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成人与儿童急性淋巴细胞白血病细胞遗传学大样本对比分析 总被引:1,自引:0,他引:1
本研究对566例成人急性淋巴细胞白血病(aALL)和586例儿童急性淋巴细胞白血病(cALL)的细胞遗传学进行对比分析。对所有患者均进行了细胞遗传学分析,部分患者进行了FISH检测。结果表明:aALL与cALL的染色体异常存在明显的差异。aALL中异常核型占62.0%,染色体异常较多见的为t(9;22)(q34;q11)、亚二倍体、超二倍体(47—50)、abn(6q)、abn(9p)、-7等,预后不良的占多数。cALL中异常核型占39.2%,染色体异常较多见的为高超二倍体、亚二倍体、TEL/AML1(+)、+8、超二倍体(47—50)、+21等,预后良好的占多数。其中异常核型、总亚二倍体、总超二倍体(47—50)、t(9;22)(q34;q11)、-7、abn(7q)、abn(14q32)、+Ph在aALL中的发生率明显高于eALL;cAu.正常核型(N)、高超二倍体、+8、+21*2、TEL/AML1(+)的发生率明显高于aALL。Ph(+)在aALL中的检出率为20.5%,伴有附加异常的占63.8%。Ph(+)aALL附加异常中+Ph、-7、i(9q+)、9p-、+8、+21、+x、6q-、abn(14q32)、+14出现的比例较高。Ph(+)在cALL中的检出率为4.4%,明显低于aALL(P:0.000),伴有附加异常的占42.3%,附加异常中abn(9p)、abn(7p)、-7、17p-、+21出现的比例较高。结论:本组病例染色体数目异常及结构异常几乎涉及到每一条染色体,复杂核型多见。aALL与cALL的染色体异常存在明显的差异。 相似文献
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Inv(16)急性髓系白血病的分子细胞遗传学研究 总被引:4,自引:1,他引:4
Inv(16 ) (p13q2 2 )或t(16 ;16 ) (p13q2 2 )是急性髓系白血病(AML)特征性染色体异常,通常见于AML M4EO亚型,占总AML患者的5 % [1] 。其分子特征为CBFB/MYH11融合基因形成。最新WHO分型中inv(16 ) /HY11 CBFB为一个独立类型[2 ] 。我们应用荧光原位杂交(FISH)技术对临床上诊断为M4EO及伴有嗜酸粒细胞增高的AML患者进行研究,回顾性分析inv(16 )患者临床与实验室特点。病例和方法1 病例 我院1998~2 0 0 2年有细胞遗传学资料的AML患者5 30例,选择伴有嗜酸粒细胞增高的AML患者32例(核型伴有2 2三体3例)作为研究对象,其中… 相似文献
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t(12;21)儿童急性淋巴细胞白血病的研究 总被引:7,自引:0,他引:7
目的 研究t(12 ;2 1)儿童急性淋巴细胞白血病 (ALL)的临床与预后特征。方法 应用常规核型分析 (CCA)、双色间期荧光原位杂交 (I FISH)和RT PCR技术 ,对 5 1例ALL患儿骨髓或外周血有核细胞进行t(12 ;2 1)和TEL AML1融合基因检测。结果 11例患儿存在t(12 ;2 1) ,占儿童初治ALL的2 1.6 % ,占非T细胞系ALL的 2 6 .9% (41例中 11例 ) ;中位发病年龄 6 .8岁 (2 .9~ 12 .0岁 ) ;非T细胞系免疫表型 ,以普通型ALL为主 ,不伴髓系抗原高表达 ;CCA检测核型多正常 ,仅 1例有t(12 ;2 1) ;72 7%的患儿伴TEL等位基因缺失。与其他儿童非T细胞系ALL相比 ,t(12 ;2 1)患儿的血小板计数和IgH重排发生率低 ;男女性别比、初诊时贫血、出血、器官肿大程度、白细胞计数和完全缓解 (CR)率、4周内达CR比例、持续CR时间及复发率未见显著差异。结论 t(12 ;2 1)是我国儿童ALL最常见的染色体易位。为非T细胞系免疫表型 ,以普通型ALL为主 ,多伴TEL等位基因丢失。临床表现和近期疗效与其他非T细胞系儿童ALL无显著差异。与国外报道相比 ,患儿的发病年龄偏大 ,血小板计数和IgH重排率低 ,核型多为正常。 相似文献
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目的探讨连续R显带和荧光原位杂交技术(FISH)在鉴定自血病染色体复杂变异易位中的应用。方法对15例核型分析有疑问的标本在R显带基础上再进行荧光原位杂交。对比分析同一中期分裂相的显带和FISH结果。结果4例应用BCR/ABL探针;4例PML/RARa探针;4例AML1/ETO探针;2例IgH探针;1例MLL探针。经显带结果与FISH结果对比分析,9例疑似的复杂易位得到确证,并精确定位。6例核型结果得到修正。结论连续R显带和FISH方法在复杂变异易位的鉴定方面与传统的核型分析和直接FISH检测相比具有明显的优势。在自血病的诊断方面.对于未知异常染色体的检出将具有更广泛的应用前景。 相似文献
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目的 探讨伴有i(17q-)的急性早幼粒细胞白血病(APL)的临床和实验室特征。方法 骨髓细胞经24 h培养后按常规方法制备染色体,用R显带技术进行核型分析,并用PML/RARα和HER-2探针进行荧光原位杂交(FISH)检测。用反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测PML/RARα融合基因。结果 2例的临床和血液学改变符合AML-M3诊断。染色体核型分析揭示2例患者染色体均存在t(15;17)易位及i(17q-),并通过FISH检测加以证实。2例RT-PCR 均检测到了PML/RARα融合基因。结论 i(17q-)是APL中一种少见的染色体附加异常,其预后意义有待进一步讨论。 相似文献
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目的 应用性染色体双色间期荧光原位杂交技术检测异性间造血干细胞移植后,患者的嵌合状态,并对其应用价值进行分析.方法 对2006年1月~2007年12月在天津血液病医院行异性间allo-HSCT的32例患者,常规染色体核型分析采用不加任何刺激剂的骨髓24 h短期培养法制备染色体,火焰法滴片,R显带.应用X/Y性染色体双色着丝粒DNA探针对骨髓间期细胞行荧光原位杂交,检测移植后患者的嵌合状态.结果 32例患者染色体核型分析115例次,其中111例次为正常供者核型,1例次受者核型,3例次分析失败,未能检测到混合核型.双色性染色体间期FISH检测163例次,129例次为完全嵌合,34例次为混合嵌合,检测成功率为100%.移植后2~3 w 32.2%患者为混合状态,移植后1 mo 76.7%患者为完全嵌合,移植后半年94.1%患者为完全嵌合.结论 性染色体双色间期荧光原位杂交能够简便、快速、灵敏地检测出异性间allo-HSCT患者移植后的嵌合状态. 相似文献