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1.
Coronary artery bypass grafts: visualization with MR imaging 总被引:1,自引:0,他引:1
2.
P. Vondracek M. Hermanova J. Sedlackova L. Fajkusova D. Stary A. Michenkova R. Gaillyova P. Seeman R. Mazanec 《European journal of neurology》2007,14(10):1182-1185
We report a 24-year-old male with an unusual combination of two inherited neuromuscular disorders – Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease type 1A and Duchenne muscular dystrophy (DMD). A phenotypic presentation of this patient included features of both these disorders. Nerve conduction studies revealed demyelinating peripheral neuropathy. Electromyography showed a profound myogenic pattern. The serum creatine kinase level was highly elevated. Muscle biopsy revealed a dystrophic picture with deficient dystrophin immunostaining. CMT1A duplication on chromosome 17p11.2 was found. The frame-shift mutation c.3609–3612delTAAAinsCTT (p.K1204LfsX11) was detected in the dystrophin gene by analysing mRNA isolated from the muscle tissue. The patient inherited both these mutations from his mother. The combination of CMT1A and DMD has not been reported as yet. 相似文献
3.
4.
5.
6.
Genotype-phenotype correlation for nucleotide substitutions in the IgII- IgIII linker of FGFR2 总被引:6,自引:3,他引:3
7.
8.
9.
Localization of a gene for otosclerosis to chromosome 15q25-q26 总被引:5,自引:0,他引:5
Tomek MS; Brown MR; Mani SR; Ramesh A; Srisailapathy CR; Coucke P; Zbar RI; Bell AM; McGuirt WT; Fukushima K; Willems PJ; Van Camp G; Smith RJ 《Human molecular genetics》1998,7(2):285-290
Among white adults otosclerosis is the single most common cause of hearing
impairment. Although the genetics of this disease are controversial, the
majority of studies indicate autosomal dominant inheritance with reduced
penetrance. We studied a large multi- generational family in which
otosclerosis has been inherited in an autosomal dominant pattern. Five of16
affected persons have surgically confirmed otosclerosis; the remaining nine
have a conductive hearing loss but have not undergone corrective surgery.
To locate the disease- causing gene we completed genetic linkage analysis
using short tandem repeat polymorphisms (STRPs) distributed over the entire
genome. Multipoint linkage analysis showed that only one genomic region, on
chromosome 15q, generated a lod score >2.0. Additional STRPs were typed
in this area, resulting in a lod score of 3.4. STRPs FES (centromeric) and
D15S657 (telomeric) flank the 14. 5 cM region that contains an otosclerosis
gene.
相似文献
10.
Summary The authors report the results of 115 dissections of the base of the distal phalanx of fingers and toes. In 85% of cases including hypoplastic supernumerary digits, there is a connective ligament-like structure. It is a dorsal expansion of the lateral ligament of the distal inter-phalangeal joint arising from the intermediate phalanx and ending in the matrix and the lunula. This ligament may have a role in biomechanical strains on the nail. It can explain some dystrophic nails associated with some malpositioned joints in fingers or toes.
Structure ligamentaire de la base de l'ongle
Résumé Les auteurs rapportent les résultats de 115 dissections portant sur la base de la phalange distale des doigts ou des orteils. Ils retrouvent dans 85 % des cas, y compris sur des doigts hypoplasiques surnuméraires, une formation conjonctive de type ligamentaire. Il s'agit d'une expansion dorsale du ligament latéral de l'articulation interphalangienne distale, naissant de l'extrémité distale de la phalange intermédiaire et se terminant au sein de la matrice et sur la lunule. Ce ligament ostéomatriciel peut jouer un rôle dans la transmission des contraintes biomécaniques sur l'ongle et expliquer les dystrophies unguéales stéréotypées associées à certaines malpositions articulaires des doigts ou des orteils.相似文献