中国汉族人群遗传性聋基因座位STR位点的遗传多态性研究

目的 研究中国汉族人群10个遗传性聋基因座位的短串连重复序列(STR)的遗传多态性。方法 应用PCR方法对10个位点进行扩增，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离，记录基因型。采用PPAP软件计算正常人各STR位点等位片段频率、基因型频率、预期基因型频率、多态信息量(PIC)和Hardy-Weinberg平衡吻合性检验。结果 中国汉族人群D6S287、D8S1132、D13S1275、D15S130、D1S2726、D4S3038、D2S2380、D22S282、D14S1042、D7S529各位点分别检出10个、9个、8个、7个、7个、7个、6个、6个、6个及5个等位片段，多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。各位点PIC值分别为0．879、0．854、0．864、0．821、0．686、0．794、0．764、0．732、0．773、0．712；杂合度均高于0．7。结论 中国汉族人群10个位点STR均具有较高的杂合度和多态信息量，是较理想的遗传标记。     

RANKL和OPG在中耳胆脂瘤中的表达

目的:通过观察核因子-κB受体活化因子配体(RANKL)和骨保护素(OPG)在胆脂瘤中的分布和表达水平,探讨两者在胆脂瘤骨质破坏中的作用,以及破骨细胞在其中所起的作用.方法:通过免疫组织化学技术和计算机图像定量分析法,检测RANKL和OPG在27例胆脂瘤和11例外耳道正常皮肤中的表达.结果:RANKL主要表达于胆脂瘤上皮层下的成纤维细胞和泡沫细胞的细胞质中;OPG表达于胆脂瘤的上皮层细胞和上皮层下的炎性细胞细胞质中.RANKL和RANKL/OPG比值在胆脂瘤中的表达量明显高于外耳道正常皮肤,差异有统计学意义(P＜0.05);OPG在胆脂瘤中的表达量与外耳道正常皮肤之间差异无统计学意义(P＞0.05).结论:RANKL和RANKL/OPG比值的增高与胆脂瘤的骨质破坏有关,破骨细胞在胆脂瘤的骨质破坏中发挥一定的作用.     

“畅听未来”——第九届全国0～6岁儿童听力筛查诊断培训班圆满结束

由北京市耳鼻咽喉科研究所、首都医科大学附属北京同仁医院和福建省耳鼻咽喉研究所、福建医科大学附属第一医院以及福建省新生儿听力筛查诊断中心共同举办的"畅听未来"——第九届全国0～6岁儿童听力筛查诊断培训班,于2007年7月6日在福州圆满结束。     

遗传性聋分子病因研究进展

遗传性聋分为非综合征性耳聋(ｎｏｎｓｙｎｄｒｏｍｉｃｈｅａｒｉｎｇｉｍｐａｉｒｍｅｎｔ,ＮＳＨＩ)和综合征性耳聋 (ｓｙｎｄｒｏｍｉｃｈｅａｒｉｎｇｉｍｐａｉｒｍｅｎｔ,ＳＨＩ)。全部ＮＳＨＩ和绝大部分ＳＨＩ是孟德尔遗传单基因病 ,极少部分ＳＨＩ是染色体病。耳聋是导致交流障碍最常见的疾病。估计全世界约有 7亿人口听力损失至少达 5 5ｄＢ。听力下降达2 5ｄＢ及以上者在青年人中约占 1% ,6 0岁人群中约占 10 % ,75岁时上升到5 0 %。学语前聋发病率为 1/ 10 0 0 ,约半数是遗传因素所致 ,其中 70 %是ＮＳＨＩ,30 %是ＳＨＩ[1] 。…     

非综合征显性遗传性耳聋家系致病基因排除性定位研究

耳聋是人类最常见的遗传病之一。20世纪80年代以来，对遗传性聋的基因定位和基因克隆的研究发展飞速。目前国际上已定位了143个非综合征型遗传性聋的基因座，并成功克隆了24个显性遗传性耳聋相关基因。在已登录的常染色体显性遗传聋57个基因座（DFNA1～DFNA57）中，有29个位点（DFNA1～DFNA18，DFNA20，DFNA25～DFNA28,DFNA30，DFNA32，DFNA34，DFNA36～DFNA38）被定位于染色体的狭窄区段，提供用于筛查的微卫星标记物。     

耳源性肥厚性硬脑膜炎2例的诊断与治疗

肥厚性硬脑膜炎（HCP）与肥厚性脊膜炎（HSP）的病因多样,其中病因不明者称特发性HCPE。中耳乳突炎、恶性外耳道炎、鼻窦炎等作为病灶,可继发局灶性或广泛性HCP。HCP属罕见病,易被误诊,现将笔者科室诊治的2例耳源性HCP报告如下。     

