NF2/Merlin 在原发性肝癌中的表达及临床意义研究

目的：研究 NF2/ Merlin 在原发性肝癌中的表达及临床意义。方法免疫组织化学法测定94例肝细胞癌（HCC）和37例肝内胆管细胞癌（ICC）的 Merlin 表达,并对癌组织中的表达与其临床病理的关系进行分析。结果Merlin 蛋白在癌组织中的表达高于癌旁组织。HCC 中 Merlin 蛋白高表达率为20.2%,ICC 中 Merlin 蛋白高表达率为45.9%。在 HCC 中,Merlin 蛋白的表达高低与肿瘤的分期、HBV 感染和肿瘤细胞的分化程度均无关,但在 ICC 中 Merlin蛋白的表达高低与肿瘤细胞的分化程度相关。结论 NF2基因的表达可能与原发性肝癌的发生相关。     

我国人群遗传性血色病基因突变特点分析

目的分析我国人群遗传性血色病(HH)的基因突变特点。方法选取2013年1月-2015年12月就诊于首都医科大学附属北京友谊医院的9例HH患者,提取基因组DNA,对4种类型HH基因HFE(Ⅰ型)、HJV(ⅡA型)、HAMP(ⅡB型)、TFR2(Ⅲ型)及SLC40A1(Ⅳ型)所有外显子进行PCR扩增和Sanger测序,分析基因突变情况;另选取50例健康人群作为对照组,分析已鉴定的基因突变在健康人群中的表达情况。结果 9例HH患者中,存在Ⅰ型HFE基因H63D突变2例、ⅡA型HJV基因E3D突变1例、Ⅲ型TFR2基因I238M突变2例,Ⅳ型SLC40A1基因IVS 3+10 del GTT剪切突变1例,未检出欧美人群常见的Ⅰ型HFE C282Y突变。5例患者未检测出任何错义或剪切突变。此外,在一个遗传家系中发现HH患者同时存在HFE H63D、HJV E3D及TFR2I238M突变,但携带其中2个突变的健康兄妹没有出现HH表型。结论 HH基因突变在不同种族患者中存在较大的差异,我国可能以非HFE型HH为主,推测可能存在与目前已知基因不同的HH相关基因,需进一步研究证实。     

3个携带HJV E3D变异的遗传性血色病家系临床表型分析

目的了解3个携带HJV E3D变异的遗传性血色病家系基因变异及临床表型特点。方法 3个遗传性血色病家系中的先证者均完成了病史采集、铁指标、肝功能、腹部核磁检查、肝活检,排除铁过载的继发性原因,临床考虑为遗传性血色病。先证者及其一级亲属分别检测目前已知的遗传性血色病相关的5个基因(HFE、HAMP、HJV、TFR2和SLC40A1)。结果 3个携带HJV E3D变异的遗传性血色病先证者均具有明确的铁过载表现,家系1和家系2中各有1个成员具有铁过载。2例携带HJV E3D变异的先证者还同时携带其他类型血色病基因变异。结论 HJV基因E3D变异可能为我国遗传性血色病的热点变异,可能需要同时伴随其他位点变异才会出现表型,且男性、年龄增加更容易出现血色病表型。     

HIV相关免疫激活及炎症发生机制研究进展

艾滋病病毒(HIV)相关的免疫激活及炎症反应贯穿于整个感染及治疗过程,因而导致患者易出现免疫重建不全及非艾滋病(AIDS)相关并发症。抗HIV药物的应用使艾滋病已从一个致死性疾病转变为一种慢性疾病,而异常免疫激活及炎症反应在艾滋病疾病进展中越来越受到关注。HIV相关的免疫激活与病毒储存库的持续存在,肠道菌群移位,调节性T细胞减少及合并或继发其他病毒感染有关。NF-κB信号,Caspase诱导的细胞焦亡/凋亡,干扰素信号,Toll样受体信号及各个调节通路之间的复杂的网络调控共同介导了HIV感染的炎症发生过程。了解HIV相关免疫激活及炎症调节机制,有助于合理使用免疫及炎症通路抑制剂为HIV感染者/AIDS病人的治疗提供新的思路。