第59例——进行性四肢疼痛、麻木伴哮喘和鼻窦炎

病历摘要 患者，女性，59岁，主因“进行性四肢疼痛麻木2个月余”于2005年5月26日入院。患者2005年3月20日无诱因出现左足疼痛麻木，1周后右足出现同样症状，疼痛呈针刺样。由足尖向近端进展，至4月10日发展至膝部，伴随出现双下肢水肿和胀痛。5月9日患者出现左手麻木疼痛伴水肿，外院查血沉第1小时85mm，     

第61例——发作性头痛1年,加重伴恶心、呕吐1个月

患者男性，29岁，因“发作性头痛1年，加重伴恶心、呕吐1个月”于2006年4月11日入院。2005年3月患者无诱因出现左枕部胀痛，无恶心、呕吐，白服“止痛药”后缓解。此后头痛反复发作，常服用“止痛片”。1个月来患者头痛加重，伴恶心、呕吐，于2006年3月27日就诊于外院，行头颅MRI示“左枕叶区占位，强化显著，肿块刷围明显囊变，伴有分隔”。     

急性脑梗死并发急性坏死性胰腺炎一例

患者男,53岁.因"右侧肢体无力、言语不清1 h"于2007年12月29日急诊入院.既往有长期大量饮酒史,脂肪肝,发病前晚饮酒,约100 g.入院体检:BP 180/90mm Hg(1mm Hg=0.133 kPa),心肺腹未见异常.言语不清,右上肢肌力2-级,右下肢肌力3-级.血常规及凝血3项正常,头颅CT未见异常.发病2 h给予注射用重组组织纤维蛋白溶酶原激活剂(rt-PA)50 mg静脉溶栓.溶栓后肌力改善.     

病理确诊的原发性中枢神经系统血管炎8例分析

目的 总结原发性中枢神经系统血管炎(primary angiitis of central nervous system,PACNS)8例的临床、影像和病理组织分型特点.方法 回顾性分析2008年1月至2015年5月海军总医院脑组织病理确诊的8例原发性中枢神经系统血管炎的患者临床资料、影像学和脑组织病理改变特点.结果 男和女各4例,发病年龄24～58岁.首发症状:头痛2例、头晕2例、肢体活动不利1例、眼球突出1例、视物模糊并复视1例、睡眠增多1例.后续主要症状:头痛4例、肢体活动不利4例、认知功能减退2例、癫痫发作2例、意识障碍2例、视物不全1例.头颅MRI检查8例(单侧病灶5例,双侧病灶3例).病灶分布:额叶3例、顶叶3例、颞叶3例、岛叶3例、小脑2例、胼胝体1例、丘脑1例、颈髓1例、脑膜1例、枕叶1例.增强MRI检查7例(不均匀强化6例,均匀强化1例).DWI检查3例(高信号3例);头颅MRA检查3例无异常,头颅DSA检查3例无异常.病理检查8例(立体定向脑活检7例,开颅手术1例),病理分型淋巴细胞型血管炎6例,肉芽肿型血管炎和坏死型血管炎各1例.结论 PACNS临床表现和影像学检查多无特异性,确诊需进行脑组织病理检查,淋巴细胞型血管炎是国内常见的病理类型.     

颅内原发性Rosai-Dorfman病伴上矢状窦后段血栓一例并文献复习

目的 探讨颅内原发性Rosai-Dorfman病(Rosai-Dorfman disease,RDD)伴上矢状窦后段血栓患者的临床、影像学和病理学特点。方法 选取解放军总医院第六医学中心收治的1例伴有上矢状窦后段血栓的RDD患者,回顾分析其临床、影像学及病理学资料,并复习相关文献。结果 本例患者女性,34岁,慢性病程,反复头痛2年,双眼视物模糊1年余。查体：左眼视力下降至0.8,双眼视盘边界不清,伴水肿和局部静脉扩张。头颅MRI示上矢状窦旁局部脑膜强化,头颅磁共振静脉成像示上矢状窦后段血栓形成至闭塞。脑脊液检查2次示颅内压增高。病理学检查：肉眼观,硬脑膜明显增厚变硬,上矢状窦后段完全闭塞,呈灰白鱼肉样改变;镜下观,脑膜组织内淋巴细胞伴纤维组织增生及大量浆细胞浸润,大量成熟浆细胞、组织细胞和淋巴细胞呈“明暗相间”排列,部分组织细胞内可见吞噬的淋巴细胞和浆细胞(“伸入现象”)。硬膜组织细胞免疫组化染色CD1a、Langerin阴性,CD68、S-100和BRAF^V600E阳性。行全身麻醉下病变硬膜手术切除,术后头痛及视物模糊缓解,预后良好。既往文献报道,RDD影像学特...     

