Post-mortem analysis for two prevalent β-oxidation mutations in sudden infant death

BACKGROUND: Fatty acid oxidation disorders may cause sudden and unexpected infant death and are associated with the histological hallmark of hepatic steatosis. The goal of the present study was to assess the value of post-mortem molecular analysis for medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase (MCAD) and mitochondrial trifunctional protein (MTP) defects in unexplained sudden infant death (SID) associated with fatty infiltration of the liver. MCAD catalyzes the first step of medium-chain fatty acid oxidation while MTP catalyzes the last three steps of long-chain fatty acid oxidation. METHODS: In a retrospective study, 220 consecutive cases of sudden and unexplained infant death certified by medical examiners at Wake Forest University Medical Center were assessed for hepatic steatosis. Subjects with evidence of hepatic steatosis were screened for mutations in MCAD and MTPalpha-subunit using DNA isolated from paraffin-embedded liver tissue, single-strand conformation variance, and nucleotide sequence analyses. RESULTS: Sixteen cases (7.3%) were associated with diffuse micro-vesicular or mixed micro- and macro-vesicular hepatic steatosis. Two of these 16 cases (12.5%) had disease-causing mutations. One was homozygous for the prevalent MCAD A985G mutation. The second was a compound heterozygous for the prevalent MTP G1528C mutation and a novel 1 bp deletion in exon 18 of the MTPalpha-subunit gene. CONCLUSIONS: A significant proportion (7.3%) of SID is associated with hepatic steatosis. The present data support post-mortem molecular analysis for the MCAD A985G and MTP G1528C prevalent mutations in cases of sudden and unexplained infant death associated with hepatic steatosis.     

IL-6对人精子顶体反应影响机制的初步探讨

目的:探讨IL-6对人精子顶体反应(AR)的影响机制。方法:采用BAEE/ADH法测定精子顶体酶的活性,以及通过FITC-PSA法检测精子顶体反应。结果:IL-6可诱导精子顶体酶及超氧化物歧化酶(SOD)的活性,促进精子顶体反应;胞外Ca2+单独不能诱导精子顶体反应,且没有胞外Ca2+的参与,IL-6也不能诱导精子顶体反应;蛋白激酶C(PKC)抑制剂calphC能逆转IL-6诱导的精子顶体反应。结论:IL-6对精子顶体反应有一定的促进作用,可能通过诱导精子的顶体酶和SOD活性等途径来实现,在此作用中,也涉及了PKC的激活,且还需要外源性Ca2+的参与。     

5992例孕产妇梅毒筛查与分析

目的 了解妊娠期梅毒的流行情况及对围产结局的影响。方法 对5992例孕产妇进行甲苯胺红不加热血清试验（TRUST）筛查，对TRUST阳性病例再进行梅毒螺旋体血清颗粒凝集试验（TPPA）确诊。并对围产结局进行观察分析。结果 5992例孕产妇，检出梅毒患者43例（0．72％），其中30例经青霉素治疗的患者其新产儿经半年以上随访无1例感染梅毒，在未治疗的13例患者中有10例分娩的新生儿TPPA滴度均≥1：40，其中2例为先天性梅毒。1例为死亡梅毒婴儿。结论 开展妊娠期梅毒血清学的产前筛查，加强对妊娠期梅毒的治疗，对减少先天性梅毒的发生尤为重要。     

中文Frost多维度完美主义问卷的信效度检验

目的：检验中文Frost多维度完美主义问卷（FMPS）信效度。方法：共有1280名大学本科生作为被试填写了FMPS问卷，其1000名被试的数据用于探索性因素分析，另外280名被试的数据用于验证性因素分析。部分被试被要求填写测量焦虑、抑郁、强迫等心理困扰的问卷，作为效标效度检验。结果：中文版Frost多维度完美主义问卷由五个维度组成。各维度的项目载荷在0．45—0．78之间。五个因素（担心错误、条理性、父母期望、个人标准和行动的疑虑）可以解释总方差的53．7％。各维度的内部一致性系数为0．64-0．81。重测信度为0．63-0．82。中文FMPS与焦虑、抑郁、强迫等心理困扰也有屉著的相关，其中“担心错误”和“行动的疑虑”与各种心理困扰的相关系数在0．30—0．70之间。结论：中文FMPS的维度结构与其英文原问卷相似，且具有令人满意的信效度。适合在中国文化环境下使用。     

孕妇妊娠晚期和妊高征患者血小板参数的分析

目的观察正常孕妇妊娠晚期和妊高征患者血小板参数的变化及临床意义。方法采用日本Sysmex KX-21型血液细胞分析仪分别对正常孕妇（118例）、妊高征患者（59例）及对照组（正常婚检妇女59例）的血液标本进行血小板（PLT）计数、平均血小板体积（MPV）、血小板分布宽度（PDW）的测定。结果妊高征组和正常孕妇组的MPV、PDW显著高于对照组（P〈0.01）;妊高征组MPV、PDW明显高于正常孕妇组（P〈0.05）;妊高征组的PLT显著低于对照组（P〈0.01）。结论妊高征患者由于血小板消耗和破坏增加,导致血小板减少,MPV、PDW明显增高,因此,检测血小板参数对预测妊高征的发生有一定的参考意义。     

神经病学临床见习的教学方法

本文从多方面介绍了神经病学临床见习的教学方法,认为临床见习的重点是理论联系实际,促进医学生向医生的转变.     

