QT间期相关基因研究进展

心电图反映心脏除极和复极的电位影响,心电图波形的变化主要取决于心脏本身的改变.在医学临床工作中,心电图检查对诊断心脏疾病具有重要作用.     

某特定人群胰岛素受体基因EXON17多态性与胰岛素抵抗的发生

目的从群体角度探讨胰岛素受体(INSR)基因第17外显子(Exon17)变异与胰岛素抵抗(IR)的发生。方法采用聚合酶链反应(PCR)对某一特定队列中国人群(345名)的INSR基因Exon17进行扩增,并用PCR产物直接测序法进行单核苷酸序列分析。结果(1)男性发生胰岛素抵抗(IR)的风险是女性的1.83倍(P<0.05)。(2)在Exon17测得3个单核苷酸多态(SNPs),即10798位点的G缺失(1017位天门冬氨酸),10954位点的C→CA(1069位亮氨酸),10961位点的T→TA(1071位苯丙氨酸)。生化指标分析发现,10798位点G缺失者的甘油三脂水平低于不缺失者(P>0.05),缺失者的高密度脂蛋白水平高于不缺失者(P<0.05)。按性别分层,3个SNPs的等位基因频率在IR组和对照组的分布差异均不显著。结论INSR基因Exon17的3个SNPs改变可能并不直接参与IR的发生。     

基层儿童智力低下的病因初探

【目的】了解我国某农村地区儿童智力低下的病因,探索在基层开展智力低下(mental retardation,MR)病因诊断的可行性。【方法】对山西省吕梁地区2800个儿童进行智力筛查,MR确诊儿童进行体格检查、尿液筛查,问卷调查,部分患儿给予尿液色谱/质谱、染色体检查。【结果】共确诊237个MR患儿,男女比例为2.29∶1;其中MR病因明确者47例(19.8%),有重要诊断线索者81例(34.2%),病因不明者109例(46.0%);72名MR患儿同时伴有先天畸形,以耳发育畸形、小头畸形、多(少)指(趾)畸形为主,MR伴发畸形患儿倾向出现一些染色体病的面征:如丑陋面容、宽眼距等;33个有重要诊断线索MR患儿的染色体检查正常。【结论】在基层地区,结合病史、家族史、身体检查,可以对一部分MR患儿完成初步病因诊断,染色体检查仍是一些MR患儿的首选检查。     

血清超敏C反应蛋白与心血管危险因素及QT间期的关系

目的在中年自然人群研究血清超敏C反应蛋白（hs—CRP）与心血管危险因素及叫间期的关系。方法对344例“宫内发育与成人疾病”队列人群（男183例，女161例，年龄47—53岁）的身高、体重、血压、心电图、血糖、血脂及血清hs—CRP等进行测定。采用Bazett公式计算校正的心电图QT问期（QTc），用SPSS10．0软件进行数据统计分析。结果由低至高的血清hs—CRP四等分组的心血管危险因素（BMI、血压、空腹血糖、HDL—C）组间差异有显著性（均为P〈0．001）TC、TG、LDL—C的组间差异分别为P=0．032，P=0．023，P=0．016，四组心血管危险因素聚集检出率分别为32．9％，50．6％，62．8％，70．9％（x^2=28．20，P〈0．001）。血清hs—CRP水平与叫间期无明显相关（F值=0．103，P值=0．749），但在女性群体似有联系（F值=5．047，P=0．026）。结论血清hs—CRP与心血管危险因素（BMI、血压、血糖和血脂）呈正相关关系，与QT间期的关系还需要进一步的研究明确。     

我国成年人HERG基因EXON7-1692位点基因多态性与QT间期关系研究

目的在一特定中国人群中,探讨心肌钾通道基因HERG基因EXON7-1692位点多态性与成年期QT间期的关系。方法对该人群344人进行临床检测,记录标准12导联心电图,计算校正的QT间期(QTc);用聚合酶链反应(PCR)扩增QT间期相关基因HERG第七外显子(EXON7),其扩增产物直接进行单核苷酸序列分析。结果QTc≤0.41s者(健康对照组)为267人,占调查人群的77.6%;QTc>0.41s者(QT间期延长组)为77人,占调查人群的22.4%。在EXON7-1692位点测得单核苷酸多态性,其中,纯合GG基因型241人,占70.1%,基因频率为0.839;纯合AA基因型8人,占2.3%,基因频率为0.161;杂合GA基因型95人,占27.6%,符合Hardy-Weinburg平衡(χ=0.158,2ν=3-2=1,0.5相似文献   

