MTHFR基因多态性及其与大肠癌的相关性研究

大肠癌是人类主要恶性肿瘤之一,近几年来在我国特别是大城市有上升趋势。流行病学研究表明,环境因素约占大肠癌归因危险度的80%,主要与高脂肪、高热量、低纤维素饮食及少体力活动等因素有关;约20%左右的大肠癌归因危险度则与遗传背景有关,不良的饮食习惯、吸烟、及环境致癌因素等均可能是大肠癌的主要危险因素。     

甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与大肠癌遗传易感性的相关性

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与大肠癌(CRC)遗传易感性的关系.方法 采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)分析方法检测120例CRC患者和202例正常对照的MTHFR C677T的基因型分布及差异.结果 与对照组相比,CRC组677T等位基因频率显著降低(OR:0.57,95％ CI:0.40 ～0.81,P=0.002).与CC纯合子相比,TT纯合子的CRC风险显著降低至0.28倍(95％ CI:0.12～0.63,P=0.002) CT杂合子的CRC风险虽降低至0.64倍(95％ CI:0.37～ 1.08,P=0.094),差异无统计学意义.在CRC人群中,MTHFR C677T与肿瘤大小、位置、组织学类型、分化程度、淋巴结转移以及Dukes分期均无显著相关性(P＞0.05).结论 MTHFR 677TT基因型可降低CRC风险;MTHFR C677T基因型与CRC肿瘤特征无相关性.     

MTHFR基因A1298C多态性与大肠癌易感性的关系

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C多态性与大肠癌易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析120例大肠癌患者MTHFR基因A1298C多态性与大肠癌易感性的关系。结果:A1298C C等位基因大肠癌的风险是A1298C A等位基因的0.91倍(95%CI:0.60-1.39,P>0.05)。与AA纯合子相比,CC纯合子大肠癌的风险降低至0.63倍(95%CI:0.19-2.09,P>0.05),AC杂合子的大肠癌风险升高至1.03倍(95%CI:0.61-1.73,P>0.05)。A1298C多态与大肠癌肿瘤大小、位置、分化程度、淋巴结转移及Duke’s分期均无关(P>0.05)。结论:MTHFR基因A1298C多态与大肠癌的易感性无显著相关,MTHFR基因A1298C多态与大肠癌的病理特征无显著相关。     

MTHFR基因多态性和TopoⅡ在大肠癌中的表达

正大肠癌是最常见的恶性肿瘤之一,美国近年大肠癌年发病约十几万例;在我国,由于饮食习惯和生活方式的改变,大肠癌发病率日渐增高,已跃居第3-5位,并呈逐渐上升趋势,严重危害到人类的健康。大肠癌早期症状不明显,且病情发展缓慢,发现时多为晚期,因此,早期诊断、早期     

Topo Ⅱ在大肠癌中的表达及意义

目的:探讨大肠癌组织多药耐药基因(MDR-1)产物DNA拓扑异构酶Ⅱ(Topo Ⅱ)的表达及与大肠癌临床病理特征的关系。方法:采用免疫组织化学法检测95例大肠癌组织Topo Ⅱ的表达。结果:95例大肠癌患者中,Topo Ⅱ阳性表达率为57.9%(55/95)。大肠癌Topo Ⅱ的表达与性别、肿瘤大小、发病部位、分化程度、临床分期及有无淋巴结转移无关(P>0.05);与年龄有关,≥60岁者Topo Ⅱ的阳性表达率明显高于<60岁者(P<0.01)。结论:大肠癌中Topo Ⅱ的表达与年龄有关,检测大肠癌Topo Ⅱ的表达对选择化疗药物具有指导意义。