穴位注射卡介菌多糖核酸治疗支气管哮喘疗效观察

目的:观察卡介菌多糖核酸不同给药途径对支气管哮喘疗效的差异。方法:将60例支气管哮喘患者随机分为穴位注射组30例和肌肉注射组30例。穴位注射组将卡介菌多糖核酸注射液于双侧肺俞穴处行穴位注射,前15d每日1次,双侧肺俞穴各注射1mL,15d以后隔日注射1次,连续用药3个月;肌肉注射组将卡介菌多糖核酸注射液2mL注射于一侧臀部,给药时间同穴位注射组。比较治疗后两组肺功能及免疫球蛋白情况及停药3个月后两组症状、体征积分及哮喘控制测试(ACT)得分。结果:两组治疗后肺功能、IgE、IgG、症状体征积分、ACT得分均较治疗前改善(P0.01),但穴位注射组的改善作用优于肌肉注射组(P0.01,0.05),停药3个月后穴位注射组症状体征积分、ACT得分仍优于肌肉注射组(P0.01)。结论:穴位注射较肌肉注射卡介菌多糖核酸能更快速、持久控制患者症状、体征,能更显著改善肺功能、降低IgE,是治疗支气管哮喘的有效方案。     

无创产前基因检测技术在唐氏征筛查中的应用

目的研究无创产前基因检测技术在唐氏筛查中的应用,探讨其在临床应用的准确性、适用性及可靠性。方法本文采用传统化学方法对深圳地区6296例孕妇进行唐氏筛查,其中543例为高风险或临界风险,对这543例孕妇采用无创产前基因检测技术进行DNA测序,并对基因检测结果异常孕妇进行羊水或脐血穿刺,做胎儿染色体核型分析。结果 543例孕妇通过无创产前基因检测,检查出5例21-三体胎儿,对5例全部进行染色体核型分析,结果与基因检测完全相符。结论在唐氏筛查阶段,无创产前基因检测技术可以准确地检测21-三体胎儿,其风险低,安全性好,准确度与诊断方法无差异,值得应用于临床。     

2015年云南省人体土源性线虫感染调查

目的　了解云南省人体土源性线虫病流行现状,为制定全省土源性线虫病防治对策提供科学依据。方法　2015年,采用分层整群随机抽样方法抽取云南省10个县（市）共20个调查点。以各调查点1岁及以上本地常住人口为调查对象,收集调查对象粪便,采用改良加藤厚涂片法检查土源性线虫虫卵并计数,并用试管滤纸培养法鉴别钩虫虫种,3~6岁儿童同时采用透明胶纸肛拭法检查蛲虫卵。结果　共粪检5 067人,检出土源性线虫感染950人,总感染率为18.75%,其中蛔虫、鞭虫、钩虫感染率分别为7.52%、8.47%、9.02%。3 ~ 6岁儿童同时采用透明胶纸肛拭法检查446人,检出蛲虫感染5人。对160例钩虫感染者采用试管滤纸培养法进行钩虫虫种鉴别,其中美洲钩虫感染139人、十二指肠钩虫感染16人、混合感染5人,分别占86.88%（139/160）、10.00%（16/160）和3.12%（5/160）。蛔虫、鞭虫和钩虫轻度感染者分别占67.98%（259/381）、88.58%（380/429）和94.53%（432/457）。调查的4个生态区中,以藏东⁃川西生态区人体土源性线虫感染率最高（31.79%）;10个调查县（市）中,以贡山独龙族怒族自治县人体土源性线虫感染率最高（50.13%）,宁蒗彝族自治县最低（0.40%）;高、中和低3类经济水平地区人体土源性线虫感染率分别为5.67%（43/759）、26.67%（610/2 287）和14.70%（297/2 021）;不同生态区、调查县和经济水平地区人体土源性线虫感染率差异均有统计学意义（χ2 = 342.20、814.60、201.34,P < 0.05）。男性土源性线虫感染率为18.21%（441/2 422）,女性为19.24%（509/2 645）,差异无统计学意义（χ2 = 0.89,P > 0.05）;各年龄组均有感染者,以1 ~ 9岁年龄组土源性线虫感染率最高（25.88%）;不同民族感染者中,以独龙族居民土源性线虫感染率最高（82.09%）;不同职业居民中,以学龄前儿童土源性线虫感染率最高（25.06%）;不同文化程度居民中,以文盲人群土源性线虫感染率最高（24.80%）;不同年龄组、民族、职业和文化程度人群土源性线虫感染率差异均有统计学意义（χ2 = 46.50、1 016.96、36.33、52.43,P 均 < 0.05）。结论　云南省人体土源性线虫感染率仍处于较高水平,应继续加强对低龄儿童、文化程度较低人群、农民、老人和少数民族居民等重点人群防治工作。