轮状病毒肠炎并惊厥26例临床分析

目的 探讨轮状病毒肠炎并惊厥26例临床特点及治疗体会.方法 研究对象为2009年7月~2012年7月我院收治的26例轮状病毒肠炎合并惊厥患儿,分析患儿的临床症状及体征、实验室检查结果,探讨治疗体会.结果 26例患儿均表现为轮状病毒肠炎典型消化道症状,26例伴呕吐、腹泄;22例患儿具有惊厥典型症状;5例患儿为无热惊厥,9例患儿为热性惊厥,发热可达39℃~40℃;无明显阳性体征.所有患儿血常规显示白细胞均无升高,便常规示脂肪球+++/LP,轮状病毒抗原阳性,电解质生化正常,脑电图正常.经抗病毒、保护胃肠黏膜、调节肠道菌群、调整饮食等综合治疗2周后26例患儿均痊愈出院,出院后无再惊厥病例.结论 小儿轮状病毒肠炎并惊厥的临床诊治要围绕着消化道表现、神经系统表现及辅助检查结果进行全面判断,采取综合治疗方案,才能有效提高治疗效果,避免出现再惊厥.     

NOTCH2基因突变导致Hajdu-Cheney综合征一例报告

报告1例Hajdu-Cheney综合征(Hajdu-Cheney syndrome, HCS)患者的临床表现、影像特点、基因诊断和双膦酸盐治疗效果随访。先证者为12岁男孩,3年内反复骨折3次伴腰背痛,查体身材矮小伴特殊面容,双下肢不等长,双手手指粗短、指末端增粗,X线见椎体骨折、手指末端指骨溶解。全外显子检查发现NOTCH2基因c.6449＿6450delCT(p.P2150Rfs*2)新发杂合变异,导致2 150位脯氨酸为精氨酸代替,发生移码突变,于下游第2号密码子处终止。诊断HCS,予以双膦酸盐、15个月,腰背痛缓解,无再发骨折,但指骨末端溶骨仍有进展。     

DHX37基因杂合变异——胚胎睾丸退化综合征的常见病因

目的:在国内首次报道DHX37基因杂合变异所致的胚胎睾丸退化综合征(embryonic testicular regression syndrome, ETRS),总结其临床特征,以提高临床医生对该病的认识。方法:收集深圳市儿童医院5例ETRS患者的临床资料及全外显子基因检测结果,对已报道的DHX37基因杂合变异病例进...     

盐酸氨溴索雾化治疗儿童支气管肺炎的临床观察

目的：观察盐酸氨溴索雾化治疗儿童支气管肺炎的临床疗效。方法：将92例儿童支气管肺炎患儿分为观察组与对照组,对照组采用常规抗感染及α-糜蛋白酶雾化对症治疗;观察组采用常规抗感染及盐酸氨溴索雾化吸入,比较两组治疗效果。结果：观察组治疗总有效率为93.48%,对照组治疗总有效率为71.74%,组间差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论：盐酸氨溴索雾化治疗儿童支气管肺炎疗效良好,起效快,值得推广应用。     

阿昔洛韦静脉滴注联合干扰素雾化吸入治疗小儿EB病毒感染的临床疗效分析

目的研究阿昔洛韦静脉滴注联合干扰素雾化吸入治疗小儿EB病毒感染的临床疗效。方法随机选取该院收治的部分EB病毒感染引起的传染性单核细胞增多症患儿纳入研究,根据治疗方法不同分为给予阿昔洛韦静脉滴注的对照组以及给予阿昔洛韦滴注联合干扰素雾化吸入治疗的观察组,每组30例,比较两组患儿临床症状缓解时间、实验室检查指标以及免疫功能指标。结果观察组患者的退热时间（2.1±0.4）d、咽峡炎缓解时间（3.7±0.5）d、淋巴结缩小时间（5.2±0.6）d、肝脾缩小时间（5.7±0.8）d、异型淋巴细〈10%时间（6.8±0.9）d均,短于对照组的（3.4±0.6）d、（5.8±0.7）d、（7.7±1.0）d、（8.5±0.9）d、（10.4±1.4）d;白细胞计数（11.8±1.4）×10^9/L、ALT（56.2±6.2）U/L、AST（61.4±6.5）U/L,低于对照组的（14.7±2.1）×10^9/L、（104.4±15.2）U/L、（94.5±10.6）U/L,免疫功能指标IgA、IgG、IgM水平高于对照组。结论阿昔洛韦静脉滴注联合干扰素雾化吸入治疗有助于促进临床症状缓解、改善肝功能、提高免疫功能,是治疗EB病毒感染引起的传染性单核细胞增多症的良好方法。     

深圳地区6～13岁健康儿童体格匀称性指标调查

目的通过调查深圳地区6~13岁健康儿童的体格匀称性指标,以协助体格匀称性的判断。方法采取随机整群抽样方法,调查深圳市4所学校6~13岁儿童的体格匀称性。将男、女各分7个年龄组,由内分泌专科医师测量身高、体重、坐高(顶臀长)、指距,计算其坐高/身高、指距/身高、(下肢长+指距)/坐高三项指标。结果 1)共调查3 212人,剔除451人,纳入2 761人(男1 400人、女1 361人,其中汉族2 670人,占96.7%,少数民族91人,共有18个少数民族);分性别各年龄组人数在67~333。2)随着年龄的增长,男童指距/身高、(下肢长+指距)/坐高分别从(0.97±0.02)cm和(2.56±0.11)cm增高到(0.99±0.02)cm和(2.80±0.11)cm;女童指距/身高、(下肢长+指距)/坐高分别从(0.96±0.02)cm和(2.57±0.09)cm增高到(0.99±0.02)cm和(2.76±0.10)cm,男女儿童的坐高/身高均从(0.55±0.01)cm减低到(0.52±0.01)cm。3)12~13岁组男童的坐高/身高的均数低于女童(P0.01);11~12岁组及12~13岁组男童的(下肢长+指距)/坐高的均数高于女童(P均0.01);7~8岁、8~9岁及9~10岁组男童的指距/身高的均数高于女童(P均0.05)。结论体格匀称性的判断对矮身材病因鉴别很关键,此次调查的结果可作为深圳地区6-13岁健康儿童体格匀称性判断的参考。     

血浆降钙素原联合CRP在婴儿严重细菌感染诊断中的价值研究

选取在我院收治的儿童难治性支原体肺炎患者,按照治疗方法,分成观察组和对照组,各组均为9例患儿;观察组采用纤支镜联合糖皮质激素治疗,对照组仅采用糖皮质激素治疗,观察两组临床疗效、治疗前后临床症状评分和临床症状消失时间,并对所得数据进行分析。观察组临床疗效明显高于对照组;两组治疗后1、3w临床症状较治疗前均有好转,而观察组优于对照组。在儿童难治性支原体肺炎中应用纤支镜联合糖皮质激素能够有效缓解患者的临床症状和体征,缩短住院时间,降低复发率,安全有效。