SCA_1动态突变研究进展

SCA1是被鉴定的第5个人类动态突变性遗传病。分子遗传学的研究揭示SCA1既存在动态突变性遗传病的某些共同的规律，但也不乏其自身独有的特征。上述规律和特征的阐明一方面有利于更好地揭示人类动态突变性遗传病的共同的规律。另一方面有利于在SCA1患者家族内开展有效的遗传咨询和症发前预测，同时也为准确有效的产前基因诊断提供了科学的方法和技术。本文就SCA1动态突变分子遗传学的研究进展加以概述。     

维持性血液透析患者认知功能与血清炎症指标及脂联素水平的关系研究

目的 探讨维持性血液透析（MHD）患者认知功能与血清炎症指标（包括CRP、TNF-α、IL-6）及脂联素（ADPN）水平的关系。方法 选取2018年1至12月在浙江中医药大学附属第一医院血液净化中心行MHD的患者78例。采用中文版蒙特利尔认知评估量表评估患者认知功能,评分<26分为认知功能异常组（38例）,≥26分者为认知功能正常组（40例）。比较两组患者基线资料;比较两组患者血清炎症指标和ADPN水平;分析MHD患者ADPN水平与血清炎症指标的相关性;分析MHD患者认知功能的影响因素。结果 认知功能异常组患者年龄大于认知功能正常组（P<0.05）,透析龄小于认知功能正常组（P<0.05）,血清磷和尿素氮水平均低于认知功能正常组（均P<0.05）。认知功能异常组患者血清TNF-α、IL-6水平均高于认知功能正常组（均P<0.05）,ADPN水平低于认知功能正常组（P<0.05）。两组患者血清CRP水平比较差异无统计学意义（P>0.05）。相关性分析显示,MHD患者血清ADPN水平与血清IL-6水平呈负相关（rs=-0.347,P<0.05...     

X-连锁脑积水综合征分子遗传学研究进展

LICAM基因（L1－likecelladhesionmoleculegene，简称L1CAM）编码一种具有促进神经组织正常发育和再生过程功能的神经粘附蛋白，从其氨基酸残基序列上看这种蛋白属免疫球蛋白大家族中的一员。1992年发现L1CAM基因的突变是X-连锁脑积水综合征（X－linkedhydrocephalussyndrome，简称HSAS综合征）发病的分子遗传学基础，从而成为近年来医学分子遗传学研究领域的一大热点，为HSAS综合征家族内的遗传咨询和产前基因诊断提供了科学的依据和方法技术。本文就国外近几年来的上述研究加以综述。     

中国广东汉族群体HLAⅡ类基因多态性的研究

为探讨中国广东汉族群体ＨＬＡⅡ类基因多态性，采用ＰＣＲ／ＳＳＯ方法，随机选择１０２名广东籍汉族人进行了ＨＬＡⅡ类基因的ＤＮＡ分型。测定了包括ＨＬＡ－ＤＲＢ１，ＤＲＢ３，ＤＲＢ５，ＤＱＡ１，ＤＱＢ１和ＤＰＢ１等６个基因座位的等位基因。结果：共检出２３种ＤＲＢ１，３种ＤＲＢ３，４种ＤＲＢ５，８种ＤＱＡ１，１２种ＤＱＢ１和１２种ＤＰＢ１基因。该人群的ＨＬＡⅡ类等位基因多态性的典型性表现在ＨＬＡ－ＤＲＢ＊１２０２的不寻常优势和ＤＲＢ１＊０２单倍型的结构的高度复杂性。还发现了很高频率的一个近年才被正式命名的ＤＰ新型：ＨＬＡ－ＤＰＢ１＊２１０１，并且此型具有极不寻常的ＤＲＢ１＊１２０２－ＤＰＢ１＊２１０１的连锁不平衡。为分子流行病学研究提供了资料。     