鼻用布地奈德治疗变应性鼻炎的临床研究

目的评价国产鼻用布地奈德喷雾剂治疗变应性鼻炎的疗效和安全性。方法75例变应性鼻炎患者随机分为试验组和对照组．试验组38例接受国产布地奈德喷鼻剂治疗,对照组37便接受瑞典AstraZeneca生产的雷诺考特,每日剂量200μg,早晚各喷1次,3周为1疗程。结果治疗7d时,试验组有76％的病例症状得到改善,对照组有73％症状得到改善。疗程末评估,各项疗效指标显示试验组和对照组的疗效都比试验前有所改善。总有效率试验组达到92．11％,对照组为86．11％。但是两组的差别没有统计学意义。在3周治疗观察期间。试验组不良反应的发生率为21．05％,对照组为18．92％,未发现严重的不良反应。实验室检查结果两组无统计学意义。结论国产鼻用布地奈德喷雾剂在治疗常年性变应性鼻炎是有效的和安全的。     

语前聋患者人工耳蜗植入术后听觉言语康复相关影响因素的研究

目的探讨语前聋人工耳蜗植入患者的听觉言语康复效果及其相关影响因素。方法对159例人工耳蜗植入患者家长和康复教师进行调查随访。根据听觉行为分级标准(Categories of Auditory Performance,CAP)和言语可懂度分级标准(Speech Intelligibility Rating,SIR),对患者的听觉能力和言语能力进行分级评估。用组内单因素秩和检验和多因素Logistic回归分析CAP和SIR分级结果与性别、惯用手、内耳发育、颅脑影像学情况、术前助听器使用、术前语训、植入耳侧、植入电极类型、植入年龄、植入后时间、术后语言环境、术后康复模式、家庭经济状况等13个因素的关系。结果单因素分析结果显示,不同的术前助听器使用情况、术前语训、植入后时间、家庭经济状况组间CAP分级结果有显著性差异（P值均<0.05）;不同的植入耳侧、植入后时间、家庭经济状况组间SIR分级结果有显著性差异（P值均<0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示,植入后时间、家庭经济状况与CAP、SIR分级结果均有显著相关。结论植入后时间、家庭经济状况对人工耳蜗植入术后患者的听觉言语康复效果起决定性的作用。     

颞骨先天性胆脂瘤的诊断和治疗

目的分析总结颞骨先天性胆脂瘤的病变部位、范围、大小、临床表现、影像学资料、诊断、鉴别诊断及手术经验,包括受损面神经恢复情况。方法回顾性分析1999年1月至2013年4月诊治的10例颞骨先天性胆脂瘤患者的临床资料和诊治规律。结果 10例颞骨先天性胆脂瘤患者中,年龄为1⁵7岁,男7例,女3例,其中患耳为左侧5例,右侧5例。病变位于乳突区6例,其中1例患者外耳道后壁受累破坏;病变累及乳突区、岩尖4例,术前出现面瘫,面神经骨管均已破坏、裸露,其中1例术中出现脑脊液漏,予同期行脑脊液漏修补术。本组均采取手术治疗的方式,9例行改良开放式乳突根治术,其中1例术中同期行面神经减压+鼓室成形术;1例为人工耳蜗植入患者同期行闭合式乳突凿开鼓室成形术,同期植入人工耳蜗电极,术后语训恢复良好。所有病例术后1年复查CT等没有发现胆脂瘤残留或复发。结论对先天性胆脂瘤通过病史、听力学、影像学资料等进行鉴别诊断,可以做到早期诊断,并选择合适的手术入路。特别是对于岩部先天性胆脂瘤,在出现面瘫等并发症,及时通过CT、MRI等影像学资料,做到早期诊断、早期治疗,可能会避免误诊和漏诊。     

305例上呼吸道真菌感染的回顾性分析

目的探讨上呼吸道真菌感染的诊治方法和经验。方法回顾性分析1984年6月至2003年10月所治疗的单纯与合并存在的上呼吸道真菌感染305例,所有患者经采用真菌培养、病变组织病理活检及影像学检查等综合诊断方法而确诊。采用局部清洁、清除肉芽及分泌物,保障引流通畅,并结合药物治疗。结果305例中,鼻及鼻窦真菌感染93例,咽部真菌感染190例,喉部真菌感染22例。其中重症患者12例,包括侵及颅底的侵袭性真菌病7例,真菌性败血症5例。结论真菌感染的危害性不容忽视,真菌感染的诊断和治疗需采取综合措施,反复真菌培养是减少漏诊与误诊的好办法。