男性不育患者Y染色体微缺失筛查与意义分析

目的 探讨男性不育与Y染色体微缺失之间的关系.方法 利用6个Y染色体特异序列标签位点,以多重PCR技术对172例患者进行Y染色体AZF区域的微缺失筛查.结果 172例患者中共检出Y染色体微缺失7例,其中无精子症4例,少精子症3例,缺失率分别为15.38%和9.68%.正常生育组30例未发现Y染色体微缺失.结论 Y染色体微缺失筛查所用的标志物对于精子密度的减少可能是特异性的,Y染色体微缺失检测适用于临床上无精症和少精症的男性不育患者.     

单核苷酸多态性在原因不明习惯性流产中的研究进展

原因不明习惯性流产(URSA)是多基因控制的复杂疾病,占习惯性流产的40%-80%。单核苷酸多态性(SNP)是识别URSA致病基因或易感基因的有效手段,可从基因水平上阐明URSA的发病机理,为URSA的预防、治疗和预后提供一定的指导。本文就SNP在URSA中的研究作一初步的概括。