遗传性多发性骨软骨瘤一家系11例

先证者（Ⅲ1） 男，29岁．出生后开发现两肘关节处有枣样大小的硬性肿块，10岁左右逐渐长大，导致尽骨变曲，左桡骨头病理脱位，后手术切除，诊断为骨软骨瘤。随着个体生长发育，8-9岁时两腿膝盖胫骨端有骨性隆起，X线显示：左膝盖内侧骨性肿块（图1）。     

痛风患者胰岛素抵抗与红细胞膜胰岛素受体变化的临床研究

胰岛素抵抗不仅是 2型糖尿病发病的重要机制 ,而且还存在于许多疾病当中 ,是许多疾病发病的共同基础 ,1988年Ｒｅａｖｅｎ提出Ｘ综合征 (代谢综合征 ) ,主要表现为 :糖耐量减退或糖尿病、高胰岛素血症、高脂血症、高血压、肥胖、冠状动脉粥样硬化、脑血管疾病等等。以后还把痛风包括在Ｘ综合征之中[1 3 ] 。其中心环节均为胰岛素抵抗。因此 ,我们对72例研究对象测定空腹血糖 (ＦＢＧ)、胰岛素 (ＦＩＮＳ)及餐后 2ｈ血糖、胰岛素 ,并测血脂、血尿酸 (Ｕａ)及检测红细胞膜胰岛素受体数目和亲和力常数 ,并计算胰岛素敏感性指数 (ＩＡＩ) ,旨在…     

基质金属蛋白酶9基因多态性与2型糖尿病颈动脉粥样硬化的相关性

目的探讨基质金属蛋白酶9基因C1562T多态性与2型糖尿病患者颈动脉粥样硬化的关系。方法以中国广西桂林地区汉族人群158例为研究对象,包括60例健康对照者和98例2型糖尿病患者(其中非颈动脉粥样硬化者36例,合并颈动脉粥样硬化者62例),采用聚合酶链反应限制片长多态性分析检测其基因型,比较各组间基因型和等位基因频率,并分析其与2型糖尿病颈动脉粥样硬化的相关性。结果糖尿病组CT和TT基因型和T等位基因频率与对照组相比差异无显著性,糖尿病合并颈动脉粥样硬化组CT和TT基因型和T等位基因频率与糖尿病非颈动脉粥样硬化组相比显著升高(P<0.05);基质金属蛋白酶9T等位基因是2型糖尿病颈动脉粥样硬化的危险因素(OR=2.160,95%CI为1.026～4.547)。结论基质金属蛋白酶9基因C1562T多态性与2型糖尿病颈动脉粥样硬化有相关性。T等位基因可能是2型糖尿病颈动脉粥样硬化的易感基因。     

乙肝血清标志物与HBV-DNA定量测定的关系探讨

目的 :研究乙型肝炎病毒标志物检测结果与 HBV- DNA定量检测的关系及临床意义。方法 :采用 Am plisensor定量 PCR系统测定 HBV- DNA含量 ,并用 EL ISA方法测定 HBV标志物 HBs Ag、HBe Ag。结果 :10 8例血清标本中 ,HBs Ag(+) HBe Ag(+)组的 HBV- DNA平均拷贝数为 10 7.52± 1 .6 5;HBs Ag(+) HBe Ag(- )组的 HBV- DNA平均拷贝数为 10 4 .6 1± 1 .1 4;HBs Ag (- ) HBe Ag (- )组的 HBV- DNA平均拷贝数为 10 3.0 7± 1 .0 2 ;正常对照组平均拷贝数为10 3.2 2± 1 .38。 HBs Ag(+) HBe Ag(+)组的 HBV- DNA平均拷贝数显著高于其它各组。结论 :HBV标志物检测结果与HBV- DNA定量结果相互印证 ,EL ISA法是一项灵敏度高、成本低、适用范围广的检测方法。     

2型糖尿病患者胰岛素抵抗与红细胞膜胰岛素受体的关系

目的 探讨2型糖尿病患者胰岛素抵抗(IR)与红细胞膜胰岛素受体之间的关系。方法 选择40例2型糖尿病(2型DM)患者、30例正常人进行葡萄糖耐量试验(OGTT)、胰岛素释放试验(IRT)及胆固醇(CH)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)、血尿酸(UA)测定，并检测高、低亲和力红细胞膜胰岛素受体数目(R1、R2)和高、低亲和力常数(K1、K2)，同时计算胰岛素敏感性指数(IAI)，应用Pearson相关分析、多元线性逐步回归分析。结果 2型DM较对照组TG、CH、LDL明显升高，IAI显著下降，且R1、R2、Kl、K2明显减少，有统计学意义。Pearson相关分析表明：IAI与FINS、年龄、BMI、TG、UA呈负相关，与R2、K1呈正相关，有统计学意义。多元线性逐步回归分析表明，在α=0．05水平，进入回归方程的因素有FINS、BMI、R2，有统计学意义。结论 2型DM患者存在明显IR，且与红细胞膜胰岛素受体数目密切相关。     

