利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例

应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。     

Resting respiratory sinus arrhythmia moderates the association between social phobia symptoms and self‐reported physical symptoms

The present study sought to investigate the association between social phobia symptoms and self‐reported physical symptoms and the moderation effect of resting respiratory sinus arrhythmia (RSA) on this link. Data of 5‐min resting RSA, social phobia symptoms assessed by the Social Phobia Scale, and physical symptoms assessed by the Cohen–Hoberman Inventory of Physical Symptoms were collected from 167 undergraduate students. Results indicated that higher levels of social phobia symptoms were associated with higher levels of self‐reported physical symptoms. Resting RSA played the moderating role in the link between social phobia symptoms and self‐reported physical symptoms, such that social phobia symptoms were positively associated with self‐reported physical symptoms among individuals with low resting RSA, whereas this association was nonsignificant among individuals with high resting RSA. These findings suggest that high resting RSA as a physiological marker of better self‐regulation capacity might buffer the effect of social phobia symptoms on physical health.     

体外转染Cyclin A2基因对原代大鼠心肌细胞增殖的影响

目的探讨体外转染细胞周期素A2(Cyclin A2)基因对原代大鼠心肌细胞增殖的影响,为心脏再生提供细胞学依据。方法 SD乳鼠12只,分离、培养、鉴定原代乳鼠心肌细胞并分为3组,实验组:转染带有强化绿色荧光蛋白(GFP)和Cyclin A2基因的重组腺病毒(Ad-Cyclin A2-GFP);空病毒组:转染不含目的基因带有GFP的重组腺病毒(Ad-Null-GFP);阴性对照组:未做转染处理,仅加入等量的培养基。利用GFP示踪技术,评估原代心肌细胞转染效率;转染后的细胞继续体外培养3~5d,利用免疫荧光技术分别检测Cyclin A2、磷酸化组蛋白H3(H3P)、心肌肌钙蛋白-T(c Tn T)。结果 1.荧光GFP示踪表明原代心肌细胞的转染效率高达(97±0.74)%;2.免疫荧光标记显示,空病毒组和对照组结果相似;心肌细胞特异性标记蛋白c Tn T分布于细胞质,原代心肌细胞纯度高达(95±0.62)%;心肌细胞Cyclin A2主要在胞核内聚集,少数分布于细胞质。H3P为核蛋白在细胞核内分布。3.转染Cyclin A2后,实验组H3P阳性率明显高于空病毒组和对照组,差异具有统计学意义(P0.05);实验组可见大量多核细胞,以双核为主,伴少量3核细胞。结论腺病毒作为转染载体对原代心肌细胞有很好的侵染效率;Cyclin A2超表达促进原代心肌细胞形成双核。     

新型冠状病毒肺炎出院患者生活质量及影响因素研究

目的:了解新型冠状病毒肺炎(COVID-19)患者出院后的生活质量及其影响因素,为优化早期干预方案,预防社区生活受限,制定相应社区康复措施提供依据。方法:选择2020年3—4月在武汉华润武钢总医院治愈出院的COVID-19患者57例,于2020年4—5月通过"问卷星"平台采用简明健康状况调查量表(SF-12V2)调查患者的生活质量;采用焦虑自评量表(SAS)调查患者的焦虑状态;采用抑郁自评量表(SDS)调查患者的抑郁状态;采用呼吸困难指数量表(mMRC)调查患者的呼吸困难程度。比较不同特征COVID-19患者生活质量的差异;分析患者生活质量与焦虑、抑郁和呼吸困难程度的相关性及其相关的影响因素。结果:共发放57份调查问卷,剔除重复及无效问卷3份,获得有效问卷54份,问卷有效率达94.74%。(1)COVID-19出院后患者生活质量情况:生理总评分和心理总评分分别为(37.02±12.32)分、(38.46±14.42)分;呼吸困难等级0~3级的分别为3例(5.56%)、45例(83.33%)、5例(9.26%)、1例(1.85%);有19例(35.19%)存在焦虑情绪(SAS≥50分)和抑郁情绪(SDS≥53分)。(2)不同特征COVID-19患者生活质量比较:不同疾病分型的患者在生理总评分方面差异有统计学意义(P<0.05)。(3)生活质量与焦虑、抑郁和呼吸困难程度的相关性分析:Pearson相关分析结果显示,SF-12V2生理总评分与焦虑程度(r=-0.34,P=0.011)和呼吸困难程度(r=-0.39,P=0.003)之间存在负相关性,SF-12V2心理总评分与焦虑程度(r=-0.46,P=0.001)和抑郁程度(r=-0.40,P=0.002)之间存在负相关性。(4)COVID-19患者生活质量的影响因素分析:多元线性回归分析显示,性别(β=8.27)、抑郁程度(β=-0.34)和疾病分型(β=-11.68)是患者SF-12V2生理总评分的重要决定因素(P<0.05);焦虑程度(β=-0.62)是患者SF-12V2心理总评分的重要决定因素(P<0.05)。结论:COVID-19出院患者存在呼吸困难、焦虑抑郁情绪和生活质量下降的问题;性别、疾病分型、抑郁程度和焦虑程度是COVID-19患者生活质量下降的重要因素。COVID-19患者(特别是女性患者和重型患者)出院后要尽早进行抑郁症和焦虑症的筛查和干预,减少患者负性情绪,鼓励患者适当参与康复训练,提高呼吸功能,从而促进生活质量提高。     

关节滑液检测在关节假体周围感染诊断中的研究进展

关节假体周围感染(periprosthetic joint infection,PJI)是人工关节置换术后可能发生的一种严重并发症,其导致的严重后果,无论对于医生还是患者来说,都很难接受。目前,由于多种不确定因素的存在,PJI诊断的准确性较低。传统的血清学检查、影像学检查有一定的价值,但是易受全身情况的影响,导致特异性不高。为了正确诊断关节假体周围感染,不同学科的研究人员采用各种不同的方法进行了大量的诊断研究,并取得了丰富的成果。近年来,关节滑液炎性标志物检测、分子生物学方法等被研究证实具有较高的敏感性和特异性。因此,关节滑液CRP、-防御素、白细胞酯酶、PCR技术等被广泛研究,期望能从中找到诊断关节假体周围感染的特异性指标,提高临床诊断的准确性。