血管紧张素原基因5’端启动子区A-20C和A-6G单核苷酸多态性与蒙古族人群原发性高血压的相关性

目的:分析血管紧张素原基因启动子区A-20C和A-6G单核苷酸多态性与蒙古族人群原发性高血压的相关性。方法:实验于2005-08/2006-01在北京华大实验室完成。选取对象均为生活在内蒙古乌拉特后旗的蒙古族牧民,三代血亲内无其他民族。采用基因测序技术对内蒙古蒙古族人群中107例原发性高血压患者和108例正常对照者进行A-20C和A-6G基因分型,观察高血压组和正常对照组不同基因型的分布和等位基因频率的差异。结果:①两组受试者在性别、年龄及吸烟、饮酒、体质量指数和临床化验检查指标有较好的匹配(P均>0.05)。②两组血管紧张素原基因A-20C位点AA,AC,CC基因型频率比较差异无显著性意义(高血压组分别为0.51,0.29,0.20;正常对照组分别为0.49,0.28,0.23,χ2=0.395,P=0.529)。A,C等位基因频率比较差异无显著性意义(高血压组分别为0.65,0.35;正常对照组分别为0.63,0.37,χ2=0.015,P=0.904)。③两组血管紧张素原基因A-6G位点AA,AG,GG基因型频率比较差异无显著性意义(高血压组分别为0.50,0.33,0.17;正常对照组分别为0.55,0.34,0.11,χ2=1.924,P=0.165)。A,G等位基因频率比较差异无显著性意义(高血压组分别为0.66,0.34;正常对照组分别为0.72,0.28,χ2=1.728,P=0.189)。④高血压组协同存在血管紧张素原基因A-20C基因型CC时,血管紧张素原基因A-6G基因型GG频率稍高于正常对照组,但差异无显著性意义(χ2=2.395,P=0.122,OR=7.52,95%CI0.014～1.250),高血压组G等位基因明显高于正常对照组(分别为0.37,0.22,χ2=4.658,P=0.034),携带该等位基因的蒙古族人群发生原发性高血压的相对危险度升高(OR=2.80,95%CI1.087～7.271)。结论:血管紧张素原基因A-20C和A-6G单核苷酸多态性与蒙古族人群原发性高血压相关,并可能具有协同作用。     

蒙医综合疗法治疗带状疱疹及后遗神经痛

2001年1月～2004年12月，我们采用蒙药嘎木朱尔外涂结合拔罐放血治疗31例带状疱疹及后遗神经痛患者，获得满意的疗效，现将临床观察结果报告如下。     

可逆性脑血管收缩综合征合并腺垂体功能减退症1例北大核心CSCD

可逆性脑血管收缩综合征(reversible cerebral vaso—constriction syndrome,RCVS)是一组相对少见的以较长时间的可逆性脑动脉收缩为病理基础的临床综合征,多数继发于血管活性药物的使用及产后,特征性临床表现为突发“雷击样头痛(thunderclap headache,TCH)”,可伴有局灶神经功能缺损及癫痫发作,钙离子拮抗剂尼莫地平、维拉帕米为目前最有效的治疗药物,且在1~3个月内可自行恢复正常。现将1例可逆性脑血管收缩综合征合并腺垂体功能减退症病例报告如下。1临床资料1.1发病情况患者,女,24岁,因“头痛10 d,言语不能1 d”于2017年11月21日入我院。患者入院10 d前“感冒”后出现头痛,以右侧颞部为主,间断出现,性质为胀痛,无恶心呕吐,无视物成双及视物不清,无抽搐,无肢体活动障碍,自行服用“止痛剂”治疗,头痛无明显缓解。入院1 d前睡眠过程中突发胸闷、口手麻及言语不能,出现口角歪斜及流涎,四肢活动自如,就诊于当地医院查颅脑CT提示脑内缺血灶;血常规WBC 12.4×109/L,Hb 76 g/L,给予对症处理(具体用药不详)后约3~4 h症状好转,但家属发现患者反应迟钝,对答及执行命令能力下降,2017年11月21日我院头颅CT示脑内多发异常信号。既往史:引产10余天(妊娠7个月余,否认产后大出血史),无头部及外伤病史,无偏头痛病史,无高血压及相关家族史。     

内蒙古自治区全人群脑血管病流行病学调查

目的 探讨内蒙古自治区全人群脑血管病流行病学特点。方法 2013年9月至2014年1月采用与人口规模成比例的PPS抽样方法,对内蒙古自治区全年龄组常住居民19 315人进行现场问卷调查及影像(CT/MRI)等辅助确诊和体格检查。结果 内蒙古自治区全人群脑血管病患病率为1 812.06/10万(男性2 008.86/10万,女性1 613.24/10万)。随年龄增加患病率升高,且男性高于女性,乡村人群高于城区,文化程度低者患病率较高。脑血管病发病率为392.54/10万,男女性别间发病率的差异无统计学意义(χ²=0.380,P=0.846);农村人群高于城市,差异有统计学意义(χ²=13.029,P=0.000),且随年龄增加发病率有逐渐升高的趋势(χ²=410.130,P=0.000)。脑血管病死亡率为149.67/10万,病死率为15.14%。中年组脑出血及脑梗死患病率均高于青年组(< 45岁)人群。结论 内蒙古自治区全人群脑血管病患病率、发病率、死亡率、复发率均较高,并以缺血型为主。     

