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PPARγ与甲状腺相关性眼病 总被引:1,自引:0,他引:1
过氧化物酶体增殖物激活受体(PPAR)γ主要在脂肪细胞内表达,是脂肪细胞分化的一个主要调节因子。而眶内脂肪组织的堆积对甲状腺相关性眼病(TED)的发病有重要作用。最近研究证实黜γ与TED的发病有关,PPARγ激动剂罗格列酮对眶内成纤维细胞脂肪化起重要作用,而PPARγ拮抗剂GW9662则可抑制脂肪细胞的形成,从而提出PPARγ拮抗剂抑制眶内脂肪形成的概念,这可能为TED的治疗提供新的方向。 相似文献
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家族性高胆固醇血症黄色瘤的家系遗传分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:检测中国汉族家族性高胆固醇血症(familial hyper-cholesterolemia,FH)家系低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变,探讨FH发病的分子机制。方法:采用PCR扩增结合核苷酸序列分析检测1例临床诊断为FH纯合子患者及其家系成员LDLR基因启动子和全部18个外显子片段,结果与GenBank公布的该基因正常序列对比找出突变,同时检测载脂蛋白B100(apoB100)基因Q3500R突变,以排除家族性apoB100缺陷症。结果:该患者LDLR基因第12外显子的第1747位和1773位碱基发生替换,前者导致H583Y突变,而后者未发现氨基酸改变。同时未检测出患者及其核心家系成员apoB100Q3500R突变。结论:FH是一常染色体显性遗传性疾病,为基因突变导致LDLR缺陷所致的遗传性疾病。检测相关基因突变对临床干预和遗传指导有参考价值。 相似文献
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多发性内分泌腺瘤2型(MEN2)又称Sipple综合征,其病理学特征为甲状腺髓样癌(MTC)或甲状腺C细胞增生。根据不同的临床表现可分为MEN2A、MEN2B、家族性甲状腺髓样癌(FMTC)及其他型。文献报告MEN2A占MEN2的60%,以MTC为主要临床表现,约50%伴有嗜铬细胞瘤(PCC),30%-40%伴有甲状旁腺增生或腺瘤(HPT)。MEN2B以黏膜多发性神经瘤、MTC和(或)PCC为特点,可有类马凡体征,少数患者还伴有肠道神经节母细胞瘤,角膜神经粗大,骨骼发育异常及发育延缓等,无甲状旁腺疾病。FMTC则仅有MTC,且患有MTC的家族成员不少于4个。 相似文献
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过氧化物酶体增殖物激活受体(PPAR)γ主要在脂肪细胞内表达,是脂肪细胞分化的一个主要调节因子.而眶内脂肪组织的堆积对甲状腺相关性眼病(TED)的发病有重要作用.最近研究证实PPARγ与TED的发病有关,PPARγ激动剂罗格列酮对眶内成纤维细胞脂肪化起重要作用,而PPARγ拮抗剂GW9662则可抑制脂肪细胞的形成,从而提出PPARγ拮抗剂抑制眶内脂肪形成的概念,这可能为TED的治疗提供新的方向. 相似文献
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多发性内分泌腺瘤2A型 总被引:2,自引:0,他引:2
多发性内分泌腺瘤2型(MEN2)又称Sipple综合征,其病理学特征为甲状腺髓样癌(MTC)或甲状腺C细胞增生。根据不同的临床表现可分为MEN2A、MEN2B、家族性甲状腺髓样癌(FMTC)及其他型。文献报告MEN2A占MEN2的60%,以MTC为主要临床表现,约50%伴有嗜铬细胞瘤(PCC),30%~40%伴有甲状旁腺增生或腺瘤(HPT)。MEN2B以黏膜多发性神经瘤、MTC和(或)PCC为特点,可有类马凡体征,少数患者还伴有肠道神经节母细胞瘤,角膜神经粗大,骨骼发育异常及发育延缓等,无甲状旁腺疾病。FMTC则仅有MTC,且患有MTC的家族成员不少于4个。MEN2A患者的发病… 相似文献
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五个多发性内分泌肿瘤2B家系的临床分析和RET原癌基因突变研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的研究5例多发性内分泌肿瘤(MEN)2B患者及其家族成员的临床表型和PET原癌基因突变。方法提取5例有典型临床表型的MEN2B患者及其23名家族成员外周血基因组DNA,对RET原癌基因第8、10、11、13、14、15、16外显子进行PCR产物直接测序。结果MEN2B临床表型和基因突变仅存在于5例先证者中,其家族成员均未发现;5例患者确诊MEN2B时的甲状腺髓样癌(MTC),类马凡体型,唇舌的黏膜神经瘤,眼部异常,肠道异常和嗜铬细胞瘤(PCC)的发生数分别为5、5、5、4、3和3;其MTC和PCC的发病年龄分别为(20.0±8.1)岁和(28.3±2.5)岁;RET基因突变均为第16外显子的M918T。结论本组MTC和PCC的平均发病年龄均晚于国外相关报道,且PCC发病晚于MTC;MEN2B其他相关临床症状的发生率大于国外报道,考虑与MEN2B确诊较晚有关。本组MEN2B先证者发生RET突变的家系比例(100%)要明显高于国外的相关报道(50%),且均为RET原癌基因的M918T单一突变。 相似文献
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