老年血管性痴呆的临床与MRI对照研究

目的探讨血管性痴呆(VaD)临床与MRI表现之间的关系。方法对比分析29例(VaD)患者和23例中风后非痴呆(SWD)者的MRI表现。结果VaD组中额叶、内囊前肢、尾状核、半卵圆中心前部、侧脑室体旁前部白质及丘脑梗死发生率、平均梗死灶数目及平均梗死灶体积均大于SWD组(P<0.05);3、4级脑白质疏松(LA)出现率显著高于对照组(P<0.05);脑室脑比率明显大于对照组(P<0.001)。多元统计分析,侧脑室体旁白质梗死体积、额叶梗死灶数目、丘脑梗死数目及LA是VaD的相关危险因素。结论VaD与侧脑室体旁前部白质梗死体积、额叶梗死数目、丘脑梗死数目及LA密切相关。MRI对VaD有辅助诊断作用。     

一个四代家族性帕金森病大家系报告

目的 明确该家系所患疾病是否为家族性帕金森病.方法 详细调查先证者和家系成员临床资料,绘制该家系遗传图谱,以确定何种遗传学方式.结果 调查发现该家系共4代33例,已患病13例,可疑6例,发病年龄为33～53岁,病程3～18年,临床表现为典型PD,左旋多巴治疗有效.结论 该家系可确定是一个常染色体显性遗传的PD大家系.     

家族性帕金森病相关遗传基因LRRK2的差异性研究

目的研究汉族人群家族性帕金森病的LRRK2基因的突变情况,并考察其存在的遗传差异性。方法收集21例家族性帕金森病患者,其中有3例来源于同一家族。采集外周血,提取基因组DNA作为模板,扩增LRRK2基因上的p.K616R、p.R1441G、p.R1441C、p.Y1699C、p.G2019S、p.I2020T及p.G2385R 7种突变位点的目标区域,扩增产物经电泳验证后进行Sanger测序,分析LRRK2基因的7种突变类型在样本中的分布情况。采用123I-IMP SPECT分析来自同一家族的3例帕金森病患者的脑缺血情况。结果 Sanger测序结果显示,p.G2385R突变型有5例(23.8%),p.R1441G突变型有3例(14.3%),p.K616R突变型有2例(4.76%),而其他突变型如p.G2019S、p.R1441C、p.Y1699C及p.I2020T则未检出(0%)。123I-IMP SPECT结果显示,对于来源于同一家族的3例帕金森病患者,患者2d的123I123I-IMP SPECT结果未见异常;患者1h的123I-IMP SPECT结果则显示患者双侧额叶区血流量明显下降;患者2b的123I-IMP SPECT结果则显示患者右侧基底节区血流量明显下降。结论首次在中国人群中发现来自一个家族的3例携带p.R1441G突变基因的帕金森患者,其他基因突变型的分布频率也与以往其他地区和种族的研究结果存在明显差异,证实家族性帕金森病携带的LRRK2基因突变型及突变频率均存在区域和种族的差异性。携带p.R1441G突变基因的帕金森患者与先天性帕金森病特征存在差异,原因尚不明确。     

实验性血管性痴呆小鼠中枢神经系统细胞凋亡与迟发性神经元坏死

目的:探讨实验性血管性痴呆小鼠中枢神经系统细胞凋亡与迟发性神经元坏死的关系。方法:实验于1998-01/1999-07在白求恩医科大学实验动物中心完成。选用6～7周龄雄性昆明小鼠40只,随机分为假手术组和缺血再灌流组;假手术组5只作为对照,缺血再灌流组根据再灌注提取标本的时间不同并分7组,即术后1h,1,3,7,14,28,42d组,每小组5只。制备动物模型,选用跳台,避暗反应等行为学检测确定。评价采用卒中指数评分和神经病学症状评分标准。制作病理切片,应用光镜,电镜,流式细胞仪,原位末端标记等方法检测神经细胞凋亡在不同时间缺血再灌注时与迟发性神经元坏死发生、发展关系。结果:在整个实验过程中无动物死亡,全部进入结果分析。①动物模型卒中指数及神经病学指数评价:缺血再灌注1d时卒中指数及神经病学指数与对照组比较差异显著(3.5±0.53,0,P<0.05),(4.6±0.54,0,P<0.05)。②各组病理形态学改变:重复缺血再灌注24h神经细胞间质水肿,核浓染固缩,顶树突延长。再灌注3d,皮质少量小胶质细胞增生,海马可见颗粒细胞变性呈空泡样。再灌注7d,皮质胶质细胞增生聚集成堆,海马CA1区锥体细胞变性,部分坏死。再灌注28d,皮质神经细胞大量缺失代之胶质细胞,海马CA1、CA4区锥体细胞大量缺失、变性、坏死。电镜观察可见细胞核基质肿胀,破坏。排列紊乱,并有空泡形成。粗面内质网扩张,小胶质细胞核染色质凝聚,可见变形。③额叶、海马区细胞凋亡变化:重复缺血再灌注3d流式细胞仪检测额叶皮质、海马神经细胞凋亡百分率最高。随再灌注时间的延长,海马神经细胞凋亡数逐渐下降至42d最低点。各不同时间点再灌注细胞凋亡数百分比与对照组比较差异显著性(P<0.05)。原位末端标记法正常阳性对照组可见少量散在阳性细胞,缺血再灌注1h后原位末端标记法染色阳性细胞增多,3d后皮质、海马阳性细胞明显增多达高峰,核固缩,染色质聚集,一些细胞可见凋亡小体,阳性染色细胞核呈深棕色,缺血再灌注7d时皮质、海马区阳性细胞逐渐减少。至再灌注42d时阳性细胞数略有增多,但仍少于再灌注3d。电镜下受累神经细胞多单个存在,早期为染色质固缩,常聚集于核膜呈境界分明的颗粒、块状或新月形小体,细胞浆浓缩。核内细胞器和致密染色质保持完整。细胞周围无炎性细胞浸润。结论:脑缺血再灌注损伤全过程中均伴随着神经细胞凋亡,但细胞凋亡的高峰期在缺血再灌注后的两三天,随缺血再灌注时间延长,神经细胞坏死加重,凋亡数量减少。迟发性神经元死亡是通过细胞凋亡完成的,且细胞凋亡作为一种主要表现形式。     

