儿童高血压的药物治疗（讲座）

儿童高血压已日益为人们所关注。在美国,其发病率为1％左右。国内各家报道不一,约0.5～6.8％。由于儿童高血压症状不典型,常延误治疗,5％患儿甚至发生高血压危象。近年来,随着新的降压药不断问世,儿童高血压多能得到有效控制,高血压危象发生率显著降低。现对儿童高血压药物治疗的进展介绍如下。     

儿童时期冠心病危险因素的预防

大量文献表明，冠心病的病理改变从儿童时期已开始，在此期筛查出易患儿童并加以防治，将明显减少本病的发生率、并发症和病死率。     

基因组扫描——遗传病相关基因定位的有力工具

基因组扫描——遗传病相关基因定位的有力工具况少青张宇舟陈竺遗传病相关基因定位和分离是人类基因组计划及当代医学遗传学研究的重点。在人基因组３×１０９碱基对中大约包含了５～１０万个基因，迄今为止，约有４０００个基因被定位，其中４００个为致病基因［１］。早...     

急性淋巴细胞白血病基因重排及其用于微量残留白血病检测的…

应用多种分子生物学技术，对急性淋巴细胞白血病患儿６５例进行抗原受体基因重和肿瘤融合基因转录本的研究，发现９６％的患者存在至少一种上述基因标记，对其中２３例具有连续３次以上送检骨髓标本的患者进行微量残留病检测。     

冠心病患者载脂蛋白AI～CⅢ基因簇限制性片段长度多态性研究

冠心病患者载脂蛋白ＡＩ～ＣⅢ基因簇限制性片段长度多态性研究陈保生，况少青，许秀荣ｅｔａｌ．中国循环杂志，１９９３，８（１２）：７３４本文利用２．２ｋｂ人载脂蛋白ＡＩ基因探针，检测河南省商丘地区冠心病患者及健康对照成人的载脂蛋白ＡＩ－ＣⅢ基因区域Ｓｅｔ...     

肥厚性心肌病患者心脏β－肌凝蛋白重链基因点突变的研究

应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）与ＤＮＡ单链构象多态（ＳＳＣＰ）技术，分析３２例肥厚性心肌病患者心脏β－肌凝蛋白重链（β－ＭＨＣ）基因第１３、１６、２０和２３外显子区域，发现１例患者第１３外显子ＰＣＲ产物的单链电泳带与正常对照有明显的差异；对其核苷酸顺序分析表明，该患者β－ＭＨＣ基因第３８３密码子位置发生Ｇ→Ｔ颠换，导致赖氨酸（Ｌｙｓ）变成天冬酰胺（Ａｓｎ）。由于此突变发生在β－ＭＨＣ基因种系进化中高度保守的区域，故提示其突变是引起患者发生心肌肥厚的主要病因。家系调查显示，该患者父母、姐姐、妹妹及女儿心脏超声及ＰＣＲ－ＳＳＣＰ检查均未见异常。在β－ＭＨＣ基因第３８３密码子区域合成一对正常及发生Ｇ→Ｔ突变的等位基因特异性寡核苷酸探针，分别与患者、其家系成员及对照个体相应区域的ＰＣＲ产物进行杂交，结果显示仅患者的ＰＣＲ产物能与突变探针杂交，说明此患者的点突变为发生在胚细胞水平的新生突变，患者的肥厚性心肌病为散发性。这是在中国人群中发现心脏β－ＭＨＣ基因突变的首例报道，亦是一种新的β－ＭＨＣ基因突变类型     

冠心病患者载脂蛋白AⅠ-CⅢ基因簇限制性片段长度多态性研究

本文利用2.2 kb人载脂蛋白A Ⅰ基因探针,检测河南省商丘地区冠心病患者及健康对照成人的载脂蛋白A Ⅰ—C Ⅲ基因区域Sst Ⅰ限制性片段长度多态性。发现Sst Ⅰ多态性位点与冠心病无密切关系,不宜作为该地区冠心病患者的遗传标记。     

微卫星标记分析在人类基因组多样性研究中的应用

人类基因组多样性（HGD）研究中一项引人注目的技术是以微卫星DNA为标记的基因分型。微卫星DNA种类多、分布广、呈高度多态性，并容易用PCR方法检测，故得以广泛应用。本文主要对微卫生DNA的分子生物学特征，在HGD研究中的应用方法及其应用前景作一综述。     

急性淋巴细胞白血病T细胞受体δ基因不完全重排的研究

应用ＤＮＡ多聚酶链反应（ＰＣＲ）技术对急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）进行了Ｔ细胞受体（ＴＣＲ）δ基因重排的研究，并获得了３个ＡＬＬ患者ＴＣＲδ基因的Ｖ－（Ｄ）－Ｄ结合部顺序（Ｎ顺序）。证明ＡＬＬ，特别是Ｂ细胞ＡＬＬ中，ＴＣＲδ基因不完全重排的发生率比较高，最常见的两种重排类型为Ｖδ２－（Ｄ）－Ｄδ３和Ｄδ１／２－Ｄδ３。δ基因的不完全重排是早期淋巴分化调控中一个重要的内容。δ基因Ｖ－（Ｄ）－Ｊ结合部