无锡地区2212例遗传咨询者外周血染色体核型分析

本文自2004年1月至2006年1月对2212例遗传咨询者做了外周血淋巴细胞染色体分析，旨在讨论不良孕产史、智力低下、性发育异常等疾病与异常核型出现的频率、类型的关系。2212例受检者中共检出异常核型170例，异常率占7．69％。     

276例不良孕产及核型异常患者染色体核型分析

目的 通过276例有不良孕产史且核型异常患者外周血染色体核型分析,探讨不良孕产史与染色体核型异常的关系.方法 收集276例不良孕产史且核型异常患者的临床资料,抽取患者外周血,进行淋巴细胞PHA培养,收集淋巴细胞,胰酶消化吉姆萨染色G显带,分析核型.结果 276例核型异常标本中染色体多态性为173例,占62.68％,平衡异位为62例,占22.46％;性染色体异常为21例,占7.61％.结论 染色体异常是导致不良孕产史的重要原因.对其进行核型分析是非常必要的.     

无锡地区18例罗伯逊易位与疾病关系分析

目的探讨罗伯逊易位与其表型效应关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养、G显带分析。结果9622例作染色体检查的患者中检出18例罗伯逊易位,患者表现为流产、死胎或畸胎史。结论凡有不良妊娠史的夫妇、闭经或性腺发育不良的患者,进行细胞遗传学分析,可确定病因和类型,为治疗提供依据。     

弓形虫排泄-分泌抗原含糖组分对小鼠调节性T细胞的影响

目的观察弓形虫排泄-分泌抗原(ESA)含糖组分对小鼠CD4+CD25+Foxp3+Treg细胞的影响。方法采用刀豆蛋白A(ConA)琼脂糖凝胶亲和层析技术提取ESA中的含糖组分,经硫酸-苯酚法测定提取物糖含量,并采用BCA法进行蛋白定量测定。将20只雌性C57BL/6小鼠随机分为5组,分别对各组小鼠腹腔注射ESA、ConA结合ESA、ConA未结合ESA、完全RPMI-1640和甘露糖各100μl。4d后处死,流式细胞仪检测各组脾脏CD4+CD25+Foxp3+Treg细胞占脾细胞的比例。结果采用ConA琼脂糖凝胶亲和层析法成功提取弓形虫ESA中含糖成分。与对照组相比(RPMI-1640组和甘露糖组),ESA、ConA结合ESA、ConA未结合ESA注射组小鼠的CD4+CD25+Foxp3+Treg细胞占脾细胞的比例均明显下降(P均0.01)。结论弓形虫ESA中含糖组分和蛋白组分均能引起小鼠CD4+CD25+Foxp3+Treg细胞占脾细胞的比例下降。     

无锡地区185例习惯性流产患者的病因分析

目的分析引起习惯性流产的病因,探讨习惯性流产的发生率,降低不良妊娠的发生。方法对185例门诊习惯性流产患者的病因进行回顾性分析。结果本组185例患者中,遗传因素染色体异常占45.95%（85/185）;免疫因素占15.14%（28/185）;内分泌异常占14.59%（27/185）;女性生殖道感染率占12.43%（23/185）;子宫病变占6.49%（12/185）;不明原因占5.41%（10/185）。结论根据习惯性流产的病因分析,染色体异常占主要因素是造成胚胎丢失的重要原因,及时进行产前诊断,是防止先天缺陷以及染色体异常携带者出生的关键。     

中医治疗痤疮研究进展

痤疮是一种慢性毛囊皮脂腺炎症性疾病［1］,好发于青春期,多发于颜面、颈部、胸背等皮脂腺分泌旺盛之处。皮疹表现为多形性,可见丘疹、粉刺、囊肿、结节、瘢痕等损害,常伴皮脂溢出,炎症明显时自觉疼痛。中医治疗痤疮有较好疗效,总结如下。     

