86例脐血染色体核型分析

目的 总结脐血梁色体异常的类型。方法 对86例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠19-35w时,行脐带穿刺术抽取脐血进行染色体核型分析。结果 染色体异常核型6例,检出率为6.98％;其中21三体3例,18三体1例,染色体变异2例。结论 染色体三体,尤其是21三体为最主要的胎儿染色体异常核型,而通过产前筛查、产前诊断的方法可以有效降低先天性缺陷患儿出生。     

产前血型IgG抗体水平的检测及其临床意义

目的探讨ABO血型不合孕妇的产前IgG抗体水平,了解IgG抗体效价异常在孕妇中所占比率及临床意义,为预防及诊治新生儿溶血病（HDN）采取有效的防治措施。方法用抗人球蛋白试管凝集法进行IgG抗A或抗B的ABO血型抗体效价检测。结果910例孕妇中,血清效价大于64者有108例,异常检出率为11.9%。IgG抗A效价大于64者有64例,检测率为11.8%;检测IgG抗B效价大于64者有54例,检测率为14.1%。讨论妊娠中IgG抗体效价与新生儿溶血密切相关,ABO血型不合的孕妇应及时作产前血清学的检测,可预防新生儿溶血病的发生及减轻胎儿受害的程度。     

大Y染色体与临床效应分析

目的与方法对我院门诊及住院550例成人及480例胎儿进行细胞遗传学检查。结果成人大Y 50例占9%,胎儿大Y30例占6.25%。结论大Y染色体与不孕、流产、先兆流产、精子异常、智力低下等临床效应有关,与AFP及HCG变化有关。     

平衡易位携带者对子代的影响一例

染色体相互易位虽然引起染色体片段位置的改变 ,但仍保留了基因的总数 ,故称平衡易位 ,它通常不引起明显的遗传效应 ,然而平衡易位的携带者与正常人结婚所生育的子女中 ,可产生不平衡的配子 ,从而导致染色体异常患儿的出生。病例 :　患儿 ,男 ,12d ,出生时生命力低下 ,哭声小 ,吸吮力差 ,头小 ,特殊面容 ,额骨宽且尖隆 ,五官集中。其父母非近亲结婚 ,无毒物接触史 ,结婚 2年 ,此患儿为第 1胎 ,剖宫产 ,其母怀孕期间 ,曾先兆流产 ,2次住院保胎 ,其祖母有流产史。细胞遗传学检查 :取患儿腹股沟血 ,其父母外周血 ,做72h淋巴细胞培养 ,常规制备…     

无创产前检测和FISH技术的临床应用

目的探讨无创产前检测和FISH技术在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用价值。方法选择2016年10月-2017年10月自愿参与NIPT检测孕妇4807例,对NIPT检测结果高风险孕妇行羊膜腔穿刺术,应用染色体核型分析和FISH分析对NIPT结果进行验证,对NIPT检测结果低风险者进行常规随访。结果 4787例孕妇共检出65例(1.34%)染色体数目异常高风险胎儿,包括1例13-三体、8例18-三体、18例21-三体,38例性染色体异常。59例孕妇接受进一步的羊膜腔穿刺术及产前诊断,穿刺率为1.23%(60/4787)。介入性产前诊断确诊1例13-三体、6例18-三体、16例21-三体和13例性染色体异常胎儿,阳性预测值分别是:100%、85.7%、88.9%和39.4%。NIPT检测结果提示2例21-三体嵌合体和1例18-三体嵌合体,利用FISH技术检测均证实为低比例嵌合体。其中345例唐氏筛查高风险孕妇,NIPT检测出6例高风险孕妇经产前诊断确诊,其余为低风险孕妇通过常规随访得到验证。结论无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体疾病检测中具有很高的灵敏度、特异性,联合FISH技术可以快速准确确诊染色体非整倍体,值得临床应用推广,降低先天性缺陷儿出生率。     

地中海贫血与先兆流产的关系

目的　对我院 3644例普通病人进行地贫筛选。方法　采用中山医大“一管脆性法” ,基因诊断选择gapPCR技术。结果　阳性 433例 ,发病率 1 1 88%;对先兆流产 1 363例住院病人进行地贫筛选 ,阳性率 1 9 66 %明显高于普通人群组 ;对先兆流产组 66对夫妇同时检测 ,阳性 1 9对 ,阳性率 2 8 78%,远远高于先兆流产一方受检组     

45例染色体畸变临床分析

对我院门诊及住院的508例病人进行细胞遗传学检查，发现异常核型45例，畸变率8.85％，异常核型涉及染色体4、5、6、7、8、9、10、11、12、13、14、15、21、X、Y，常染色体数目变化占40％；常染色体结构异常占53．3％，性染色体数目变化占4．4％，性染色体结构异常占2.2％，并对异常核型导致流产、性状畸形作分析研究。     

下生殖道病原微生物感染与羊膜腔感染的关系

目的探讨本地区孕妇孕中期下生殖道病原微生物感染与羊膜腔感染的关系。方法真菌、滴虫、各种细菌、厌氧菌、支原体采用体外培养和生化反应的方法进行培养和鉴定,加德纳菌采用化学反应的方法检测唾液酸酶,沙眼衣原体采用金标法检测其抗原。结果有病原微生物感染所造成的羊膜腔感染明显高于无感染者（P〈0.01）,其中多种病原微生物感染引起羊膜腔感染大于单一病原微生物感染。结论孕妇孕中期病原微生物感染会增加羊膜腔感染的发生率。     

α-地中海贫血的筛查及基因诊断

α-地中海贫血是华南地区最常见的遗传病,广东省普查α-地贫杂合子发生率为73%,进行婚前、产前筛查诊断是减少水肿综合征(Ｂａｒｔ’ｓ水肿胎)患儿出生的最好措施。我院对婚检人员及因自然流产、先兆流产、死胎来我院住院的患者进行筛查,并对特殊病例进行基因诊断,现报道如下。1　资料与方法11　一般资料　1999年6～12月在我院筛查750人次,其中婚检274人次,妇科先兆流产476人次。12　方法121　筛查方法1211　标本获取　取受检人员抗凝全血3ｍｌ(24ｈ内)。1212　试剂　按中山医科大学地中海贫血筛查试剂盒方法配制,①地贫Ａ液;②地贫Ｂ液;③…