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1.
目的 研究甘肃省围孕期女性环境毒物代谢相关基因位点多态性分布特征,筛选基因突变高危人群,制定个性化干预方案。方法 纳入1 389例于2018年6月-2019年7月行孕前咨询或孕早期初次孕检的女性,对环境毒物代谢酶基因CYP1A1、GSTM1、GSTT1、GSTP1的基因多态性进行检测,并分析甘肃省不同地区、不同民族上述环境毒物代谢相关基因的分布情况。结果 CYP1A1 Ile462Val基因位点杂合突变基因型AG频率为34.0%,纯合突变基因型GG频率为5.2%;GSTP1 A313G基因位点杂合突变基因型AG频率为34.1%,纯合突变GG基因型频率为4.6%;GSTM1和GSTT1缺失基因型的频率分别为56.5%、43.3%;同时携带GSTM1和GSTT1缺失基因型频率为23.7%。汉族和少数民族的GSTM1、GSTT1、GSTP1基因型频率分布相似(P> 0.05),甘肃省不同地区围孕期女性的GSTM1、GSTT1、GSTP1基因型频率分布相似(P>0.05)。结论 甘肃省围孕期女性细胞色素P450基因和谷胱甘肽硫转移酶系相关基因位点突变型或缺失型略高于其他地域研究报道... 相似文献
2.
目的通过对胎儿宫内发育迟缓孕妇及正常对照组,巨大儿组母亲血一氧化氮(NO)及脐血瘦素(leptin)的测定,研究胎儿宫内生长迟缓(IUGR)时母血一氧化氮(NO)与正常对照组、巨大儿组有何种差异,并分析IUGR时,母亲血NO及脐血瘦素的相关性.方法对30例妊娠合并胎儿宫内生长迟缓(IUGR组)、38例正常孕妇(对照组)、35例巨大儿孕妇,用镉还原法测定母亲血NO,用放射免疫药盒,测定脐带血瘦素.结果IUGR组母血NO较正常对照组和巨大儿组显著减少(P<0.01);IUGR组脐血瘦素较正常对照组和巨大儿组显著减少(P<0.01),IUGR时,母血NO与脐血瘦素无显著相关(r=0.308).结论IUGR时脐血瘦素和母血NO值降低,说明脐血瘦素和母血NO在IUGR发病中有重要作用. 相似文献
3.
目的掌握海拉尔铁路地区职工传染病的疫情动态分析,为制定防治措施和策略提供依据。方法利用传染病疫情资料按照描述流行病学方法进行分析。结果 2011年全年辖区内共报告传染病九种35例病例,报告发病病种居前三位的依次为:乙型肝炎、结核和梅毒。 相似文献
4.
目的:对3例I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type1, NF1)患者及其家系进行致病基因突变检测。方法:应用目标序列捕获高通量测序技术对3例I型神经纤维瘤病患者进行测序。患者检测出可疑突变类型后,应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)及Sanger测序技术对患者及其家系成员进行突变位点验证。并采用SIFT、PolyPhen_2、Mutation Taster和GERP++软件对致病性不明的位点进行致病性预测。结果:3例I型神经纤维瘤病患者分别检测到1个NF1基因变异:NF1基因整体杂合缺失、c.4064delC和Exon14_36del。其中c.4064delC与Exon14_36del未见文献报道,为新发突变。结论:本研究中3例I型神经纤维瘤病患者中发现3个NF1基因突变,其中2个为新发突变,扩充了NF1基因突变位点。 相似文献
5.
浅谈孕早期和中期连续筛查染色体21-三体综合症 总被引:1,自引:0,他引:1
目的联合孕早、中期孕妇血清标记物检测结果和孕早期B超检查结果,提高对21-三体综合症(DS)患儿的检出率。方法对孕妇在孕早期利用B超测定胎儿的NT,用时间分辨荧光免疫法检测血中PAPP—A、Free—β—HCG的含量;孕中期检测血清AFP和Free-β-HCG的含量;孕早期和孕中期连续筛查高危孕妇行B超检查和羊膜腔穿刺,通过染色体核型分析予以确诊。结果筛查2560例孕妇,孕早期NT高危者46例,结合血清标记物检测结果筛查胎儿DS高危者268例,18-三体综合症高危者37例;孕中期筛查DS高危者284例,18-三体综合症高危者32例,NTD高危者33例;连续筛查均为高危者88例,其中DS高危者74例,18-三体综合症高危者14例;确诊DS者4例,18-三体综合症者1例,染色体正常的出生缺陷者5例,其中NTD者3例。结论孕早、中期连续筛查可明显降低缺陷儿的出生率。 相似文献
6.
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1216例产妇产后抑郁水平及影响因素分析 总被引:6,自引:0,他引:6
目的 调查产妇产后抑郁症的发病率,分析影响产妇出现产后抑郁症的相关性因素,探讨孕期心理评估及产前心理干预的必要性.方法 采用问卷填写一般情况调查表、爱丁堡产后抑郁量表(EPDS)、DSM-VI诊断问卷对1216例产妇进行调查.结果 产妇产后抑郁症患病率为23.81%.产妇不同文化程度、月经济收入、职业、居住条件、分娩方式、母乳喂养、新生儿性别、医务人员态度与产后抑郁有关(P<0.05),而不同年龄、母婴早接触、早吸吮对产妇抑郁无明显影响(P>0.05).结论 产后抑郁在产妇中有较高的患病率,针对产后抑郁的影响因素,孕前开展围生期心理评估及干预,对提高母婴健康素质具有积极意义. 相似文献
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