A novel DDC gene deletion mutation in two Chinese mainland siblings with aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency

Background

Aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency (OMIM #608643) is a rare and severe disorder of biogenic amine synthesis caused by mutations in the DDC gene. The phenomenology of the movement disorder includes intermittent oculogyric crises and limb dystonia, generalized athetosis, and impaired voluntary movement.

浅谈多媒体教学中存在的问题及对策

分析了目前多媒体教学中存在的一些问题，提出了一些提高多媒体教学质量的途径和方法。     

超声对宫角妊娠的诊断及治疗意义

目的 探讨对误诊率高，危害大的罕见特殊部位宫角妊娠的诊断和治疗。方法 对我院1991-2001年收治的宫角妊娠临床资料进行回顾性分析。结果 宫角妊娠17例中误诊宫内妊娠行人流失败4例。13例行腹部手术，3例行B超监视下人流术，1例行子宫动脉栓塞术。结论 宫角妊娠临床诊断困难，误诊率高，破裂后造成迅猛的腹腔内出血，应提高对少见部位宫角妊娠的认识，减少孕妇死亡。     

社区居民健康相关行为讨论与分析

目的了解当前社区居民中健康认知和主要健康相关行为，为深入开展健康教育提供科学依据。方法对黄浦区8个街道117个居委2546名居民分别召开座谈会，讨论并分析健康认知与健康相关行为。结果在2546名居民中对健康有正确认识的948人，占37．2％．自我评价身体状态为健康的531人，占20．9％，个人不健康行为位于前三位的是吸烟、不合理膳食和缺乏运动。团体不健康行为位于前三位的是出售不健康食品、食品污染和公共场所脏乱。结论健康相关行为受多因素及其多水平的影响，必须运用健康教育行为改变理念，采纳健康相关行为的生态学的观点，结合相关学科的方法，开展健康教育，促进人们的健康行为。     

双眼视差视觉诱发电位与立体视觉的关系初探

作者采用双眼视差视觉诱发电位（VEP）记录了18名正常人和9名斜视患者（立体盲），结果正常人视觉刺激VEP P₁₀₀振幅明显高于非视差刺激者；斜视患者视差刺激与非视差刺激VEP P₁₀₀振幅差异无显著性；正常人视差刺激VEP P₁₀₀振幅增加的幅度值[（DSA-NDA）/NDA]明显高于斜视患者。 （中华眼底病杂志，1992，8：10-13）     

甲状腺肿瘤X线造影与超声检查对比分析

本文报告了经手术病理证实的53例甲状腺肿瘤,均作了甲状腺造影和B超检查.通过比较分析,我们认为造影对确定肿瘤的良、恶性以及延伸到胸骨后的异位甲状腺肿瘤有其优越性,是一项有效的检查方法;超声则能准确地判断肿瘤的囊、实性,适合碘过敏患者的检查.两种检查各有特点,配合使用有利于对甲状腺肿瘤的诊断和治疗.     

抗感染中心静脉导管应用引发过敏性休克1例

抗感染中心静脉导管是由Arrow公司提供的一种含有氯已定醋酸盐与磺胺嘧啶银的导管(简称抗感染导管)。有关文献[1]报道,导管加抗生素可显著降低导管感染的发生。我科近几年使用抗感染导管逐渐增多,主要用于各种化疗及免疫低下的病人。抗感染导管发生过敏性休克极其罕见,至今国内未见报告。2004年5月我科1例病人在应用抗感染中心静脉导管后引发过敏性休克,现报告如下。1临床资料病人,男,68岁,因确诊为“急性单核细胞白血病半月余,反复咳嗽伴发热十余天”于2004年5月1日来我院就诊。2004年5月12日09:00在20%利多卡因局麻下行右侧颈内静脉置管,…     

卵巢性腺母细胞瘤的病理特点及鉴别诊断

目的:探讨卵巢性腺母细胞瘤的病理特点及鉴别诊断。方法:对2例病理诊断为卵巢性腺母细胞瘤的病例进行临床病理分析。结果:两例均见卵巢性腺母细胞瘤结构。结论:对46XY组型、呈纤维条索状胚条性腺者要特别注意多取材、多切片可以防止漏诊。卵巢性腺母细胞瘤有其特殊的组织形态学特点。纯性腺母细胞瘤为良性,但具有恶性潜能,需与无性细胞瘤、伴环状小管的性索肿瘤及混合性生殖细胞-性索间质性肿瘤相鉴别。     

2000—2022年人工智能应用于食管癌领域全球研究的可视化分析

背景 随着近20余年人工智能（AI）在食管癌领域应用研究的骤增,出现了许多关于该研究的系统、荟萃分析等,但其仅针对AI在该领域应用的单一方面的总结研究,研究人员难以全面了解领域最新发展与研究热点。目的 通过文献计量分析总结AI在食管癌领域的应用,阐明AI在食管癌领域相关研究的进展、热点和新兴趋势。方法检索Web of Science Core Collection(WoSCC)的Science Citation Index Expanded(SCI-E)数据库收录的AI应用于食管癌领域的所有英文文献,检索时间2000-01-01至2022-04-06。应用Microsoft Excel 2019、CiteSpace(5.8R3-64bit)和VOSviewer(1.6.18)对文献进行发文量、国家、作者、机构、共被引和关键词分析。结果 2000—2022年共检索到AI应用于食管癌领域的文献918篇,共计引用文献总量23 490篇。发文趋势：2000—2016年为迟缓期,发文量从6篇增至40篇;2017—2022年为快速增长期,发文量从62篇突增至216篇。60个国家、118家机构、5 ...