单基因突变导致的糖代谢异常的遗传学分类及临床提示

单基因突变导致的高血糖/低血糖是一种特殊类型糖代谢异常. KCNJ11、ABCC8、HNF1A、HNF4A、GCK、HNFIB、线粒体m.3243A等基因突变导致的糖尿病可以根据其临床表现不同,处理方法也不尽相同.     

遗传代谢病导致高氨血症的相关机制及临床处理

遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必须的某种酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变,使其编码的产物功能发生改变,而出现相应的病理和临床症状的一类疾病.它涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素、碳水化合物、醇、金属等多种物质代谢的异常而致病.其种类繁多,大多为单基因遗传病,目前已报道的有500余种,是人类疾病中病种最多的一类疾病,可以发生在任何年龄段的人群,但是以儿童较为多见.虽然单一病种患病率低,但总体发生率较高,据报道群体患病率高达1/100以上[1,2].     

两个MODY2中国家系葡萄糖激酶基因杂合突变的研究

目的 寻找两个典型的MODY2家系的责任基因. 方法 抽提两个MODY2家系成员基因组DNA,PCR扩增、直接测序候选基因葡萄糖激酶(GCK)基因5′端、3′端非翻译区及1～10号外显子,确认突变. 结果 家系1中4人携带GCK基因杂合突变c.661G>A(E221K),先证者为MODY2,另2名突变携带者表现为糖调节受损(IGR),1名突变携带者血糖正常.家系2中2人携带GCK基因杂合突变c.771G>A(W257ter),先证者为MODY2,另1名突变携带者表现为IGR.在这些患者中,饮食控制和增强运动能收到良好效果. 结论 GCK基因突变c.661G>A(E221K)和c.771G>A(W257ter)可能是两个MODY2家系的主要致病基因,其中c.771G>A(W257ter)是一个新发现的突变位点.