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马方综合征及Loeyz-Dietz综合征是常染色体显性遗传结缔组织病,以主动脉瘤样扩张并进而发生破裂猝死为主要临床特征。近年来,分子生物学研究发现TGF-β信号通路及其调控基因在上述遗传性主动脉瘤疾病的病理生理过程中起到重要作用。本文通过对TGF-β信号通路与马方综合征及Loeyz-Dietz综合征相关研究进展进行综述,分析这一信号通路对于这两种遗传结缔组织病诊治的重要意义。 相似文献
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目的 通过检测改良Mini-Maze手术心房颤动(房颤)患者左心耳组织PITX2及KCNQ1蛋白表达水平,结合临床数据对不同类型房颤的临床危险因素进行分析.方法 收集2017年2月至2018年8月因房颤于本中心行手术患者共59例的左心耳组织,其中58例行改良Mini-Maze手术,即双侧微创切口下行双极射频消融术、双侧... 相似文献
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【目的】 针对本研究小组首次发现的,大量临床分离的北京型结核分枝杆菌中SigK 操纵子RskA编码基因的特殊表达模式,比较其对细菌形态、生理、毒力等的影响并初步分析产生这种影响的分子机制。 【方法】 以课题组构建的重组海分枝杆菌为研究对象,比较分析细菌体外培养、THP1细胞内培养、小鼠感染模型内形态、生长能力及毒力特征。检验重组细菌一线、二线抗结核药物的耐受性。采用qRT-PCR方法检测相关基因的表达水平,分析SigK操纵子表达与机体内环境的关系。利用比较蛋白质组学技术,寻找与SigK操纵子RskA E83D突变相关的蛋白调控网络。 【结果】 RskA E83D突变会抑制细菌在低氧状态以及贫营养状态下的生存能力,同时抑制在THP1胞内的生存能力。改变细菌中部分一线、二线抗结核药物靶基因的表达水平,从而影响药物抗性。RskA E83D突变蛋白高水平表达菌株感染的小鼠28 d后肺、脾组织结构中出现了明显淤血和水肿,并伴有大面积炎症细胞浸润,导致菌株致病力增强。 【结论】 北京基因型结核分枝杆菌RskA E83D这种突变可能会影响SigK/RskA的相互结合,影响SigK的表达,并最终改变高度免疫原性蛋白MPT83、MPT70的分泌水平。本研究的进行有助于揭示SigK特殊的调节机制,以及这种调节机制对临床菌株的流行病学播散、细菌耐药性、致病性的影响。 相似文献
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无顶冠状静脉窦综合征(unroofed coronary sinus syndrome,UCSS)是一种较为复杂的先天性心脏畸形,本文报道了1例Kirklin分型Ⅳ型或者解剖分型Ⅲb型的患者,并结合手术及超声心动图资料分析了UCSS诊治的难点与要点。 相似文献
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左心室憩室是一种在成人较为罕见的心脏畸形。本文报道了一例36岁左心室憩室患者,超声心动图提示左室侧壁及后侧壁自瓣环水平至心尖部可见一附加腔隙,与左室较大沟通,伴有收缩活动减弱。患者于我院行心憩室切除及左室成形术。通过文献整理复习,本文进一步总结超声心动图在诊断心脏憩室中的意义,并讨论心脏憩室的手术治疗方式。 相似文献
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