Beclin1和LC3在食管癌组织中的表达水平和临床意义

目的探讨Beclin1和LC3在食管鳞癌和腺癌组织中的表达水平和临床意义。方法通过免疫组织化学SP法检测89例食管癌组织标本中Beclin1和LC3的表达情况。结果 Beclin1和LC3在食管癌中的阳性表达率(47.2%,40.4%)均显著低于正常食管癌组织标本组(88.9%,80.6%)(P0.05)。Beclin1和LC3在食管癌中的表达与TNM分期、组织浸润程度、淋巴结转移和组织分化程度有关(P0.05),与年龄、性别和组织类型(P0.05)等无明显差异。Beclin1与LC3在食管鳞癌和腺癌中的表达呈正相关(r=7.935,P=0.005)。结论在食管鳞癌和腺癌中,肿瘤分化程度越低、浸润程度越高、有淋巴结转移、临床分期越高,Beclin1和LC3的表达越低,可能与肿瘤的发生发展与侵袭转移相关。     

两例精子鞭毛多发形态异常男性不育症患者的 DNAH1基因变异分析

目的:对2例由严重弱精子症导致原发性男性不育患者进行临床和遗传学分析,明确其可能的致病原因。方法:提取患者及父母外周血基因组DNA,采用全外显子组测序技术对患者进行基因变异分析,并对疑似致病变异进行Sanger测序验证和致病性分析。结果:全外显子测序显示例1 DNAH1基因存在c.2016T>G(p.Y672X)和c....     

非梗阻性无精子症患者血清抗缪勒氏管激素水平与睾丸显微取精结果的关系

目的探讨非梗阻性无精子症患者血清抗缪勒氏管激素(anti-Müllerian hormone, AMH)、抑制素B(inhibin B, InhB)、卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone, FSH)、黄体生成素(luteinizing hormone, LH)、雌二醇(estradiol, E_2)、总睾酮(total testosterone, TT)水平与睾丸显微取精术(microdissection testicular sperm extraction, M-TESE)结果的相关性。方法非梗阻性无精子症患者58例,均行M-TESE,并依据检查结果分为获精组32例和无精组26例。采用ELISA法检测2组血清AMH、InhB水平,采用电化学发光法检测2组血清FSH、LH、E_2、TT水平;绘制ROC曲线,分析血清AMH水平预测M-TESE获精的效能。结果获精组血清AMH[(1.75±1.64)μg/L]水平低于无精组[(5.40±4.80)μg/L](P0.05),血清InhB[(19.18±16.92)ng/L]、FSH[(24.73±14.00)u/L]、LH[(16.83±9.26)u/L]、E_2[(72.56±35.67)pmol/L]、TT[(9.82±7.39)nmol/L]水平与无精组[(13.63±7.28)ng/L、(26.10±9.78)u/L、(14.47±6.55)u/L、(95.86±57.51)pmol/L、(12.73±7.39)nmol/L]比较差异无统计学意义(P0.05);AMH以2.425μg/L为最佳截断值,预测M-TESE获精的AUC为0.737(95%CI:0.602～0.873,P=0.002),灵敏度为65.4%、特异度为78.1%。结论对非梗阻性无精子症患者,检测血清AMH有助于预测M-TESE能否获得精子。     

未羧化骨钙素对老年大鼠睾丸间质细胞睾酮合成功能的影响

目的:通过建立老年大鼠模型,探究未羧化骨钙素对老年雄性大鼠睾丸间质细胞睾酮合成的影响。方法:30只3月龄成年雄性大鼠,随机对半分为正常对照组和实验组,实验组颈背部皮下注射D-半乳糖溶液300 mg·kg^-1·d^-1,对照组颈背部皮下注射等剂量生理盐水,注射时间为8周。验证衰老模型构建成功后,取大鼠的睾丸间质细胞,分别用不同质量浓度0(等量PBS溶液)、1、3 ng/mL的非羧化骨钙素刺激大鼠睾丸间质细胞,24 h后收取培养液采用睾酮ELISA检测试剂盒进行睾酮浓度检测;并在24 h后收集细胞提取RNA,然后采用荧光定量PCR法检测睾丸间质细胞睾酮合成关键酶StAR、Cyp11a、Cyp17的表达。结果:同加入等量PBS溶液的对照组大鼠睾丸间质细胞相比,加入等量PBS溶液的模型组大鼠睾丸间质细胞分泌睾酮水平下降(P<0.05);对模型组大鼠睾丸间质细胞分别进行1、3 ng/mL未羧化骨钙素处理,相较于模型组加入等量PBS溶液处理的睾丸间质细胞,骨钙素处理组睾丸间质细胞培养液上清中睾酮水平均升高(P<0.05);与加入等量PBS溶液的...     

DNAH1基因突变引起精子鞭毛多发形态异常的不育患者辅助生殖助孕结局分析

目的探讨DNAH1基因突变引起的精子鞭毛多发形态异常(multiple morphological abnormalities of the sperm flagella, MMAF)不育患者行卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection, ICSI)助孕后的临床结局。方法回顾性队列研究分析2018年2月至2020年1月期间在河南省人民医院生殖中心就诊的39例MMAF不育患者的临床资料和基因检测结果, 12例由DNAH1突变引起的MMAF患者为DNAH1阳性组, 27例未提示DNAH1突变的MMAF患者为DNAH1阴性组, 选择同一时期男女双方年龄匹配进行ICSI助孕治疗的100例精子形态正常的男性不育症患者作为对照组, 观察并分析3组不育夫妇进行辅助生殖助孕的治疗结局。结果 39例MMAF患者均行全外显子组测序检测, 其中12例患者检测到DNAH1基因突变, 分别为10例复合杂合突变和2例纯合突变, 另27例患者未检测到目前已知的引起MMAF的基因突变。3组患者夫妇均行ICSI助孕治疗, DNAH1阳性组、DNAH1阴性组和对照组在获卵数和MI...     

