂相,染色体核型为45,XO/46,X,dup(X)q12-22。讨论我们报告的45,XO/46,X,dup(X)q12-22嵌合型为性染色体数目和结… 相似文献
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习惯性流产夫妇是遗传咨询门诊的主要对象,导致流产的原因比较复杂。包括:遗传因素、环境因素、免疫因素O、A血型等。其中,染色体异常是其重要病因之一。本文对1984—2010年来我院就诊的有流产史的夫妇进行染色体检查,报告如下。 相似文献
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