腰骶角与峡部裂性脊柱滑脱相关性的研究

目的探讨X线诊断中腰椎峡部裂的腰骶角与峡部裂性脊柱滑脱的相关性。方法研究组为45例L5双侧峡部裂并L5脊柱滑脱,取站立侧位X线片采用Ferguson’s方法测量腰骶角度;对照组为100例无滑脱的同龄青年人,取站立侧位X线片采用同样方法测量腰骶角。比较两组腰骶角的差异及研究组腰骶角与L5滑脱的关系。结果研究组L5峡部裂并脊柱滑脱腰骶角平均为(43.42±6.76)°。对照组100例无滑脱腰骶角平均为(38.29±5.88)°。两者比较差异有显著统计学意义(P<0.005)。研究组L5滑脱与腰骶角相关性检验差异有统计学意义(P(0.05),相关系数:0.352,两者呈正相关。结论研究组腰骶角均值明显大于对照组,与L5脊柱滑脱有明确的相关性,与L5峡部裂性脊柱滑脱的发生及程度有直接的关系,是峡部裂性脊柱滑脱的(促进)因素之一。     

Leigh综合征的氢质子磁共振波谱研究

目的 探讨线粒体脑肌病Leigh综合征的氢质子磁共振波谱(1H-MRS)表现及其临床意义,为临床早期诊断和治疗提供帮助. 资料与方法 对32例Leigh综合征患者和38名正常对照者行2D-MRS检查和常规MRI检查,比较病例组中苍白球、丘脑区域的MRI阳性、MRI阳性病例及正常对照组相应区域代谢物胆碱/肌酸(Cho/Cr)、N-乙酰天门冬氨酸/肌酸(NAA/Cr)、乳酸/肌酸(Lac/Cr)、肌醇/肌酸(mI/Cr)比值的差异. 结果 24例(75%)患儿脑内出现异常信号,其中15例深部灰质核团受累,13例累及白质,8例有不同程度的脑萎缩.苍白球、丘脑区域MRI阳性组NAA/Cr比值明显低于MRI阴性组(P＜0.01)及对照组(P＜0.01);而MRI阳性组Lac/Cr比值较MRI阴性组和对照组明显升高(P＜0.01);MRI阴性组的苍白球区可探及Cho/Cr明显升高(P=0.019)和丘脑区的NAA/Cr减低(P=0.044).丘脑区域mI/Cr比值MRI阳性组较正常对照组明显升高(P=0.002). 结论 Leigh综合征典型的MRI改变对临床诊断和鉴别具有重要辅助作用.1H-MRS显示MRI异常组较MRI阴性组的NAA/Cr下降和Lac/Cr升高更明显,提示神经损害更严重,有助于监测病情发展.1H-MRS可先于MRI发现脑内病变,为家系性病例的临床监控和早期干预提供帮助.     

骨水泥中抗癌药的释放、活性及抗肿瘤效应的实验研究

目的:确定化疗药丝裂霉素、长春新碱和5F-尿嘧啶掺入骨水泥后的释放及活性,评价其掺入骨水泥后经皮介入治疗小鼠移植瘤模型的抗肿瘤效应。材料和方法:采用洗提法和MTT法测量药物的释放及活性。60只昆明种小鼠,每只小鼠皮下注射,S180肉瘤细胞1×106,7天后随机分为4组,每组15只。3组为治疗组,每一组各以上述一种抗癌药骨水泥0.5ml瘤块内注入;另1组为对照组,仅注入单纯骨水泥0.5ml。记录每组10只荷瘤小鼠肿瘤大小变化,余5只作病理检查。结果:三种药物均可从骨水泥中释放并具有杀伤肿瘤细胞效应;3组治疗组中,肿瘤体积在1～10天内逐日缩小或不增大;而对照组中肿瘤体积持续增大。病理检查见治疗组水泥块周边肿瘤组织片状坏死。结论:骨水泥携带常用抗癌药具有抗肿瘤效应。     

SURF-1基因604G→C突变所致Leigh综合征的MRI表现

目的 探讨SURF-1基因604G→C突变引起的Leigh综合征(Leigh syndrome,LS)的MRI表现.方法 对8例确诊为SURF-1基因604G→C突变的Ls患儿进行头颅MR检查,观察基底节、下丘脑、脑干及小脑灰质核团,大小脑白质异常及萎缩情况,并与典型LS患儿MRI改变进行比较.结果 3例Ls患儿MRI表现为脑干和下丘脑核受累,其中2例同时合并基底节异常;3例仅有大脑白质异常信号,无灰质核团受累;8例均存在脑萎缩,其中2例仅表现为单纯的脑萎缩,无灰质核团受累及白质异常.结论 SURF-1基因604G→C突变患儿的MRI表现具有多样化的特点.     

甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症致多系统损害

目的 甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是甲基丙二酸尿症中的特殊类型,对5例患儿进行回顾性分析,研究本症的临床表现、生化特点、诊断与治疗方法。方法 应用气相色谱-质谱联用分析法（gas chromatography-mass spectrometry,GC-MS）进行尿有机酸分析,采用荧光偏振免疫测定法检测血浆同型半胱氨酸。确诊后给予钴胺素、左旋肉碱、甜菜碱等药物治疗,予以长期随访。结果 5例患儿（男2例,女3例）起病年龄3个月～13岁。4例表现为进行性智力运动障碍伴蛋白尿、血尿,1例因肌肉酸痛就诊,伴抽搐2例,伴周围神经损害2例,肝功异常2例。5例患儿尿甲基丙二酸为29．4～805．9mg／g肌酐（正常对照为0．2～3．6mg／g肌酐）,血浆中同型半胱氨酸42．5～215．22μmol／L（正常对照5～15μmol／L）,均明显增高,血浆游离肉碱浓度下降。经维生素B12左旋肉碱治疗后,患儿尿甲基丙二酸浓度明显下降,经甜菜碱治疗后血浆同型半胱氨酸逐渐降低。结论 甲基丙二酸尿症并同型半胱氨酸血症可导致多系统损害,临床表现多样;早期诊断、早期治疗是改善预后的关键;对不明原因的脑病、周围神经病、肾损害等多脏器损害患者,应尽早进行尿有机酸分析等特殊检查,对于甲基丙二酸尿症患者应进行血浆同型半胱氨酸测定。     

丙酮酸脱氢酶E1ɑ亚单位缺陷导致Leigh综合征

Leigh综合征是由于线粒体呼吸链能量代谢障碍所导致的遗传性疾病,丙酮酸脱氢酶E1ɑ亚单位（pyruvate dehydrogenase complex E1 alpha subunit, PDHA1）缺陷是导致Leigh综合征的常见原因之一。该研究通过PDHA1基因分析首次确诊了1例中国患者。该患儿1岁后运动发育落后,无力,肌张力低下,肌腱反射消失,发热、感冒时间歇性加重,智力发育正常。肌电图检查、腓肠肌病理活检结果提示神经性损害。3岁时脑MRI扫描未见异常,5岁时脑MRI呈现双侧苍白球对称性损害,符合Leigh综合征表现。经基因分析证实患者及其母亲PDHA1基因外显子3存在C214T突变,导致丙酮酸脱氢酶复合物活性下降。经过维生素B1、辅酶Q10、左旋肉碱及低碳水化合物饮食治疗后,患儿运动能力显著改善,现在8岁,正常就学。PDHA1缺陷为X连锁遗传性疾病,表型复杂,临床诊断困难,该患儿以无力为主要表现,经基因诊断确诊。［中国当代儿科杂志,2007,9（3）：216-219］     

儿童基底神经节病变的病因与鉴别诊断

基底节主要包括尾状核、壳核和苍白球,共同构成锥体外系的核心,接受来自几乎所有大脑皮层区的投射信息,并进行整合。随着医学影像学技术的发展,CT和MRI能够准确地诊断深部灰质核团的病变,特别是基底节区域损害。任何脑内代谢异常过程都可能导致基底节生化和结构异常。急性致病因素如:缺氧、低血糖、一氧化碳中毒、溶血性尿毒综合征、渗透性髓鞘溶解和脑炎;慢性因素更为复杂如:遗传性疾病中的遗传代谢病、Huntington病,获得性疾病中如炎症、急性损伤后遗症等(见表1)。以往认为运动障碍多因基底节病变所致,然而并不是所有基底节病变都会引…     

