锁骨舌骨肌1例

在解剖一具用10%福尔马林固定的中年男尸颈部时,发现颈正中线右侧,肌三角内胸骨舌骨肌外侧前方多出一块变异肌肉,现报该肌如下:起于右侧锁骨内侧深面,止于舌骨,胸骨舌骨肌外侧前方.该肌全长8.2cm;起点肌腱宽2.0 cm;肌最大宽2.5 cm:止点肌腱宽2.5cm.该肌由发自颈袢的神经支配.按肌肉起止点命名原则,该肌可命名为锁骨舌骨肌(图1).该肌的功能可能与下拉舌骨有关.     

伴有中枢神经脱髓鞘的发作性运动诱发性 肌张力障碍1例并文献复习

目的:探讨发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)合并中枢神经脱髓鞘疾病的临床特点及基因诊断。方法:总结我院报道的伴中枢神经脱髓鞘的PKD 1例,并结合文献进行回顾性分析。结果:本例患者表现为阵发性不自主运动,头部影像学检查提示有中枢神经系统脱髓鞘表现,基因检查未发现PRRT2致病基因。检索既往报道的PKD患者计56例,将所有符合条件的病例分为原发性PKD和继发性PKD。分析发现原发性PKD发病年龄早、发作时间短、一半患者发作时有先兆症状,抗癫痫药物治疗效果不理想;继发性PKD发病年龄晚、发作时间较长、发作频率高、较少患者有先兆症状、激素和(或)抗癫痫药物明显有效。结论:继发性PKD常有明确病因如多发性硬化,且抗癫痫治疗有效。因此,基因诊断和病因排查有利于更精准判断和治疗疾病,具有临床指导意义。     

PAL2G6基因点突变的早发型帕金森病1例报道并文献复习

目的 报道1例磷脂酶A2第6型基因(Phospholipase A2 type 6,PLA2G6)基因点突变导致的早发型帕金森病,并分析该基因突变患者的临床异质性。方法 应用全外显子测序结合一代测序验证方法对1个家系的6名成员进行基因检测,并结合文献总结PLA2G6基因点突变的早发型帕金森病的特点,以提高其早期诊断率。结果 在6名家系成员中先证者及其2子1女PAL2G6基因存在c.991G>T杂合突变和超氧化物歧化酶1(Superoxide dismutase 1,SOD1)基因存在c.208A>G杂合突变,结合患者的临床表现为运动迟缓和静止性震颤,¹¹C-CFT脑多巴胺转运体(Dopamine transporer,DAT)正电子发射断层显像(Positron emission tomography,PET)示双侧壳核、尾状核头多巴胺功能降低,诊断为早发型帕金森病。结论 早发型帕金森病需要及时进行基因检测,这样便于精准判断疾病,指导临床治疗。     

以左侧肢体无力为首发症状的主动脉夹层一例

<正>患者，女，67岁，因“突发左侧肢体无力1.5小时”于2022年1月15日11时30分由120送入我院急诊科。患者入院前1.5 h无明显诱因出现左侧肢体无力，行走受限伴吐词不清，无头晕、头痛、恶心、呕吐、吞咽困难、肢体抽搐、胸痛、胸闷及呼吸困难。自发病以来，患者精神不佳，未进食且二便未解，体力下降；近期体重无明显变化，既往有高血压病病史，口服药物不详，平素血压控制在140/85mmHg左右；其余无特殊。急诊体格检查：左上肢血压162/89 mmHg，右上肢血压165/90 mmHg,T 36.4℃、R 20次/min、P 52次/min，嗜睡、言语含糊，双侧瞳孔等大等圆，直径为3 mm，对光反射存在，无眼震，双眼向左侧注视麻痹，左侧中枢性面瘫，疼痛刺激左侧肢体无回缩，右侧肢体可见自主活动，左侧肢体肌张力高，病理征未引出，颈软无抵抗。美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评分17分。