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1.
颅内海绵状血管瘤 CCM1基因第12外显子及其5′端内含子新突变位点 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 探讨 CCM1基因突变在中国人颅内海绵状血管瘤 ( intracranial cavernous angiomas,ICCA)发病中所起的作用。方法 收集我院神经外科 2 0 0 2年 6月~ 2 0 0 3年 2月收治并经手术病理证实的2 1例 ICCA患者及 15名正常健康对照者 ,从外周静脉血中提取 DNA,PCR法扩增 CCM1基因第 12外显子及其两侧部分内含子序列 ,应用 DNA直接测序技术对扩增产物进行检测。结果 5例患者中检测出 3处 CCM1基因突变 ,均为首次发现。其中 ,5例患者中均存在 1172 C→ T的错义突变 ,使编码 KRIT1蛋白391位的氨基酸由丝氨酸变成苯丙氨酸。另有 1例患者存在 116 0 A→ C的错义突变 ,使编码 KRIT1蛋白387位氨基酸的谷氨酰胺变成脯氨酸。另一个突变发生在第 12外显子 5′端内含子区域 ,5例患者中有 4例第 4个碱基 C被 T取代。对照组检测结果无异常。结论 中国 ICCA患者存在 CCM1基因第 12外显子的突变 ,并与 ICCA的发病有关 相似文献
2.
目的:研究一氧化碳及其限速酶(血红素氧合酶-1)对局灶性缺血脑组织血脑屏障通透性的影响。方法:将SD大鼠随机分为3组(n=6),使用血红素氧合酶诱导剂及抑制剂腹腔注射,用等量生理盐水腹腔注射作为对照组,12h后复制MCAO模型。梗塞后24h后检测血液中一氧化碳浓度、血脑屏障通透性。结果:诱导剂组一氧化碳浓度明显高于对照组(P<0.01),血脑屏障通透性明显低于对照组(P<0.05),而抑制剂组一氧化碳浓度明显低于对照组(P<0.01),血脑屏障通透性明显高于对照组(P<0.05)。血红素氧合酶诱导剂、抑制剂对非梗塞侧的血脑屏障通透性没有影响(P>0.05)。结论:一氧化碳作为一种信使分子,脑缺血时浓度升高具有保护血脑屏障的作用。 相似文献
3.
脑出血后脑水肿形成机制研究进展 总被引:1,自引:0,他引:1
脑出血(ICH)是临床工作中的常见疾病,常由血管畸形、动脉瘤、高血压、肿瘤等引起.脑水肿是ICH的重要并发症,其产生和发展是导致ICH病情恶化的关键因素,因此国内外大量的学者都在积极研究引起ICH脑水肿形成的机制,希望找到有效的防治方法,以降低ICH的病死率和致残率. 现在很多实验都证实,ICH引起的脑水肿主要由于血肿自身释放的生化物质引起的.1血浆蛋白血凝块的回缩在早期脑水肿形成的作用 Wagner等[1]将猪的自体血注入右侧额叶,分别在1h、3h、 相似文献
4.
脑积水分流术不仅是先天性脑积水唯一有效的治疗方法 ,而且对颅内肿瘤、颅内炎症和颅脑损伤所引起继发性颅内高压症也是重要的辅助治疗手段 ,已在临床上广泛应用 ,同时也取得了良好的疗效。然而与分流术有关的并发症也很常见 ,有人报道分流术后一年再手术率为 2 5%~ 4 0 % [1] 。因此 ,有必要对引起分流术后并发症的各种因素加以探讨 ,以提高脑积水分流手术的成功率。临床资料和方法一般资料 对我科近几年来行脑积水分流术病人 61例进行回顾性分析。男性 4 6例 ,女性 15例 ,年龄 10~ 76岁 ,平均 ( 4 1.2± 19.8)岁。 4 6例为交通性脑积水… 相似文献
5.
目的 探讨帽状腱膜下引流治疗慢性硬脑膜下血肿(CSDH)的有效性及安全性.方法 选取2015年1月—2019年12月中南大学湘雅医学院附属海口医院收治的82例帽状腱膜(实验组)和98例硬脑膜下(对照组)引流的CSDH患者,分析其术后并发症发生率、随访期内血肿复发、预后及硬脑膜下血肿/积液情况.结果 实验组与对照组患者术... 相似文献
6.
目的探讨颅内静脉窦血栓形成(CVST)的血管内治疗方法。方法回顾性分析10例CVST病人的临床资料,采用血管内介入方法以导丝碎栓、尿激酶溶栓治疗,术后给予抗凝治疗。结果术后DSA显示:栓塞段静脉窦均再通。临床症状和体征完全恢复8例,改善1例,无明显改善1例。随访10例,时间8~30个月,复发2例。结论 CVST通过机械碎栓及药物溶栓后可达到再通,效果良好。 相似文献
7.
目的 观察立体定向及神经导航辅助钻孔引流术治疗高血压小脑出血的疗效.方法 回顾性分析2010年1月至2014年12月期间在我院神经外科住院治疗的26例自发性高血压小脑出血患者的临床资料,所有患者均接受立体定向/神经导航钻孔置管引流术治疗.结果 26例患者入院时平均血肿量为(21.8±5.8)mL,术后即时为(13.1±5.4)mL,术后7 d为(4.3±5.6)mL;术前平均格拉斯哥评分(GCS)为(12.5±1.3)分,术后即时为(13.1±1.2)分,术后6个月为(4.6±1.0)分.钻孔引流置管术平均时间为(43.1±8.9)min,在此基础上行脑室外引流术为(31.3±6.0)min.除一例死亡外,均痊愈出院.经6个月随访未发现手术相关并发症.结论 立体定向及神经导航辅助钻孔引流术治疗自发性高血压小脑出血所需时程短、创伤小、无开颅手术相关并发症. 相似文献
8.
拉克囊肿(Rathke)是一种发生于鞍区Rathke囊袋残余组织的先天性非肿瘤性病变,多见于鞍内或鞍上。根据一宗大型尸体研究报告显示,在颅内鞍区小病变中,最常见的是拉克囊肿,约占22%。尽管其有较高的流行程度,但鞍区病变经鼻蝶手术切除的患者中,只有2%-9%的患者被诊断为拉克囊肿。大多数拉克囊肿无临床症状, 相似文献
9.
目的 探讨重型颅脑损伤患者手术治疗后发生脑梗死的主要原因、正确的预防及治疗措施.方法 分析2009-01—2019-12海南省第二人民医院神经外科75例重型颅脑损伤术后发生脑梗死患者的临床资料,56例为脑组织肿胀,采取脱水、有效降低颅内压、补充有效循环血容量等保守治疗;18例出现迟发性颅内血肿及脑疝,及时再次行剖颅脑挫... 相似文献
10.
lncRNA XIST是在哺乳动物中发现最早的lncRNAs之一,尤其是在X染色体失活相关疾病中起着重要作用,在胃癌、肝细胞癌、结直肠癌、胰腺癌、膀胱癌、骨肉瘤、鼻咽癌、食管鳞状细胞癌等非生殖系统相关恶性肿瘤中,其作为癌基因通过介导ceRNA调控网络,促进肿瘤细胞的增殖、迁移、侵袭和耐药等生物学行为。本文就 lncRNA XIST的分子生物学属性及介导的ceRNA调控网络在多种恶性肿瘤中作用的研究进展作一综述,以期为后续的肿瘤防治研究提供新的方向。 相似文献