线粒体基因13513G>A突变导致呼吸链酶复合物I缺陷Leigh综合征

Leigh综合征是由于线粒体呼吸链能量代谢障碍所导致的遗传性疾病,呼吸链酶复合物I缺陷是导致Leigh综合征的常见原因之一。该研究通过线粒体基因13513G>A突变分析首次确诊了1例中国人Leigh综合征患者。患儿为第一胎,12岁时出现抽搐,13岁时先后出现双眼视力下降,13岁来院就诊左眼颞侧视野缺损,痉挛步态,血液乳酸、丙酮酸增高,腓肠肌活检肌纤维内脂滴轻度增多;心电图检查显示不完全右束支传导阻滞;脑MRI显示双侧基底节对称性损害,符合Leigh综合征诊断,合并继发性癫癎。经基因分析证实患者存在线粒体基因13513G>A突变,导致线粒体呼吸链酶复合物I活性下降。治疗以多种维生素为主,补充左旋肉碱、辅酶Q10,同时给予卡马西平、苯巴比妥、丙戊酸等抗癫癎治疗。现在患儿16岁,休学,智力无明显倒退,体力、体重显著减退。Leigh综合征病因复杂,临床表现多种多样,该患儿以抽搐起病,合并视力减退,经基因分析明确了病因,有助于相关家庭的遗传咨询 。［中国当代儿科杂志,2009,11（5）：333-336］     

仰卧位DR双能量减影投照法对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的辅助诊断价值

 目的 探讨仰卧位DR双能量减影投照方法对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS)辅助诊断价值。方法 收集33例经临床及多导睡眠呼吸监测确诊为OSAHS的患者,所有病例均排除小颌畸形;分别行鼻咽部常规DR摄片和DR双能量减影(DES)摄片,其中DES摄片采用仰卧位。由3位放射诊断医师分别对两组影像学资料中的软腭、悬雍垂及舌根软组织形态,以及导致气道狭窄的情况进行观察和评价,结果采用ROC曲线进行统计分析。结果 在检出软腭后区及舌根后区气道狭窄方面,DES组的ROC曲线下面积分别为医师1(0.921/0.974)、医师2(0.950/0.942)、医师3(0.913/ 0.977),常规DR组为医师1(0.798/0.716)、医师2(0.771/0.583)、医师3(0.632/0.697),DES组均大于常规DR组,差异有统计学意义(P<0.05);在对软腭松弛后坠和舌根后坠的检出率方面,仰卧位DES组也明显高于常规DR组。结论 仰卧位DR双能量减影投照法应用于OSAHS的病因诊断,无论在图像清晰度还是诊断准确性上较常规方法均明显提高,有明确的辅助诊断价值。     

戊二酸血症Ⅰ型患者的临床与脑磁共振成像特点

目的探讨戊二酸血症Ⅰ型患者的脑部磁共振成像（MRI）表现及其诊断价值。方法6例戊二酸血症Ⅰ型患者均经尿有机酸测定、血液酯酰肉碱谱分析确诊，通过磁共振成像了解脑损害特点，结合临床经过及生化特点进行研究。结果6例患者于生后2—8个月发病，因“肌张力异常、智力运动障碍”来院。患者尿液戊二酸、3-羟基戊二酸、血液戊二酰肉碱浓度显著增高。脑MRI显示6例患儿脑基底节区损害，受累的灰质核团呈对称性T1WI低信号，T2WI高信号。5例患儿脑白质病变，其中4例出现在中央区白质，1例左侧顶叶下白质出现斑片状T1WI低信号T2WI高信号。6例患儿中有3例出现额颞部脑萎缩并双侧裂池明显扩大。结论脑深部灰质核团基底节对称性异常信号及中央区白质MRI异常信号是戊二酸Ⅰ型的脑部MRI主要表现。额颞部脑萎缩、双侧侧裂池明显扩大为戊二酸血症Ⅰ型特征性MRI表现。脑MRI是评估戊二酸血症Ⅰ型患者脑损伤的重要手段，明显优于CT。