智力低下或伴畸形患者的细胞遗传学研究

目的 用细胞遗传学方法研究先天性智力低下或伴发畸形患者的病因，为优生干预提供科学依据。方法 采用外周血淋巴细胞培养技术、染色体G显带、显微镜下进行染色体核型分析或脆性X染色体检测。结果 1093例先天性智力低下或伴发育畸形患儿中染色体核型异常355例，检出率为32．5％（355／1093），其中21号染色体异常者326例，占染色体异常的91．8％（326／355），其他常染色体结构或数目异常24例，占6．8％（24／355），性染色体异常者5例，占1．4％（5／355）。对临床疑似脆性X综合征的48名患者用细胞遗传学方法检出6名脆性X综合征患者，占受检者的12．5％（6／48）。结论 先天性智力低下或伴发畸形、生长发育迟缓是染色体异常的主要临床表现形式，细胞遗传学方法是诊断染色体病、检出携带者以及进行产前诊断的重要方法。     

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目的探讨儿童青少年血中胰岛素、瘦素、脂联素和抵抗素水平与肥胖程度的关系。方法选择2004年北京市儿童青少年代谢综合征(BCAMS)调查总样本中的3511例(男1790例,女1721例)6～18岁儿童青少年为研究对象,依据体重指数值分类标准将所有研究对象分为正常体重组1626例、超重组655例和肥胖组1230例。利用酶联免疫吸附试验法(ELISA)检测研究对象空腹血脂肪细胞因子水平。采用协方差分析比较超重组、肥胖组与正常体重组间脂肪细胞因子的差异;不同肥胖程度对预测脂肪细胞因子异常的作用采用多因素Logistic回归分析。结果超重、肥胖组儿童血中胰岛素、瘦素水平高于正常体重组,并随着肥胖程度的增加而升高,且具有明显的男女性别差异;脂联素水平则随着肥胖程度的增加而降低;抵抗素水平仅见肥胖组与正常体重组儿童比较差异有统计学意义。采用多因素Logistic回归模型调整年龄、性别和青春发育期,以正常体重组为参照,进行对比分析。结论儿童青少年血中胰岛素、瘦素、脂联素水平与肥胖程度密切相关,脂肪细胞因子异常检出率随着体重的增加而升高,因此,在儿童青少年时期控制体重、降低肥胖程度对预防儿童成人慢性病至关重要。     

先天愚型患儿染色体不稳定性的研究

先天愚型患儿染色体不稳定性的研究丁秀原先天愚型（Ｄｏｗｎｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＤＳ）是遗传性智力低下的最常见原因，其发病率约为１／６００～１／８００．此类患儿除智力低下及常伴发先天性心脏病等畸形外，发生白血病的风险约增加２０倍［１］。我们通过对ＤＳ患儿外...     

男性不育者的支原体感染研究

男性不育症是泌尿科门诊的常见病之一 ,据1989年国内统计资料表明 ,大约有 10 %的育龄夫妇发生不育 ,而由男方造成的因素约占 4 0 %～50 % ,在诸多原因中因感染而引起的不育越来越受到人们的重视 ,现已发现有 7种支原体可寄居在泌尿生殖道[1] ,我们用聚合酶链反应 (ＰＣＲ)对男性不育者的支原体感染进行了研究 ,现报道如下。1　材料与方法1 1　研究对象　不育组 :91例男性均为婚后或配偶曾妊娠后 2年以上不育者 ,性生活规律 ,无性功能障碍 ,既往或现在无泌尿生殖系统感染病史者 ,年龄在 2 5～ 4 9岁 ,不育时间为 2～ 2 1年。正常对照组 :为…     

北京市3—18岁人群腰围和腰围身高比分布特征及其适宜界值的研究

目的 研究北京市3～18岁人群腰围（WC）、腰围身高比（WHtR）的分布特征；在心血管疾病（CVD）危险因素评估的基础上提出6—18岁人群WC和WHtR的适宜界值。方法 对2004年北京市儿童青少年代谢综合征研究项目总人群中3—18岁人群的WC、WHtR进行描述性分析；基于CVD危险因素评估，采用工作者特征曲线分析方法，研究6—18岁人群WC和WHtR的适宜界值；并利用《北京市学校卫生防病工作规划》（2006）血脂健康调查中6—17岁人群生理、生化检测数据，对上述界值进行交叉验证。结果 基于CVD危险因素评估基础上的WC适宜界值为性别年龄组的第80百分位值，WHtR的适宜界值为0．46。交叉验证显示：按WC和WHtR适宜界值划分的肥胖组血压、血脂等CVD危险因素无论均值还是检出率均显著高于正常体重组。结论 上述WC、WHtR适宜界值可敏感地区分高血压、高三酰甘油和低高密度脂蛋白胆固醇等CVD危险因素，WC作为相对简单的测量方法应列入学生体检的常规测量项目。