DSP30和IL-2在慢性淋巴细胞白血病常规染色体检测中的应用

目的研究未甲基化胞嘧啶鸟嘌呤二核苷酸寡脱氧核苷酸(DSP30)和IL-2在慢性淋巴细胞白血病(CLL)常规染色体检测中的价值。方法DSP30联合IL-2刺激CLL细胞增殖,CLL细胞培养72 h后进行染色体制备,采用R显带法进行核型分析。对85例患者进行FISH检测,与同期核型结果进行比较。结果89例CLL患者中,无分裂象者5例,84例(94.38%)患者染色体分析成功,51例检测出染色体异常,异常检出率为60.71%(51/84),复杂核型者占52.94%(27/51)。对85例CLL患者进行了FISH检测,FISH探针为D13S25、RB1、P53、ATM、cen12。FISH检测结果显示74例异常,异常检出率为87.06%(74/85),其中复杂核型2例,占2.70%(2/74)。85例进行FISH检测的CLL患者中,50例常规染色体核型分析异常,30例核型正常,5例无分裂象,异常检出率为62.50%(50/80);其中FISH检测异常而核型正常者25例,核型异常而FISH检测正常者4例,两者结合检测出异常者78例,异常检出率91.76%。FISH检测到的13q-异常率明显高于常规核型分析(69.41%对16.67%,P<0.001),11q-、+12、17p-异常检出率两种方法的差异无统计学意义(P>0.05)。常规核型分析对复杂异常的检出率(50.98%)高于FISH(2.70%)。另外,根据FISH结果进行预后分层的11例低危和9例中危患者均为复杂核型,根据核型结果被归为高危组。结论DSP30联合IL-2可以提高CLL患者常规染色体异常的检出率,对复杂异常核型的检测更为有效。FISH异常检出率高于常规核型分析方法,对缺失片段较小的13q-异常更为敏感,两者结合不仅将染色体异常检出率提高至91.76%,还可对CLL患者进行更为准确的预后分层,为临床提供更多信息。     

CAG方案治疗t（12;22）（p13;q11）急性单核细胞白血病一例并文献复习

目的 报道1例伴有t（12;22）（p13;q11）的急性单核细胞白血病病例,并探讨其临床和实验室特点.方法 R显带技术对患者进行染色体核型分析,荧光原位杂交技术检测ETV6基因断裂,反转录PCR检测ETV6-MN1融合基因表达及耐药相关基因GSTP1、MVP和MDR的表达.结果 患者染色体核型为47,XX,＋8,t（12;22）（p13;q11）[10];ETV6基因发生断裂,具有ETV6-MN1融合基因转录本,并经测序证实;表达耐药相关基因GSTP1和MDR.患者对标准的IA方案不敏感,给予CAG方案（阿柔比星剂量提高到每天7 mg/m^2×14d）治疗,经1个疗程再诱导化疗即达到缓解,没有出现严重并发症.结论 t（12;22） （p13;q11）是一种罕见的再现性染色体异常,该易位可产生ETV6-MN1融合基因转录本,伴有该异常的患者对标准的诱导化疗耐药,预后欠佳.     

微阵列酶联免疫技术诊断肺结核的临床应用

目的评价微阵列酶联免疫技术(Array-ELISA)在肺结核诊断中的临床应用价值.方法 应用结核分枝杆菌微阵列蛋白芯片试剂盒检测76例肺结核患者、27例肺部其他疾病患者和80例健康体检者的血清标本.结果 ArrayELISA诊断肺结核的敏感性、特异性、准确度、阳性预测值及阴性预测值分别为76.32％、97.20％、93.64％、95.08％和85.25％.肺结核组各单项抗体指标检测的阳性率高于干扰组和健康对照组,差异有统计学意义(P＜0.05);4种抗体联合检测的敏感性、准确度和阴性预测值均高于单项抗体检测指标,差异有统计学意义(P＜ 0.05),特异性和阳性预测值二者差异无统计学意义(P＞0.05).结论 4种抗体联合检测的敏感性和准确度高,Array-ELISA技术操作简便快速,是辅助诊断肺结核的有效方法.     