抗线粒体抗体在MELAS综合征脑活检组织的表达观察

目的 对线粒体脑肌病伴随乳酸血症和卒中样发作(MELAS综合征)患者脑活检以探讨其病理变化及发病机制.方法 收集海军总医院确诊的3例MELAS综合征患者脑活检组织石蜡标本,行AMA免疫组化染色.结果 3例MELAS综合征患者脑组织AMA免疫组化染色光镜观察发现病变脑组织及蛛网膜下腔小血管异常增生,血管肇薄厚不均,可见到大量浓染的棕褐色沉积物;神经元细胞中也可见到大量浓染的棕褐色沉积物.结论 MELAS综合征患者AMA免疫组化染色的主要病理特点是病变部位血管异常增生,提示病变部位血管平滑肌、内皮细胞及神经细胞内大量异常线粒体堆积,与电镜下发现大量异常线粒体堆积对线粒体脑肌病的诊断有同样价值.     

母系遗传性糖尿病伴耳聋3个家系报道

目的探讨母系遗传性糖尿病伴耳聋（MIDD）的发病机制、临床特点以及线粒体mtDNA A3243G点突变在这类家系病例中的发生率。方法收集3个MIDD家系患者，外周血白细胞标本提取DNA，PCR扩增线粒体DNA目的片段，以ApaⅠ限制性内切酶检测mtDNA A3243G点突变。结果3个家系18例患者中，平均发病年龄32岁，其中MIDD7例（39％）；线粒体糖尿病3例（17％）；遗传性耳聋4例（22％）；线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中发作（MELAS）4例（22％）；糖尿病患者主要表现为消瘦和乏力；8例患者行胰岛素治疗，遗传性耳聋患者的主要症状为进行性的听力下降；11例患者进行了基因检查，其中10例发现mtDNA A3243G点突变（91％）；所有患者均为母系亲属。结论MIDD家系中mtDNA A3243G点突变有较高的发生率，mtDNA A3243G点突变筛查对这类糖尿病和／或耳聋的诊断有重要意义。     

特发性肥厚性硬脑膜炎的临床、病理特点及治疗体会

目的探讨特发性肥厚性硬脑膜炎（IHCP）的临床、病理特点并介绍治疗体会。方法收集4例IHCP患者的临床、影像和病理资料,总结其临床特点及治疗方法。结果IHCP主要临床表现为慢性头痛、多脑神经麻痹以及癫痫发作,头颅MRI增强检查可见局部脑膜增厚,脑膜病理检查显示肉芽组织样增生。甲基泼尼松龙联合免疫抑制剂治疗IHCP效果好。结论IHCP多以慢性头痛起病,头颅影像可见硬膜肥厚,糖皮质激素加免疫抑制剂治疗有效。     

脑淀粉样血管病相关炎症患者6例临床特征及预后分析

目的 探讨脑淀粉样血管病相关炎症(CAA-RI)患者的临床表现、影像学特点及预后。方法 回顾性分析2015年1月至2020年6月作者医院收治的6例CAA-RI患者的临床资料,包括一般资料、临床表现、头多模MRI检查、脑脊液检查、脑电图检查及预后。结果 (1)临床特征：男2例,女4例;发病年龄58～80岁。急性起病3例,亚急性2例,慢性1例。以认知功能减退为首发症状起病2例,头痛、言语障碍、右侧肢体无力和癫痫各1例。(2)头MRI检查：T2WI和Flair像显示皮质及皮质下白质多发片状高信号6例;增强扫描显示软脑膜线样强化5例,无强化1例;SWI像显示皮质和皮质下均可见多发筛孔状和/或片状低信号。经治疗后头T2WI像显示皮质下白质异常信号范围均缩小,5例软脑膜增强信号消失。(3)脑脊液：压力增高1例,蛋白增高5例;2例行Aβ40检测,其中增高1例,降低1例,3例行Aβ42检测,结果显示均降低;载脂蛋白E基因筛查4例,其中ε3/ε4型3例,ε3/ε3型1例。(4)预后：经糖皮质激素或联合免疫治疗后,患者临床症状均明显好转。结论 CAA-RI患者主要临床特点为认知功能障碍呈进行性加重;T2W...