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α1,3半乳糖基转移酶新等位基因278C>T的鉴定 总被引:2,自引:0,他引:2
目的研究中国汉族人群ABO血型系统中Bw变异型的分子遗传背景,发现并鉴定一个新的ABO等位基因。方法血型血清学方法鉴定1例ABO血型疑难样本,应用聚合酶链反应、逆转录-聚合酶链反应和DNA序列分析等方法对先证者ABO基因转录调控序列和全编码序列进行突变筛选和检测。结果血清学和家系调查鉴定该样本为Bw表型,对gDNA和cDNA研究发现该样本存在第6外显子278C/T杂合,单倍体分析发现一种新的Bw等位基因,该等位基因与B101相比,差异仅在第6外显子的278C〉T错义突变,导致多肽链P93L替换,该突变点位于以前报道的Bw等位基因功能域之外。结论在中国人群中发现一种新的导致Bw变异型的ABO等位基因。 相似文献
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圆柱瘤基因CYLD编码的蛋白是一种去泛素酶,在人体内广泛分布,可去泛素化TRAFs、NEMO、Bcl-3及p53等信号分子,调控细胞NF-κB和JNK等信号途径,在细胞周期的调控、介导细胞凋亡、抑制肿瘤发生等分子事件中有着重要的调控作用.CYLD基因缺陷或缺失主要导致头部或面部的皮肤肿瘤,如多发性家族性毛发上皮瘤(MFF),家族性圆柱瘤(FC)和Brooke-Spiegler综合症(BSS),此外,CYLD在宫颈癌、肾癌、结肠癌、肝癌形成的信号途径中也均表现为下游调控. 相似文献
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随着现代医学的发展 ,护理模式的改变 ,人们对“健康”的认识有了很大的提高 ,特别是对婴儿健康问题方面的一些观念有了明显的改变 ,以往认为 :育儿当中最重要的是保护 ,精力放在营养和预防疾病上 ,如今开展婴儿抚触这一有益于婴幼儿健康发育的全新理念和技术 ,是婴儿本身的需要 ,是把全方位的健康服务带给人们 ,是从根本上提高人口素质的一项护理技术。我科自 2 0 0 1- 10开展婴儿抚触以来 ,共有 12 0名婴儿 5 2 4次接受抚触 ,现将开展此项工作的方法与体会介绍如下。1 准备阶段1 1 对护理人员的培训婴儿抚触这一理念和技术 ,对每一位护… 相似文献
9.
α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶等位基因467C>T和539G>C变异导致A2亚型 总被引:2,自引:1,他引:2
为了研究中国汉族人群ABO血型系统中A2亚型的分子遗传背景,发现并鉴定新的ABO等位基因,采用血型血清学方法鉴定5例ABO血型疑难样本,PCR扩增ABO基因转录调控序列和全编码序列,PCR产物经割胶纯化后直接测序,并对含有变异位点的扩增片段进行单倍体序列分析。结果表明:5例疑难样本分别鉴定为A2或A2B亚型;进一步研究发现,1例A2B和1例A2样本分别含有A201和A205等位基因,另3例A2B样本中发现一个新的A2等位基因。该等位基因与A101相比,差异在外显子7的467C〉T和539G〉C变异,导致多肽链P156L和R180P的替换。结论:首次发现467C〉T和539G〉C组合的A2等位基因,中国汉族人群中A2亚型具有遗传多态性。 相似文献
10.
浙江汉族人群RHD基因合子型检测 总被引:3,自引:0,他引:3
目的了解浙江汉族人群RHD基因合子型多态性情况。方法采用PCR-SSP方法检测438例RhD阳性、弱D表现型、RhD阴性表型个体的RHD基因上、下游盒和杂交盒,根据个体盒子的检测结果推测其合子型。结果198例RhD阳性样本中12例(6.06%)为RHD /RHD-型,其余186例(93.94%)为RHD /RHD 型;32例弱D表现型样本中29例(90.63%)为RHD /RHD-型,3例(9.37%)为RHD /RHD 型;208例RhD阴性样本中53例(25.48%)为RHD /RHD-型,145例(69.71%)为RHD-/RHD-型,10例(4.81%)为RHD /RHD 型。结论浙江汉族人群中RhD阳性、弱D表现型、RhD阴性表型个体RHD基因合子型分布频率不同,RhD阴性人群中存在缺失RHD基因或有完整RHD基因的情况。 相似文献