乙型肝炎病毒前S2蛋白激活人酰基蛋白硫酯酶1启动子

目的：探讨乙型肝炎病毒（HBV）前S2蛋白（preS2）对人酰基蛋白硫酯酶1（APT1）启动子的作用。方法生物信息学方法确定人APT1启动子序列。PCR扩增人APT1启动子和HBV preS2基因,分别插入pGL3和pcDNA3．1（－）质粒构建人APT1启动子荧光素酶报告基因质粒 pGL3‐APT1和 HBV preS2真核表达质粒 pcDNA3．1（－）‐preS2。将 pGL3‐APT1和pcDNA3．1（－）‐preS2共转染人肝癌细胞系 HepG2,然后通过检测细胞荧光素酶活性来评价 preS2对人APT1基因启动子的作用。数据用独立样本 t检验分析。结果测序结果证实pcDNA3．1（－）‐preS2与pGL3‐APT1与实验设计相符。pGL3‐APT1的荧光素酶活性是阳性对照质粒pGL3‐Control的荧光素酶活性的1．2倍（P＜0．01）。pcDNA3．1（－）‐preS2与pGL3‐APT1共转染HepG2细胞的荧光素酶活性为无preS2基因质粒pcDNA3．1（－）与pGL3‐APT1共转染 HepG2细胞荧光素酶活性的2．6倍（P＜0．01）。结论本研究克隆的人APT1启动子序列具有高启动子活性;HBV preS2可激活人APT1启动子。     

莪术醇诱导鼻咽癌CNE-2细胞凋亡作用及其抗肿瘤机制探讨

目的探讨莪术醇对人鼻咽癌CNE-2细胞的凋亡作用及其分子机制。方法以不同浓度的莪术醇处理体外培养的人鼻咽癌CNE-2细胞。采用流式细胞仪检测细胞凋亡率,用western blot检测核因子NF-κB、B细胞淋巴瘤/白血病-2基因(Bcl-2)及血管内皮生成因子(VEGF)的表达。结果流式细胞仪检测结果显示莪术醇处理组与阴性对照组CNE-2细胞凋亡率有显著性差异(P<0.01),且呈量效关系;Western blot检测显示NF-κB、Bcl-2和VEGF的表达水平随莪术醇剂量的增大而下降(P<0.01)。结论莪术醇能够诱导鼻咽癌CNE-2细胞的凋亡,其诱导细胞凋亡的机制可能是通过抑制NF-κB表达,从而影响了Bcl-2转录激活;此外莪术醇还可抑制VEGF的表达。     

X-连锁凋亡抑制蛋白在子宫颈癌组织的表达

目的 探讨XIAPmRNA表达在子宫颈癌发生发展过程中的作用.方法 通过HE染色从组织病理学上确定子宫颈组织的良、恶性以及恶性组织的分级和分期.应用RT-PCR法检测43例子宫颈癌组织和15例慢性子宫颈炎组织中XIAP mRNA的表达情况.结果 子宫颈癌组织XIAPmRNA表达的阳性率为88.37%,明显高于慢性子宫颈炎组织(46.67%),两者差异显著(P＜0.01). XIAPmRNA表达随分化程度降低而升高(P＜0.01),有淋巴转移的患者高于无淋巴转移的患者(P＜0.05);子宫颈癌组织XIAP mRNA表达与患者年龄、病理分期无关(P＞0.05).结论 XIAP与子宫颈癌发生发展有密切关系;其表达水平的检测对子宫颈癌的病理诊断及其分级有参考价值.     

肺癌凝血前期的分子标志测定

大量报道证明恶性肿瘤患者表现出凝血倾向增加和纤溶系统异常。本研究通过对凝血酶-抗凝血酶Ⅲ复合物(TAT)、交联纤维蛋白降解产物D-二聚物(DD)、纤溶酶-α_2-纤溶抑制剂复合物(PIC)等凝血分子标志的测定,了解早期肺癌患者的凝血-纤溶系统活动,并根据肿瘤的组织类型和对化疗的反应确定凝血异常程度。方法与结果58例肺癌患者,其中21例局限(LD),37例广泛型(ED);腺癌22例,小细胞肺癌     

医学院校实验动物学教学工作探讨

随着生命科学突飞猛进地发展，人类基因测序工作的完成，以及相关学科的进一步发展。21世纪，人类已步入生命科学的新时代。实验动物在生命科学研究领域中，已经被公认为是不可缺少的“活的精密仪器”，是深化生命科学研究的必要保证，是医学研究的重要手段。实验动物直接影响着许多领域研究课题成果的确立和水平的高低，而且它的提高和发展