脆性X相关的震颤/共济失调综合征

脆性X相关的震颤/共济失调综合征是一种累及多系统的神经功能障碍性疾病.它对广大临床医生是一个全新的概念,对脆性X相关的震颤/共济失调综合征的有关知识的认识,能够对该综合征作出正确的诊断.下面就对脆性X相关的震颤/共济失调综合征的分子基础、基因检测、临床表现、特征性的影像学及病理学表现等方面的一些研究进行了综述.     

HIS中检验系统数据字典初始化的几个关键问题

按照信息系统数据规划的理论,检验系统的 数据字典即是全院检验工作的主题数据库,他关 系到检验、临床、经济管理等多个业务流程及相应 的应用数据库,是HIS运行的重要基础和枢纽,确 定数据字典的工作,主要解决3个方面的问题:数 据的准确性和完整性;数据的规范和标准;总体上 坚持数据的一致性和共享性,同时也要考虑到为 特定的应用项目设计单独的逻辑结构。 一、保证数据的准确性和完整性 数据字典反映的是检验专业的信息,需要检 验部门和信息部门的人员密切配合共同完成。具 体工作可分为2个步骤:(1)根据检验系统的业 务情况收集…     

事件相关电位(P_(300))及其在国内外的临床应用研究

<正>事件相关电位（Event Related Potential,ERP）是与实际刺激或预期刺激有固定时间关系的脑电位变化形成的一系列脑电波。它是一种特殊的诱发电位,属于近场电位。ERP包括P_s、N_1、P_2、P_(300)、S_w等成分,其中N_2、P_(3(N))属于内源性成分,和认知过程密切相关。近年国内外已有不少P_(300)的临床应用研究,现综述如下。1 P_(300)的概述 ERP中P_(300)近几年来广为人们注意并应用于临床     

脑卒中认知功能障碍评定研究进展

脑卒中引起的认知功能障碍是影响患者全面康复的重要因素.认知功能障碍评定对降低痴呆患病率可产生有利影响.洛文斯顿作业疗法认知评定成套测验(LOTCA)是近年发展起来的量表,具有很好的运用前景,本文在复习相关国内外文献的基础上着重介绍了LOTCA的内容及优缺点.     

汉族急性脑血管病患者血浆血栓调节蛋白的变化和血栓调节蛋白基因Ala455Val(C1418T)多态性研究

目的 探讨急性脑血管病患者血浆可溶性血栓调节蛋白(soluble thrombomodulin,sTM)含量的变化和血栓调节蛋白基因Ala455Val(C1418T)多态性的分布.方法 在79例汉族急性脑血管病患者(脑出血患者30例,脑梗死患者49例)和30名年龄和性别相匹配的健康对照者中,采用聚合酶链反应限制性酶切片段长度多态性分析技术检测TM Ala455Val(C1418T)多态性,酶联免疫吸附试验检测血浆sTM含量.结果 脑梗死组和脑出血组sIM含量分别为(32.08±6.98)ng/ml和(38.93±6.77)ng/ml,显著高于正常对照组的(9.90±3.09)ng/ml(P均<0.01),而且与高血压、糖尿病、心脏病等高危因素无关;脑出血组和脑梗死组TM 1418C/C基因型频率分别为53.3%和57.1%,高于对照组的40%,但无统计学差异.结论 无论足脑出血还是腑梗死患者,血浆sTM含量均显著高于正常人群;汉族人群中脑出血和脑梗死患者TM 1418C/C基因型频率虽然高于正常人群,但并非脑血管病的易感基因.     

针刺对缺血性脑卒中患者ADL能力和认知功能的影响

目的：探讨针刺是否能改善缺血性脑卒中患者的ADL能力与认知功能,降低残疾率、复发率.方法：88例急性缺血性脑卒中患者符合入选病例,随机分为针刺组43例,非针刺组45例,采用斯堪的纳维亚脑卒中量表（Scandina-vian stroke scale,SSS）和神经行为认知状态测试（neurobehvioral cognitive status examination,NCSE）评测神经功能缺损变化和认知功能改变;6个月死亡/残疾率、6个月卒中复发率、6个月修订Rankin量表（modified rankin scale,MRS）评分、6个月日常生活能力（ADL）（使用Barthel Index评分）作为终点指标;并监测不良反应.结果：两组病例基线具有均衡可比性（P＞0.05）;NCSE、ADL、MRS评测：针刺组优于非针刺组,差异有显著性意义;SSS、6个月死亡/残疾率、复发率两组无显著性差异（P＞0.05）;针刺组尚未发现严重不良反应,随访率达97.73%.结论：针刺对缺血性脑卒中恢复期的ADL能力的提高、认知功能的改善有效,在治疗急性缺血性脑卒中患者中,针刺是一种值得应用的疗法.但应扩大样本量进一步研究,以验证针刺治疗是否能改善急性缺血性脑卒中的远期终点事件.     

脑损害患者的事件相关电位研究

目的:探讨事件相关电位(ERP)在脑损害中的诊断价值。方法:用听觉oddball刺激序列ERP检测68例脑损害患者,其中脑梗塞34例,帕金森病18例,多发性硬化16例,并与51例年龄、性别和利手相匹配的正常人比较。结果:脑损害各组患者ERP的N2和P3波峰潜伏期(PL)较对照组显著延长(P<0.01),脑梗塞组和帕金森病组P3波幅较对照组显著降低(P<0.05)。结论:脑损害患者存在不同程度的认知功能障碍。     

脑损害患者的高级功能障碍与P300对比研究

对６８例不同病因的脑损害患者进行智商、记忆商、失认症及Ｐ３００检查,其中脑梗塞３４例,帕金森病１８例,多发性硬化１６例,并与５１例年龄,性别和利手相匹配的正常人比较。结果脑损害各组患者的Ｎ２及Ｐ３波峰潜伏期较对照组显著延长,Ｐ３波幅显著降低。     

秦皇岛市手足口病重症病例与普通住院病例的对照分析

手足口病(hand-foot-mouth disease)是由肠道病毒引起的以手、足、皮肤及口腔疱疹为主要症状的传染病,一般预后良好,少数患儿可出现中枢神经系统、呼吸系统损害,引发脑炎、急性弛缓性麻痹、脑水肿和心肌炎等.     

痛性眼肌麻痹1例报告及分析

1病例资料 患者男,54岁,记者,云南大理人,因＂3月内反复右眼部疼痛伴视物重影2次＂入院.患者于3月前无诱因出现右眼部持续性胀痛,以右眉弓处为甚,伴右眼红、肿、热、痛、视物模糊,病初向外及向下外方视物时有重影,曾在外院诊治,予“乏昔洛韦、泼尼松”治疗3d后复视消失,余症状于1周后好转．