急性髓系白血病伴新的t(8;21)变异易位——t(7;21)(p21;q22)易位

目的:探讨1例急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)伴新的t(8; 21)变异易位即t(7; 21)(p21;q22)易位患者的临床与分子生物学特点.方法:将AML患者的骨髓细胞经短期培养后按常规方法制备染色体,R显带进行核型分析;利用AML1/ETO双色双融合探针进行荧光原位杂交检测;实时荧光定量PCR法检测AML1/ETO融合基因的转录本拷贝数.结果:患者的常规细胞遗传学分析结果显示为t(7; 21)(p21;q22)易位.86％的骨髓细胞为AML1/ETO融合基因阳性,融合基因转录本为51 440个拷贝/10 000个内参Ab1基因拷贝.结论:t(7;21)(p21; q22)是一种新的t(8; 21)(q22; q22)变异易位,与其他类型的t(8; 21)变异易位相似,预示有良好预后.     

肿瘤标志物联合检测在乳腺癌诊断中的价值

目的 探讨微阵列酶联免疫法( Array-ELISA)检测肿瘤标志物诊断乳腺癌的价值.方法 采用Array-ELISA对146例乳腺癌患者、64例乳腺良性疾病患者及119例健康体检者的血清进行甲胎蛋白(AFP)、癌胚抗原(CEA)、癌抗原125(CA125)、癌抗原153(CA153)、糖链抗原199(CA199)、前列腺特异抗原(PSA)6种肿瘤标志物检测.应用Logistic回归和ROC曲线对各指标进行分析.结果 乳腺癌组CA153、CA125均明显高于乳腺良性疾病组与正常对照组(P＜0.05);其他四种肿瘤标志物(AFP、PSA、CA199、CEA)在3组间差异无统计学意义(P＞0.05).CA153、CA125两项联合检测,其敏感性为81.51％、准确度为86.93％、阴性预测值为86.08％,与单项指标比较差异均有统计学意义(P＜o.05).CA153、CA125两项肿瘤标志物单独检测时,CA153 的AUC为0.874较CA125大;两项联合指标的AUC达0.913,大于各单项肿瘤标志物(P＜0.05).结论 CA153、CA125是乳腺癌的肿瘤相关性标志物,CA153对于乳腺癌的诊断价值更大.2项指标联合检测优于单一的肿瘤标志物,可提高诊断乳腺癌的正确性.Array-ELISA检测多种肿瘤标志物可应用于乳腺癌的诊断.     

微阵列酶联免疫法检测多项肿瘤标志物诊断结直肠癌的临床价值

目的探讨微阵列酶联免疫法（Array-ELISA）检测多项肿瘤标志物诊断结直肠癌（CRC）的临床价值。方法选择CRC患者49例（CRC组）、结直肠良性疾病患者19例（良性疾病组）、健康体检者71例（对照组）,采用Array-ELISA法检测其血清甲胎蛋白（AFP）、癌胚抗原（CEA）、前列腺特异性抗体（PSA）、CA125、CA199、CA153。应用Logistic回归和受试者工作曲线对各指标进行相关性分析。结果 CRC组CA199、CA125、CEA均高于对照组及良性疾病组,良性疾病组CEA高于对照组（P均〈0.05）;三组CA153、PSA、AFP比较无统计学差异。CA125、CA199、CA153联合检测诊断CRC的敏感性为73.47%、准确度为85.61%、阴性预测值为86.46%,与其单项指标比较均有统计学差异（P均〈0.05）,其特异性、阳性预测值比较无统计学差异。CA125、CA199、CA153联合检测的曲线下面积大于其单项指标（P〈0.05）。结论 CA199、CA125、CEA是CRC的肿瘤相关性标志物,采用Array-ELI技术联合检测三项指标诊断CRC的敏感性、准确度优于其单项指标。