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1.
Characteristics of hyperparathyroid states in the Canadian multicentre osteoporosis study (CaMos) and relationship to skeletal markers 下载免费PDF全文
2.
中华医学会器官移植学分会 《中华移植杂志(电子版)》2020,14(3):136-142
儿童心脏移植是治疗年龄18岁终末期心力衰竭患者的有效手段。1967年美国Adrian Katrowitz实施第一例儿童心脏移植,近五年全球80家单位每年开展500例左右。中国儿童心脏移植起步晚、发展慢。自1995年开展第一例儿童心脏移植以来,目前国内已登记病例超过130例。中华医学会器官移植学分会组织心脏移植专家,总结国内外相关研究最新进展,结合国际指南和临床实践,针对儿童心脏移植受者选择及常用术式的操作要点、程序和方法,以及各类复杂先天性心脏病心脏移植的特殊操作,制订《中国儿童心脏移植适操作规范(2019版)》。 相似文献
3.
Journal of Chinese Pharmaceutical Sciences 《中国药学》2019,28(12):889-901
4.
5.
Parallel enzyme‐linked immunosorbent assay screening for human immunodeficiency virus among blood donors in five Chinese blood centres: a retrospective analysis 下载免费PDF全文
6.
Journal of Chinese Pharmaceutical Sciences 《中国药学》2020,29(12):829-831
A biography of Academician Zhicen Lou. 相似文献
7.
8.
María Cabrerizo Gloria Trallero María José Pena Amaia Cilla Gregoria Megias Carmen Mu?oz-Almagro Eva Del Amo Diana Roda Ana Isabel Mensalvas Antonio Moreno-Docón Juan García-Costa Nuria Rabella Manuel Ome?aca María Pilar Romero Sara Sanbonmatsu-Gámez Mercedes Pérez-Ruiz María José Santos-Mu?oz Cristina Calvo And the study group of “Enterovirus parechovirus infections in children under ?years-old Spain” PI- 《European journal of pediatrics》2015,174(11):1511-1516
9.
Emmi Helle Aldo Córdova-Palomera Tiina Ojala Priyanka Saha Praneetha Potiny Stefan Gustafsson Erik Ingelsson Michael Bamshad Deborah Nickerson Jessica X. Chong University of Washington Center for Mendelian Genomics Euan Ashley James R. Priest 《Genetic epidemiology》2019,43(2):215-226
Loss of function variants in NOTCH1 cause left ventricular outflow tract obstructive defects (LVOTO). However, the risk conferred by rare and noncoding variants in NOTCH1 for LVOTO remains largely uncharacterized. In a cohort of 49 families affected by hypoplastic left heart syndrome, a severe form of LVOTO, we discovered predicted loss of function NOTCH1 variants in 6% of individuals. Rare or low-frequency missense variants were found in 16% of families. To make a quantitative estimate of the genetic risk posed by variants in NOTCH1 for LVOTO, we studied associations of 400 coding and noncoding variants in NOTCH1 in 1,085 cases and 332,788 controls from the UK Biobank. Two rare intronic variants in strong linkage disequilibrium displayed significant association with risk for LVOTO amongst European-ancestry individuals. This result was replicated in an independent analysis of 210 cases and 68,762 controls of non-European and mixed ancestry. In conclusion, carrying rare predicted loss of function variants in NOTCH1 confer significant risk for LVOTO. In addition, the two intronic variants seem to be associated with an increased risk for these defects. Our approach demonstrates the utility of population-based data sets in quantifying the specific risk of individual variants for disease-related phenotypes. 相似文献
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