肾素基因启动子区单倍型与原发性高血压的关系

目的:在中国华东地区汉族人群中检测肾素基因启动子区的单核苷酸多态(SNPs)及单倍型分布,并探讨其与原发性高血压的关系。方法:应用聚合酶链反应(PCR)直接测序技术检测肾素基因启动子区以明确其SNPs分布。在192例原发性高血压患者(原发性高血压组)及185例健康对照者(对照组)中对所发现的SNPs开展病例-对照关联研究及基因单倍型分析。结果:所测肾素基因启动子区长度为1674bp,共发现5个SNPs,其中RENP/-1475(G/A)、RENP/-1447(T/G)、RENP/-1165(G/A)和RENP/-1135(T/G)几乎呈完全的连锁不平衡。RENP/-1475(G/A)和RENP/-1292(A/G)多态的基因型和等位基因分布在原发性高血压组与对照组之间差异无统计学意义(P>0.05)。被检出的5个SNPs属同一单倍域,产生3种单倍型,各单倍型在原发性高血压组和对照组的分布频率差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论:肾素基因启动子区遗传变异可能并不是中国华东地区汉族人群原发性高血压的易感因素。     

肿瘤坏死因子α基因与上海地区汉族人群冠心病发病风险的关系

目的 研究肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因启动子区域5种单核苷酸多态及其构成单倍型与上海地区汉族人群冠心病(CAD)发病的相关性.方法 采用质谱检测方法,对438例CAD患者和330名健康对照者的TNF-α基因启动子区域的T-1031C、C-863A、C-857T、G-308A和G-238A多态进行基因分型;并检测受试者的血糖和血脂浓度.结果 C-857T多态基因型分布及其等位基因频率在CAD组和对照组间比较差异有统计学意义(P＜0.05),-857C等位基因携带者的CAD发病风险是T携带者的1.45倍(95%CI=1.092～1.927).CAD患者中,C/C基因型和C/T基因型的血清总胆固醇浓度和低密度脂蛋白胆同醇浓度明显高于其T/T基因型携带者,差异有统计学意义(P＜0.05).两组间G-308A多态等位基因频率比较差异也有统计学意义(P＜0.05),-308A等位基因携带者的CAD风险是非携带者的1.43倍(95%CI=1.055～1.949).单倍型分析提示,单倍型CCCGA和TCCAG频率在CAD组明显升高,与对照组相比差异有统计学意义(P＜0.05和P＜0.01),其携带者的CAD风险分别是非携带者的2.96和1.67倍(95%CI分别为1.176～7.430和1.166～2.379);而单倍型TCTGG在对照组中明显增加,可降低CAD的发病风险(OR=0.57,95%CI=0.415～0.784,P＜0.01).结论 TNF-α基因启动子区域多态可能与上海地区汉族人群CAD的发病相关.     

肿瘤坏死因子α基因与上海地区汉族人群冠心病发病风险的关系

目的研究肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因启动子区域5种单核苷酸多态及其构成单倍型与上海地区汉族人群冠心病(CAD)发病的相关性。方法采用质谱检测方法,对438例CAD患者和330名健康对照者的TNF-α基因启动子区域的T-1031C、C-863A、C-857T、G-308A和G-238A多态进行基因分型;并检测受试者的血糖和血脂浓度。结果 C-857T多态基因型分布及其等位基因频率在CAD组和对照组间比较差异有统计学意义(P<0.05),-857C等位基因携带者的CAD发病风险是T携带者的1.45倍(95%CI=1.092～1.927)。CAD患者中,C/C基因型和C/T基因型的血清总胆固醇浓度和低密度脂蛋白胆固醇浓度明显高于其T/T基因型携带者,差异有统计学意义(P<0.05)。两组间G-308A多态等位基因频率比较差异也有统计学意义(P<0.05),-308A等位基因携带者的CAD风险是非携带者的1.43倍(95%CI=1.055～1.949)。单倍型分析提示,单倍型CCCGA和TCCAG频率在CAD组明显升高,与对照组相比差异有统计学意义(P<0.05和P<0.01),其携带者的CAD风险分别是非携带者...     

