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中国人群凝血因子V基因多态性与冠心病关系的研究 总被引:2,自引:0,他引:2
迄今已在某些疾病中发现FV基因存在一些突变和多态性[1,2 ] 。其中 ,Leiden突变 [1 6 91G→A(Arg5 0 6Gln) ]恰巧位于活性蛋白C (APC)降解凝血因子V (FV)的特殊位点Arg5 0 6 ,其结果导致FV灭活障碍 ,造成高凝遗传基础[3 ] 。研究发现家族性高凝患者中约 40 %~ 6 0 %有Leiden突变[4 ] 。另有报道称白种女性心肌梗死发病 (388例 )与Leiden突变相关[5] 。但这种遗传缺陷在亚洲人种中很少见[6] 。本研究在1 38例冠心病和 1 73例正常对照中 ,运用PCR DGGE技术对FV基因全部 2 5个外显子进行筛… 相似文献
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目的探讨中国人群AngⅡ受体1多态性与肥厚型心肌病(HCM)发病的关系。方法运用等位基因特异性寡核苷酸杂交(ASO)技术,对35例HCM患者和44例正常对照的AT1基因A 相似文献
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慢性心衰患者左心功能与呼吸肌功能的对比性研究210002南京南京军区南京总医院乐玮,童茂荣,李检春,周娟关键词心力衰竭,充血性;呼吸功能试验中国图书资料分类号R541近来,研究表明,慢性心衰(CHF)可伴有呼吸肌功能受损[1]。本研究采用无创性心脏超... 相似文献
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中国心肌梗死人群凝血因子V Leiden突变检测 总被引:1,自引:1,他引:0
目的对中国心肌梗死人群进行凝血因子V(FV)基因突变检测.方法在50例心肌梗死患者和 100例正常对照者中,运用多聚酶链反应一变性梯度凝胶电泳技术(PCR-DGGE)检测FV基因Leiden突变所在的10号外显子。结果未检测到Leiden突变,但发现10号外显子存在一个新的多态性1628G→A(Arg→Lys),此多态性为首次报道,且频率在心梗组和对照组间有极显著差异。结论中国人群中不存在Leiden突变,但1628G→A多态性可能是中国人群冠心病心梗发病的危险因素。 相似文献
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冠心病心肌梗塞(MI)与凝血纤溶系统的关系一直广受关注.近来,有报道称美国白种人血小板受体GPⅢa基因的PIA1/PIA2多态性与MI发病相关.本研究运用RFLP和ASO技术对82例MI患者和68例对照进行该多态性的检测,并与50例美国健康白种人作比较.结果显示150例中国人的GPⅢa多态基因型均为P1A1/P1A1,与美国白种人有显著差别.表明中国人群血小板受体GPⅢa基因的PlA1/PlA2多态性与MI发病无相关性. 相似文献
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中国人群2型糖尿病患者付氧酶基因多态性与冠心病关系的研究 总被引:19,自引:2,他引:17
探讨中国2型糖尿病患者付氧酶(PON)基因与并发冠心病(CAD)的关系。方法利用聚合酶链反应一变性梯度凝胶电泳技术对49例2型糖尿病合并CAD患者,49例未合并CAD的2型糖尿病对照者和101例健康对照者进行PON基因外显子筛查。结果发现中国人群PON基因第191位密码子存在Gln^191-Arg多态性,等位基因以A/B表示。CAD患者PON基因的3种基因型(AA、AB和BB)的构成比与2型糖尿病 相似文献
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影响新生儿畸变产物耳声发射听力筛查结果的因素分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 了解影响新生儿畸变产物耳声发射(DP0AE)听力筛查结果的因素并采取相应措施,降低假阳性率.方法 采用畸变产物耳声发射(DP0AE)行新生儿听力筛查,其中本院初筛新生儿1 075例(2 150耳),复筛婴儿32例(64耳);对照组为外院初筛新生儿7 517例(15 034耳),外院初筛未通过转诊到我院进行复筛的婴儿524例(1 048耳).分别比较本院与外院初筛和复筛通过率.进行统计学分析.结果 本院初筛通过率(91.53%,1 968/2 150)高于外院初筛通过率(84.44%,12 696/15 034),本院复筛通过率(66.67%,40/64)低于外院转诊婴儿复筛通过率(82.16%,861/1 048),两组结果差异均有显著统计学意义(P<0.01),说明外院在行初筛时假阳性率高.其影响因素包括仪器设备、环境噪声、新生儿状态、操作技巧等.结论 使用DP0AE行新生儿听力筛查时,采取定期检测仪器设备、控制环境噪声、根据新生儿状态调整测试方法、常规使用电耳镜、了解外耳道结构有针对性的放置探头等措施,可降低假阳性率的发生. 相似文献