羊水染色体检查应用于产前诊断924例分析

目的采用羊水细胞培养作染色体核型分析，对妊娠中期高危孕妇作出产前诊断，防止染色体病患儿的出生。方法924例妊娠18～25周的孕妇进行羊膜腔穿刺术并细胞培养进行核型分析。结果羊水细胞培养成功率99．8％，检出38例染色体异常，包括8例21-三体，8例18-三体，6例性染色体结构异常，2例性染色体数目异常和14例常染色体结构异常。结论羊水细胞学检查作为一项产前诊断技术是安全可靠的，对指导优生优育具有重要的作用。     

自然流产绒毛染色体畸变率与复发性流产次数的关系探讨

目的：分析自然流产患者流产组织染色体数目和拷贝数异常的发生率与流产次数之间的关系,为临床医师提供咨询指导意见。方法：选择2014年7月—2016年12月本院就诊的孕14周内自然流产患者共173例,根据流产次数分4组：A组（偶发流产组,仅发生1次自然流产者）45例,B组（自然流产2次）86例,C组（自然流产3次）32例,D组（自然流产≥4次）10例,对绒毛组织采用细胞培养G显带分析技术、多重拷贝数变异检测技术、高通量基因测序技术等3种方法进行染色体检查。结果：173例自然流产患者绒毛染色体培养成功137例（79.2%）,结合3种技术的检查结果,偶发流产组染色体数目异常率55.56%（25/45）,复发性流产组（连续发生2次或2次以上的自然流产）染色体数目异常率39.06%（50/128）,两者比较无统计学差异（P > 0.05）。随着自然流产次数增加,胚胎染色体数目异常率呈下降趋势,但各组间无统计学差异（P > 0.05）。在82例行NGS检测的病例中,染色体拷贝数变异（CNV）率在自然流产1、2、3、4次及4次以上组中分别为38.09%（8/21）、36.67%（11/30）、31.82%（7/22）,11.1%（1/9）,各组变异率均无统计学差异（P > 0.05）。复发性流产组的致病性CNV率高于偶发流产组（P > 0.05）。结论：染色体数目异常和拷贝数变异在自然流产患者中的发生率均高于正常人群,但与自然流产次数无关     

白癜风方联合窄谱中波紫外线治疗白癜风疗效观察

目的:评价白癜风方联合窄谱中波紫外线治疗白癜风的临床疗效。方法:103例白癜风患者随机分为两组,治疗组52例采用白癜风方联合窄谱中波紫外线治疗;对照组51例仅使用窄谱中波紫外线治疗。治疗每周2次,即每3天1次,持续12周。结果:治疗组和对照组有效率分别为76.92%和54.90%,治疗组疗效明显优于对照组(P<0.05)。结论:白癜风方联合窄谱中波紫外线治疗白癜风疗效更显著。     

应用Multiple-SNaPshot技术无创性产前检测唐氏综合征

目的:探讨1种相对便捷?准确?经济的适用于杂合型SNP位点的无创性产前检测胎儿唐氏综合征的方法?方法:选择50例孕整倍体胎儿(孕15~21周)?13例孕21三体胎儿(孕19~26周)的母血浆样本,应用Multiple-SNaPshot法检测胎盘源性PLAC4基因上5个SNP等位基因的基因比率及其杂合性,从而对杂合型SNP位点的胎儿无创性产前检测唐氏综合征;同时对我国苏南地区200例人群的5个SNP位点进行基因型别研究?结果:从63例单胎孕妇外周血中成功提取到PLAC4 mRNA,检测出17例PLAC4上为杂合型SNP的样本,通过分析SNP等位基因比率检测出14例正常整倍体胎儿及3例21三体胎儿?苏南地区人群PLAC4上Rs8130833和Rs4818219位点的杂合度分别为0.278和0.343?结论:对PLAC4基因上为杂合型SNP位点的胎儿,用Multiple-SNaPshot法检测其等位基因比率可用于无创性产前筛查唐氏综合征?苏南地区人群PLAC4基因上SNP杂合度较高的位点有Rs8130833和Rs4818219?