5 经胆道镜Oddi括约肌气囊扩张治疗胆石症临床分析

目的:探讨经胆道镜行Oddi括约肌气囊扩张术临床应用价值。
方法:对2005年7月—2007年5月经胆道镜行Oddi括约肌气囊扩张术的67例患者的临床资料进行回顾性分析，并与同期行十二指肠镜Oddi括约肌切开（EST）患者进行对比。
结果:气囊组与EST组近期并发症的发生率无显著性差异（P>0.05）。其总疗效虽无显著差异（P>0.05），但胆道反流性感染及残余结石的发生率气囊组低于EST组（P<0.05）。
结论:胆道镜Oddi括约肌气囊扩张术在治疗胆囊结石合并胆管结石安全、可行、效果更好，值得推广应用。     

唐氏筛查高风险孕妇590例胎儿染色体及NIPT结果

目的 了解唐氏筛查高风险孕妇胎儿染色体及阳性病例无创产前DNA检测（简称NIPT）结果,为临床遗传咨询提供参考。方法回顾性分析因唐氏筛查高风险行介入性产前诊断检测胎儿染色体核型和微阵列分析的病例590例,统计胎儿染色体结果分布情况及阳性病例NIPT的检测情况。结果590例唐氏筛查高风险孕妇中,528例胎儿染色体核型及微阵列分析均正常,8例（1.36%）胎儿为染色体多态性,24例（4.07%）胎儿染色体核型分析异常,其中21-三体12例（2.03%）,18-三体5例（0.85%）,其他染色体异常7例（1.19%）;染色体核型正常,微阵列分析检出致病性拷贝数变异（CNVs）和可能致病性CNVs共9例（1.52%）,临床意义不明CNVs共16例（2.71%）,杂合性缺失（LOH）者5例（0.85%）。54例染色体检测阳性病例中有25例术前已行NIPT检测,1例18-三体NIPT检测失败,其余5例21-三体和1例18-三体均被NIPT检出;7例NIPT提示的其他染色体异常被羊水检测证实,包括4例致病性CNVs,3例临床意义不明CNVs;值得注意的是,有4例致病性CNVs和7临床意义不明CNVs病例 NIPT均提示低风险。结论唐氏筛查高风险除了提示21-三体和18-三体综合征外,可提示其他染色体异常,NIPT有可能检出其他染色体异常,但仍会漏筛部分致病性CNVs。     

75例骨骼发育异常胎儿与遗传因素的相关性分析

目的 探讨遗传因素在骨骼发育异常(skeletal dysplasia, SD)胎儿中的作用,为临床遗传咨询提供参考。方法 2018年1月至2022年12月因骨骼发育异常伴或不伴有其他超声异常至深圳市龙岗区妇幼保健院医学遗传与产前诊断科行遗传学检测的75例胎儿,47例胎儿进行介入性产前诊断行染色体核型、染色体微阵列分析,部分阴性病例进一步行全外显子测序;28例超声诊断后孕妇要求引产,取引产胎儿组织行染色体微阵列分析,部分阴性病例行全外显子测序。结果 75例骨骼发育异常胎儿中,检出染色体非整倍体12例,包括10例18三体、1例13三体、1例X单体嵌合体,检出率为16%(12/75),染色体微阵列分析额外检出6例致病性变异(8%,6/75),染色体异常总体阳性检出率为24%(18/75);9例染色体检测阴性胎儿进一步行全外显子测序,3例致病性突变,2例可疑致病性突变,2例临床意义不明突变,阳性检出率为77.8%(7/9)。其中,单纯SD组及SD合并其他系统异常阳性检出率分别为21.3%(10/47)、53.6%(15/28),两组阳性检出率差异有统计学意义(χ²=6....     

150例先心病胎儿的染色体及基因测序结果分析

目的 探讨遗传因素在胎儿先心病中的作用,为临床遗传咨询提供参考。方法 150例超声诊断为先心病的胎儿,将其分为3组：A组单纯性先心病、B组复杂性先心病、C组先心病合并其他超声异常。135例穿刺行染色体核型、染色体微阵列分析,部分病例行全外显子测序;15例超声诊断后孕妇要求引产,取引产胎儿组织行全外显子测序。回顾性分析以上检测结果,通过Pearson卡方检验比较各组间阳性检出率。结果 150例先心病胎儿中,检出8例染色体非整倍体,11例致病性变异,4例临床意义不明的变异,阳性检出率为15.3%(23/150)。其中A和B组间、A和C组间阳性检出率差异有统计学意义,而B和C组差异无统计学意义。结论 先心病胎儿染色体异常风险增加,建议行介入性产前诊断,若为复杂性先心病或合并其他超声异常,提示与遗传相关性更大,除胎儿染色体外,可提供全外显子测序。     

子宫腺肌瘤6例临床分析

在妇科临床工作中,子宫肌瘤与子宫腺肌瘤经常混淆,给一些无须手术的患者带来了手术的痛苦和经济上的损失,下面就我院住院一些患者的资料进行回顾性分析。     

老年重症急性胆管炎79例治疗体会

我们从1992-03~2000-05，共收治老年重症急性胆管炎79例，现就手术时机的选择及手术，总结分析如下。1 临床资料1.1 一般资料共收治病人79例，年龄≥60岁，男33例，女46例。随机分为三组，标准根据1983年肝胆管结石专题讨论会制定的标准。1.2 临床表现见表1。1.3 治疗方法所有病人均经有效的循环血量，纠正酸碱，水电失衡，注意肾功能状况，以维持血压和组织微循环。第1组手术时间为入院后5~8h，第2组紧急手术，入院后2h以内，第3组入院后24h以上。手术方式，均采用胆总管切开减压T管引流，结石梗阻者取出结石，肿瘤梗阻者，不处理肿瘤，复…     

胎盘血管瘤1例

患者 28岁,住院号034369,孕40+6周,下腹胀痛5 h入院。孕4产3,2男1女均足月顺产健在,产后检查胎盘无异常。本次妊娠期间无阴道流血史。2002年1月28日3 h 30 min入院,产科检查:腹围97 cm,宫高36 cm,胎心140次/分,不规则宫缩,宫口1 cm,先露浮。1月28日11:05宫口开3 cm,     

输卵管妊娠腹腔镜术后持续性异位妊娠的相关因素分析

目的:探讨输卵管妊娠腹腔镜术后持续性异位妊娠(PEP)发生的可能病因及预防措施。方法:回顾性分析本院2005年5月～2006年1月输卵管妊娠腹腔镜手术103例的临床资料。结果:PEP发生4例,发生率为3.9%,均为腹腔镜保守性手术后。结论:输卵管妊娠腹腔镜保守性手术后发生PEP可能性大,PEP的发生与输卵管妊娠的结局及停经天数、术式等有关,而与术前血B-HCG浓度无关。