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目的夏科-马里-图斯病/腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)是临床和遗传异质性较强的遗传性周围神经病, 患病率约为1/2 500。本研究旨在对携带MFN2、BSCL2以及LRSAM1突变中国患者的临床及基因突变特点进行分析。方法收集2012年12月至2020年3月于解放军总医院神经内科临床诊断为CMT的患者共206例, 对其进行病史采集、神经系统体格检查、实验室检查、神经传导检查(nerve conduction studies, NCS)以及高通量核苷酸测序和生物信息学分析。结果临床诊断为CMT的206例中, MFN2突变10例, 男性7例、女性3例, 其中2例有阳性家族史, 并发现3个未报道突变:c.475-2A>G(剪切突变);c.687dupA(p.E230Rfs*16)和 c.558dupT(p.S186fs);BSCL2突变4例:c.461C>G(p.S154W)、c.461C>T(p.S154L)、c.1309G>C(p.A437P)和c.845C>T(p.A282V), 其中c.1309G>... 相似文献
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目的探讨肌萎缩侧索硬化(ALS)患者的分裂足现象及其与电生理检测结果之间的关联。方法前瞻性收集2021年4月至2022年12月于解放军总医院第一医学中心神经内科住院的临床确诊和拟诊为ALS的患者, 收集同期因其他原因就诊于解放军总医院第一医学中心、电生理检查无异常者作为对照。通过采集ALS患者踝背伸肌和踝跖屈肌的肌力评分计算分裂腿[踝背伸肌修订版医学研究理事会肌力量表(mMRC)评分小于踝跖屈肌mMRC评分的肢体为分裂腿)的出现率, 采集ALS患者踇背伸肌和踇跖屈肌的肌力评分计算分裂足(踇背伸肌mMRC评分小于踇跖屈肌mMRC评分的肢体为分裂足)的出现率。检测全部受试者腓总神经和胫神经复合肌肉动作电位(CMAP)波幅, 对比ALS患者及对照者支配踝背伸肌和踝跖屈肌的运动神经元受累情况。使用受试者工作特征曲线(ROC)对腓总神经/胫神经 CMAP波幅比区分ALS患者和对照者的敏感度和特异度进行分析。结果最终共收集下肢受累(表现为下肢肌肉萎缩、无力或下肢mMRC评分小于13分)的ALS患者101例, 下肢肌力正常(无下肢肌肉萎缩、无力且下肢肌力mMRC评分等于13分)的对照者110名。在下... 相似文献
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