邻苯二甲酸二丁酯通过AMPK/mTOR信号通路对大鼠睾丸间质细胞凋亡的影响及其机制研究

目的:探讨邻苯二甲酸二丁酯（dibutyl phthalate,DBP）通过腺苷酸活化蛋白激酶/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（AMP activated protein kinase/mammalian rapamycin target protein,AMPK/mTOR）信号通路对大鼠睾丸间质细胞（Leydig）凋亡的影响...     

左旋肉碱复合营养素治疗弱精子症疗效分析

目的探讨左旋肉碱复合营养素(希维力)治疗男性不育症中特发性弱精子症的有效性与安全性。方法对84例特发性弱精子症患者单一应用希维力,15g/次,2次/d,治疗周期为3个月。分别于治疗前1周及治疗3个月后,采用计算机辅助的精液分析检测精子活力,观察精液参数变化、服药后的不良反应和女方妊娠情况。结果 84例患者均完成本研究,其中72例患者精液质量明显改善,精子浓度、前向运动精子率和前向运动精子总数均明显提高(P0.01),有9位女性在男方服用希维力期间获得妊娠。结论希维力治疗特发性弱精子症安全有效,可显著提高精液中前向运动精子的活力和总数,提高女方临床妊娠率。     

Y染色体AZFc区不同部分缺失对严重少弱精子症患者ICSI结局的影响北大核心CSCD

目的探讨Y染色体无精子因子(azoospermia factor, AZF)c区不同部分缺失对严重少弱精子症患者卵胞质内单精子显微注射(intracytoplasmic sperm injection, ICSI)临床结局的影响。方法本研究为回顾性队列研究, 分析在河南省人民医院生殖医学中心2017年12月至2020年7月期间经Y染色体AZF区高通量测序筛查、精子浓度<5×106/mL且行射精精子ICSI助孕的严重少弱精子症患者的临床资料, 根据筛查结果将携带AZFc缺失的患者纳入缺失组(n=108), 无AZFc缺失的患者纳入对照组(n=445), 同时按照缺失位点类型将AZFc缺失组分为b2/b4缺失(n=19)、b2/b3缺失(n=30)、gr/gr缺失(n=43)3个亚组, 分别比较各组间及亚组间胚胎发育及妊娠结局情况。结果存在AZFc缺失的患者第3日(day 3, D3)可利用胚胎率、优质胚胎率以及囊胚形成率均低于对照组, 差异均有统计学意义[(70.4%(556/790)比78.5%(2867/3651), P<0.001;24.7%(199/807)比34.3%(1284/3747), P<0.001;51.7%(277/536)比58.0%(1540/2592), P=0.007];种植率、临床妊娠率、移植周期活产率两组间比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。AZFc区域b2/b3缺失亚组D3可利用胚胎率、优质胚胎率、囊胚形成率、种植率、临床妊娠率及活产率与对照组比较, 差异均无统计学意义(均P>0.05);b2/b4缺失亚组优质胚胎率[23.2%(32/138)]低于对照组(P=0.004), 而D3可利用胚胎率、囊胚形成率、种植率、临床妊娠率及活产率与对照组相比, 差异均无统计学意义(均P>0.05);gr/gr缺失亚组D3可利用胚胎率[71.6%(280/391)]、优质胚胎率[20.8%(84/403)]以及囊胚形成率[48.7%(133/273)]均低于对照组(P=0.002、P<0.001、P<0.001), 而种植率、临床妊娠率及活产率与对照组比较, 差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论 Y染色体AZFc区域b2/b3缺失和b2/b4缺失对严重少弱精子症患者ICSI胚胎发育及妊娠结局均无显著影响, gr/gr缺失对胚胎发育不利影响最大, 但对妊娠结局无影响。     

3例SUN5基因变异导致无头精子症的遗传学分析和助孕治疗结局

畸形精子症是男性不育的常见原因之一[1],其中无头精子症(acephalic spermatozoa syndrome,ASS)是一种严重导致男性不育的罕见畸形精子症,其特征是精液中含有无头精子尾部和一些松散的精子头部,主要表现为头颈部连接处异常[2-3],精子在电子显微镜下通常显示精子头部和尾部之间缺少植入窝和基板[4].     

Y染色体AZFc区不同部分缺失对严重少弱精子症患者ICSI结局的影响

目的探讨Y染色体无精子因子(azoospermia factor, AZF)c区不同部分缺失对严重少弱精子症患者卵胞质内单精子显微注射(intracytoplasmic sperm injection, ICSI)临床结局的影响。方法本研究为回顾性队列研究, 分析在河南省人民医院生殖医学中心2017年12月至2020年7月期间经Y染色体AZF区高通量测序筛查、精子浓度<5×106/mL且行射精精子ICSI助孕的严重少弱精子症患者的临床资料, 根据筛查结果将携带AZFc缺失的患者纳入缺失组(n=108), 无AZFc缺失的患者纳入对照组(n=445), 同时按照缺失位点类型将AZFc缺失组分为b2/b4缺失(n=19)、b2/b3缺失(n=30)、gr/gr缺失(n=43)3个亚组, 分别比较各组间及亚组间胚胎发育及妊娠结局情况。结果存在AZFc缺失的患者第3日(day 3, D3)可利用胚胎率、优质胚胎率以及囊胚形成率均低于对照组, 差异均有统计学意义[(70.4%(556/790)比78.5%(2867/3651), P<0.001;24.7%(199/807)比34.3...