脂质沉积性肌病12例临床与病理分析

脂质沉积性肌病（Lipid storag emyopathy，LSM）是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍，导致脂质沉积在肌纤维中而引起的一组肌病。临床表现为肌无力，近端为主，活动后易疲劳，症状可进行性加重，也可时轻时重，有波动性，或有缓解复发倾向。1972年Enger首次报道以来，临床报道逐渐增多，临床确诊有一定的难度，最后的诊断依靠肌肉活检，现将我科自1994年-2006年收治经肌肉活检证实的12例LSM临床特点、肌肉组化和治疗总结如下。     

带状疱疹病毒性脑膜炎2例

带状疱疹在临床上极为常见,但是由于带状疱疹病毒感染并发脑膜炎的病例在临床上却很少见到.我科曾收治2例带状疱疹病毒性脑膜炎,现报告如下.     

卒中后抑郁患者交感神经皮肤反应特点及临床意义

目的探讨卒中后抑郁(PSD)患者交感神经皮肤反应(SSR)的特点及临床意义。方法共采集脑卒中患者88例,根据汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、抑郁自评量表(SDS)评分将脑卒中患者分为无抑郁组、轻中度抑郁组、重度抑郁组,选取22名健康人群作为健康对照组。各组患者分别进行SSR测定,记录首次达峰时间及SSR波幅并进行比较分析。结果本组脑卒中患者PSD发生率为67.05%,PSD组与健康对照组相比,SSR首次达峰时间延长;波幅减低(均P0.05)。PSD组与无抑郁组相比,SSR首次达峰时间延长;SSR波幅减低(P0.05)。重度抑郁组与轻中度抑郁组相比,SSR首次达峰时间延长;SSR波幅减低(均P0.05)。结论 PSD患者SSR明显异常,抑郁越重,其异常程度越明显,SSR检测可有助于PSD诊断。     

帕金森病患病率及相关因素的流行病学研究现状

帕金森病(PD)为好发于中老年人的中枢神经系统退行性疾病,病因尚未完全明确,发病机制极其复杂.随着我国社会、生态环境的变化及老龄人口的增多,PD的发病率及患病率呈现上升趋势.通过对PD进行流行病学调查能更好地把握疾病的诊断、预防及治疗.现对我国PD的流行病学现状、相关因素进行综述.     

POEMS综合征合并脑梗死1例报告

患者,男,61岁,因左侧肢体活动不灵1天,于2004年8月6日入院。既往于1年前无诱因出现全身皮肤变黑、干燥、全身浮肿、双下肢明显,自觉乳房增大,双足麻木,曾在某院查肝、肾功能未见异常。于入院前2个月因胸闷、呼吸困难在我院门诊做心脏彩超示心包积液、胸腹腔积液,给予对症治疗后好转,未明确诊断。否认肝炎及结核病史,无药物及食物过敏史,家族中无类似病史。查体:T37℃,P80次/分,R20次/分,Bp110/65mmHg,发育正常,营养差,全身皮肤色素沉着,手足背、乳晕明显,呈黧黑色,多毛,无黄染,左下颌可触及一1.0×1.0cm大小的淋巴结,乳房女性化,双肺呼吸…     

大鼠脑梗死范围与神经功能损伤程度的相关性

目的探究脑梗死模型大鼠梗死范围与神经功能损伤程度的相关性。方法选择100只清洁级SD雄性大鼠采用线栓法制作脑梗死模型,分别于术后6、12、24、48 h时统计神经功能缺损情况,之后分别处死做病理染色及脑组织切片,观察病理形态改变,计算梗死范围大小,分析神经功能缺损与梗死范围的相关性。结果术后6、12、24、48 h组神经功能缺损评分差异有统计学意义(P0.05),随着缺血时间延长神经功能缺损程度逐渐增加,在术后12 h时达到高峰,之后逐渐减轻;病理染色结果显示大鼠梗死部位多位于基底节区的尾状核、苍白球,皮质主要包括顶区、颞区及部分的枕区和额区;随缺血时间延长梗死范围逐渐增大,术后48 h时大鼠的梗死范围最大,各组间差异有统计学意义(P0.05);相关性分析结果显示,大鼠脑梗死范围大小与神经功能缺损程度无相关(r=-0.196,P0.05)。结论脑梗死模型大鼠的神经功能缺损程度先上升后下降,但脑梗死范围随时间延长持续扩大,神经功能缺损程度与脑梗死范围并无明显相关性。