微创血肿粉碎清除术治疗400例颅内血肿的临床研究

颅内血肿尤其是高血压脑出血是一种常见病，多发病，随着人口老龄化，其发病率将逐年增加。长期以来，对此类疾病尚无一种明确有效的治疗方法，而微创血肿清除术具有微小针道损伤，适应症广，操作简单，安全，快速，尤其是血肿液化剂的应用使其在短时间内血肿清除较彻底等特点，在临床取得了明显的效果。本文总结近5年来400例各类脑出血手术病历，就颅内血肿微创治疗中的几个关键问题讨论如下：     

蒙古族腔隙性脑梗死患者的ACE基因多态性研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因与蒙古族腔隙性脑梗死(LI)的关系和ACE基因I/D多态性的遗传规律.方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增方法检测33例LI患者和30例健康人的ACE基因型,并对两者ACE基因I/D多态性进行对比分析.结果患者ACE基因DD基因型及D等位基因频率为(0.3,0.47)明显高于对照组(0.1,0.25),二者相比有显著性差异(P＜0.05).结论ACE基因插入(I)/缺失(D)多态性与蒙古族LI患者有关,ACE基因DD基因型或D等位基因可能是蒙古族LI患者的遗传学基础之一     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与蒙古族原发性高血压合并卒中的关系

目的探讨内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因G894T多态性与蒙古族原发性高血压及原发性高血压合并卒中之间的关系。方法选择长期生活在内蒙古乌拉特后旗、三代血亲内无其他民族的蒙古族人群286例,其中原发性高血压合并卒中组70例,原发性高血压组104例,正常血压组112名。采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）技术检测3组eNOS基因G894T多态性。结果原发性高血压合并卒中组eNOS基因G894T位点GG、GT＋TT基因型频率为75.7%、24.3%,G、T等位基因频率为86.4%、13.6%;原发性高血压基因型频率为81.7%、18.3%,等位基因频率为89.9%、10.1%;正常血压组基因型频率为93.8%、6.2%,等位基因频率为96.9%、3.1%。3组基因型频率及等位基因频率比较,差异均有统计学意义（χ2=12.240,OR=4.811,95%CI：1.879~12.318;χ2=14.175,OR=4.868,95%CI：1.990~11.909;χ2=7.358,OR=3.353,95%CI：1.346~8.351;χ2=8.647,OR=3.481,95%CI：1.448~8.372）,原发性高血压合并卒中组与原发性高血压组比较,差异均无统计学意义（χ2=0.601,OR=1.329,95%CI：0.646~2.734;χ2=0.993,OR=0.398,95%CI：0.720~2.709）。结论eNOS基因G894T多态性的T等位基因与蒙古族人群原发性高血压及原发性高血压合并卒中的发生可能相关。     

N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与蒙古族原发性高血压病的关系

目的探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点突变与蒙古族高血压病患者之间的关系.方法采用Sequenom系统检测110例高血压病患者及115例健康对照组MTHFR基因多态性.结果蒙古族高血压人群MTHFR基因TT基因型频率及T等位基因频率(0.15,0.32)与正常人群(0.10,0.29)相比差异无显著性(P＞0.05);单纯收缩压增高人群MTHFR基因型TT基因型及T等位基因频率(0.23,0.40)高于正常人群,差异有显著性(P＜0.05).结论MTHFR C677T位点TT基因型及T等位基因突变增加蒙古族人群单纯收缩压增高的危险性,可能是单纯收缩期高血压病的易感基因.     

2型糖尿病合并脑梗塞患者的MTHFR基因、eNOS基因多态性位点的联合研究

目的探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T位点、内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因G894T位点与2型糖尿病合并脑梗塞的关系。方法采用Sequenom系统检测内蒙古地区汉族健康对照组65人、2型糖尿病患者34例、2型糖尿病合并脑梗塞患者42例的MTHFR、eNOS基因型。结果（1）eNOS基因G894T位点2型糖尿病合并脑梗组TT基因型频率、T等位基因频率与对照组比较差异有显著性（P〈0．01,P〈0．01）;2型糖尿病合并脑梗组T等位基因频率与糖尿病组比较差异有显著性（P〈0．05）,（2）MTHFR基因C677T位点的TT基因型与eNOS基因G894T位点的TT基因型在2型糖尿病人群患脑梗塞方面具有协同作用（P〈0．05）。结论MTHFR基因C677T位点和eNOS基因G894T位点变异增加糖尿病患者发生脑梗的危险性,可能是糖尿病患者发生脑梗塞的遗传易感基因。     

胱硫醚β合酶(CBS)基因多态性与蒙古族人群原发性高血压及高血压合并脑梗死的关系

同型半胱氨酸（homocystelne,Hcy）是一种含硫氨基酸,是蛋氨酸循环的重要中间代谢产物。现有研究表明体内Hcy水平与冠状动脉疾病、脑血管疾病、外周血管疾病密切相关。但关于Hcy与高血压及高血压合并脑梗死的关系仍然存在分歧。体内Hcy血浓度的影响条件很多,如维生素水平,吸烟等多种生活习惯均可以造成的变化,其中遗传因素是一个非常重要的影响因素。