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1.
FragileXsyndrome[Fra(X)]isoneofthemostcommoncausesofinheritedmentalretardation,withafrequencyofapproxi-mately1in1250malesand1... 相似文献
2.
原发性血小板增多症(ET)是一种慢性骨髓干细胞克隆增生性疾病,其发病率甚低且常不伴有pH染色体,临床以持续性外周血血小板计数超过600×109/L及骨髓巨核细胞明显增生为特征,常伴有血栓性并发症及出血症候。本文报道一例具有显著血小板增多的女性患儿,其主要临床表现为皮肤瘀斑及双手微血管栓塞性表皮坏死,血生化检查显示乳酸脱氢酶(LDH)及碱性磷酸酶(ALP)轻度升高,总胆固醇(Chol)降低,二磷酸腺苷(ADP)及血小板活化因子(PAF)诱导血小板聚集不良,激活的部分凝血活酶时间(APTT)延长,血小板体积分布宽度(PDW)与红细胞体积分布宽度(RDW)增大;骨髓细胞遗传学检查显示典型pH易位,即t(q;22)(q34;q11),间期细胞原位杂交显示bcr/abl转录本在粒及巨核系表达增强,尤以后者更显著。研究结果显示原发性血小板增多症可以具有pH染色体并可存在bcr/abl融合基因的异常表达。 相似文献
3.
目的 以脂多糖(LPS)刺激小鼠单核巨噬细胞建立炎症反应细胞模型,探讨苦金片对炎症反应的影响及可能机制。方法 细胞分为对照组、LPS组、苦金片组,LPS组细胞予LPS(终浓度1μg/ml)刺激12 h,苦金片组于LPS刺激后加苦金片(1 mg/ml)刺激4 h,对照组不予特殊处理。检测白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、转化生长因子-β(TGF-β)、自噬相关蛋白5(ATG5)、膜型微管相关蛋白1轻链3Ⅱ(LC3Ⅱ)m RNA及TNF-α、caspase-3、LC3Ⅱ、p62蛋白。结果 与对照组比较,LPS组IL-6、TNF-α、TGF-β、ATG5、LC3Ⅱm RNA表达水平显著增加,差异有统计学意义(P <0.05);与对照组比较,LPS组TNF-α、LC3Ⅱ、p62和caspase-3蛋白表达水平增加,差异有统计学意义(P <0.05)。苦金片组IL-6、TNF-α、TGF-β、ATG5、LC3Ⅱm RNA表达水平明显低于LPS组,差异有统计学意义(P <0.05);苦金片组TNF-α、LC3Ⅱ、p62和Caspase-3蛋白表达水平明显... 相似文献
4.
采用多聚酶链反应(PCR)技术结合变性序列胶银染方法对169例智力低下(简称智低)疑诊病例及6个脆性X综合征家系中33名成员的FMR1基因(CGG)n重复序列进行了分析,结果发现:(1)智低疑诊病例中3例男性未检出PCR阳性产物;(2)脆性X综合征家系内,5例男性先证者亦未检出PCR扩增带;(3)对上述PCR结果为阴性的8例男性智低患者(此8例均经Southern印迹杂交证实为全突变患者),设立FRAXE位点引物作内对照,结果仅获得FRAXE位点的正常扩增产物,故而可排除FRAXA位点PCR产物为假阴性的可能。结果表明,PCR分析FMR1基因(CGG)n重复序列可有效检出前突变携带者,若男性智低患者的PCR结果为阴性,在设立内对照基本排除假阴性的前提下,对本病也有提示作用。该方法快速、简便、稳定、可靠,适合于脆性X综合征的大量群体筛查。 相似文献
5.
目的探讨子宫肌瘤患者子宫不同部位的雌、孕激素受体、表皮细胞生长因子受体的变化情况及相互关系。方法选择我院2008年1月~2010年12月人院治疗的子宫肌瘤患者50例,手术过程中分别留取子宫肌瘤中的组织(A组)、子宫肌瘤临近的肌层组织(B组)、子宫肌瘤远处(距离肌瘤5cm以上)平滑肌组织(C组)各1份,应用免疫组化法检测各标本中的雌、孕激素受体及表皮生长因子受体的表达情况。结果三种受体进行组内比较,差异均有统计学意义(P〈0.05),越靠近瘤体处表达越多。A组增生期和分泌期子宫组织中三种受体的阳性表达情况比较,差异均有统计学意义(P〈0.05)。B组雌激素受体、孕激素受体的表达在增生期和分泌期差异均有统计学意义(P〈0.05)。C组中三种受体在增生期和分泌期均无统计学意义(P〉0.05)。结论雌、孕激素受体、表皮细胞生长因子受体表达与肿瘤的发生发展有密切关系,离肌瘤越近、越处于肌瘤增生期,三种受体的表达则越多。 相似文献
6.
目的 探讨青少年颞下颌关节盘前移位患者睡眠质量现状及其相关影响因素。方法 本研究已通过单位伦理委员会审查批准,并获得患者知情同意。采用便利抽样法,应用一般资料调查表、匹兹堡睡眠质量指数量表(Pittsburgh sleep quality index,PSQI)、中国中学生心理健康量表(mental health inventroy of middle-school students,MMHI-60)和疼痛视觉模拟评分量表(visual analogue scale,VAS)对上海某三级甲等医院口腔外科门诊就诊的120例青少年颞下颌关节盘前移位患者进行调查,采用描述性分析、单因素分析、相关性分析及回归分析探讨相关影响因素。结果 本研究中青少年颞下颌关节盘前移位患者PSQI得分为(7.77±4.63)分;不同学业压力、夜磨牙的患者其睡眠质量的差异具有统计学意义(P<0.01);PSQI得分与疼痛得分呈正相关(r=0.45,P<0.001),疼痛影响睡眠质量;与MMHI-60量表得分呈正相关(r=0.74,P<0.001),心理健康者睡眠质量较好;回归分析结果显示,学业压... 相似文献
7.
目的 观察干扰素压缩泵雾化辅助吸入治疗毛细支气管炎的临床效果. 方法 选择毛细支气管炎50例,随机分为治疗组25例与对照组25例,两组病人均采用规范综合治疗,在此基础上治疗组采用干扰素1 ug/(kg·次)(最大量用至10 ug)加生理盐水3ml压缩泵雾化吸入,每天2次.对照组采用利巴韦林10mg(kg次)(最大量用至100 mg)加生理盐水3ml压缩泵雾化吸入,每天2次,疗程均为5d.结果 治疗组与对照组比较,在喘憋缓解、咳嗽缓解、肺部罗音消失及退热时间方面,治疗组均优于对照组(P<0.01),未见不良反应.结论 干扰素压缩泵雾化辅助吸入治疗毛细支气管炎疗效显著. 相似文献
8.
9.
10.
何美娟 《世界睡眠医学杂志》2022,(1):74-76,79
目的:分析生物—心理—社会护理对乳腺癌患者负性情绪及睡眠质量的影响.方法:选取2018年8月至2020年7月福建省厦门市妇幼保健院收治的114例乳腺癌患者为研究对象.随机分为对照组与观察组,每组57例.对照组实施常规护理,观察组实施生物—心理—社会综合护理.观察2组护理前后心理状态、睡眠质量、生命质量、依从性及满意度.... 相似文献