脂蛋白(a)与动脉粥样硬化

脂蛋白(a)[lipoprotein(a),Lp(a)]是动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS)和血栓形成的独立危险因素。本文就Lp(a)的分子结构、遗传基础及其致AS、促血栓形成的可能机制作一综述。     

人参皂苷Rg1对小鼠生精改善作用的研究

目的 研究人参皂苷Rg1对邻苯二甲酸二丁酯（dibutyl phthalate,DBP）诱导的生精损伤小鼠的保护作用,为天然生精药物开发提供理论依据。方法 将30只C57BL/6雄性小鼠随机分为三组,对照组、DBP组（400 mg/kg）、Rg1+DBP组（Rg1 20 mg/kg,DBP 400 mg/kg）,连续给药35 d后,处死小鼠,收集血清、睾丸、附睾,对精子密度、活力及畸形率进行检测和计算,采用酶联免疫吸附试验检测血清睾酮（testosterone,T）、促卵泡激素（follicle-stimulating Hormone,FSH）和促黄体生成激素（luteinizing hormone,LH）的水平,测定小鼠睾丸组织超氧化物歧化酶（superoxide dismutase,SOD）、谷胱甘肽过氧化物酶（glutathione peroxidase,GSH-Px）和丙二醛（malonic dialdehyde,MDA）含量水平。结果 与对照组相比,DBP组小鼠精子活力及密度明显降低（P<0.01）,精子畸形率没有明显改变;血清中T、LH显著降低,FSH明显升高（P&l...     

频率骤降反应起搏器治疗血管迷走性晕厥二例报道

血管迷走性晕厥（VVS）是一种神经心源性晕厥,其中心脏抑制型和混合型均伴有心率骤降,起搏介入治疗可能有效。文章报道采用频率骤降反应起搏器对2例反复发作VVS患者的治疗情况。患者发作前有头晕、心悸等先兆症状,发作时伴抽搐、尿失禁;心电图及24h动态心电图未见特征性改变;直立倾斜试验阳性和阴性各1例。患者植入双腔起搏器（DDDR）后开启频率骤降功能。术后随访有频繁抗频率骤降起搏介入,患者症状改善,未出现晕厥。具有频率骤降反应、频率平稳、感知dp／dt的频率反应起搏治疗VVS较单纯药物治疗的优势明显,但起搏介入模式和参数应根据个体特点设置,需定期随访进行调整和优化。     

分泌性白细胞蛋白酶抑制剂与急性冠脉综合征的关系

目的:探究分泌性白细胞蛋白酶抑制剂(secretory leukocyte protease inhibitor,SLPI)与急性冠脉综合征的关系.方法:选取2018年7月至2020年9月于上海交通大学医学院附属瑞金医院行冠状动脉(冠脉)造影的243例急性冠脉综合征患者与242例性别、年龄构成无显著差异的冠脉正常者.采...     

重组人脑钠肽治疗冠心病合并急性心力衰竭疗效的性别差异

目的：探究重组人脑钠肽（rhBNP）治疗冠心病合并急性心力衰竭的临床疗效及安全性的性别差异. 方法：入选冠心病合并急性心力衰竭发作患者67例,其中男性组33例,女性组34例.在标准抗心力衰竭治疗的基础上给予rhBNP静脉注射.观察两组治疗前后24 h总尿量、N端脑钠肽前体（NT-proBNP）、临床症状及血生化指标的变化.同时观察药物不良反应及1个月内心血管不良事件. 结果：两组患者治疗后的24 h总尿量较治疗前均显著增高（P=0.002）,女性组治疗后NT-proBNP水平显著降低（P=0.003）,但两组间比较无统计学差异.男性组总有效率显著高于女性组（P=0.033）,两组药物不良反应及1个月内的心源性死亡率相似. 结论：rhBNP治疗对冠心病合并急性心力衰竭安全有效,但女性患者疗效低于男性.     

频率骤降反应起搏器治疗血管迷走性晕厥二例报道

血管迷走性晕厥(VVS)是一种神经心源性晕厥,其中心脏抑制型和混合型均伴有心率骤降,起搏介入治疗可能有效.文章报道采用频率骤降反应起搏器对2例反复发作VVS患者的治疗情况.患者发作前有头晕、心悸等先兆症状.发作时伴抽搐、尿失禁;心电图及24 h动态心电图未见特征性改变;直立倾斜试验阳性和阴性各1例.患者植入双腔起搏器(DDDR)后开启频率骤降功能.术后随访有频繁抗频率骤降起搏介入,患者症状改善,未出现晕厥.具有频率骤降反应、频率平稳、感知dp/dt的频率反应起搏治疗VVS较单纯药物治疗的优势明显,但起搏介入模式和参数应根据个体特点设置,需定期随访进行调整和优化.     

多发性大动脉炎并发慢性心功能不全一例报道

多发性大动脉炎(Takayasu arteritis,TA)又称无脉症(pulse-less d isease),常累及全身主要大动脉及其分支,也可侵犯冠状动脉和肺动脉,主要临床表现为高血压、无脉、血管杂音等。现报道一例TA累及冠状动脉并出现慢性心功能不全病例。1临床资料患者,女性,23岁。2006年2月无明显诱