孕期弓形体感染对胎、婴儿的影响及治疗

目的：研究孕期弓形体感染胎、婴儿的结局，母婴传播途径及治疗。方法：应用ＥＬＩＳＡＩｇＭ方法筛查３８７８例孕妇弓形体近期感染情况。追踪８２例弓形体近期感染孕妇分娩的胎、婴儿预后、收集脐血、羊水、胎盘及尸解的器官组织了解母婴传播途径及病理改变。观察应用螺旋霉素系统治疗孕期弓形体感染者的胎、婴儿预后，并与未治疗组对照。结果：本组孕妇弓形体近期感染发生率为４．４１％（１７１／３８７８），其胎、婴儿出现临床症状为３０．４８％（２５／８２）；孕早期感染以畸胎、流产多见，孕晚期感染表现为早产、低体重儿、黄疸及弓形体感染性肺炎等。从胎盘、羊水、脐血及尸解器官组织中可查出弓形体ＤＮＡ。显示弓形体可通过胎盘感染胎儿，严重者造成器官损害。应用螺旋霉素治疗孕期弓形体感染有效。治疗组先天性弓形体感染发生率低于对照组（Ｐ＜０．０１）。结论：孕妇近期弓形体感染可通过胎盘感染胎儿，造成畸胎、流产、早产、低体重儿及急性弓形体感染症状。螺旋霉素治疗孕期弓形体感染有效。     

国家级一流本科护理学专业建设——以中山大学为例

作为首批国家级一流本科专业建设点,中山大学护理学院以"一贯通""二全""三早""四结合""五融合"的人才培养体系为抓手,在学科建设和本科专业建设协同发展方面所做的一些探索和实践,全面推进了一流本科护理学专业的建设.具体举措包括"课程思政"全覆盖,落实立德树人根本任务;用一流的师资培养优秀本科护理人才;注重本科教学与科研...     

整合素β_1在人输卵管及输卵管妊娠黏膜上皮中的表达

目的:检测整合素β1在人输卵管和输卵管妊娠黏膜上皮中的表达。方法:29例人输卵管组织标本取自因子宫肌瘤、子宫腺肌症等行全子宫加附件切除术的患者。输卵管标本包括峡部、壶腹部和伞部,按子宫内膜组织学分期将标本分为增生早期组(n=8)、增生中-晚期组(n=6)、分泌早期组(n=7)和分泌中-晚期组(n=8)。17例输卵管妊娠组织标本取自输卵管壶腹部妊娠的患者,标本分为种植部位组(n=17)和非种植部位组(n=17)。应用免疫组织化学法检测整合素β1在上述各组黏膜上皮中的表达。结果:整合素β1表达于人输卵管黏膜上皮纤毛细胞和分泌细胞的胞质,其中纤毛细胞的纤毛亦有表达。输卵管峡部及壶腹部黏膜的整合素β1表达水平,不同时期组间的比较无显著性差异(P>0.05);在输卵管伞部,分泌早期组的表达水平显著高于增生早期、增生中-晚期及分泌中-晚期组(P<0.05);在月经周期同一时期,输卵管峡部、壶腹部及伞部间的比较无显著性差异(P>0.05)。在输卵管妊娠黏膜,种植部位的滋养层细胞和蜕膜细胞的胞质可见阳性表达,种植部位的整合素β1表达水平显著高于非种植部位(P<0.05);种植部位和非种植部位的表达水平均显著高于分泌期壶腹部(P<0.05)。结论:整合素β1在分泌早期输卵管伞部黏膜的表达水平升高,在输卵管妊娠种植部位黏膜中表达水平亦升高。     

1296例0～3岁婴幼儿25-羟维生素D水平分析

目的：分析0～3岁婴幼儿血清25‐羟维生素D [25‐（O H ）D ]水平,为科学合理地补充维生素D制剂提供科学依据。方法选取2012年1月至2014年4月在南京医科大学第一附属医院儿童保健科门诊进行常规体检的0～3岁婴幼儿1296例,采用酶联免疫法（ELISA）检测血清中25‐（OH）D水平,并进行分析。结果0～3岁婴幼儿血清25‐（OH）D平均水平为（64．62±31．34）nmol／L ,维生素D缺乏及不足者为986例（占76．1％）;不同季节检测血清25‐（OH）水平差异有统计学意义（P＜0．05）,但不同性别之间差异无统计学意义（P＞0．05）;婴幼儿血清25‐（O H ）D水平随年龄增长呈现先增高后降低的波动,7～11个月组25‐（O H ）D水平最高,且与0～6个月、2岁、3岁组之间差异均有统计学意义（P＜0．05）。结论该地区0～3岁婴幼儿维生素D水平普遍较低,应加强宣教和防治工作,增加婴幼儿的维生素D摄入量及加强户外活动,降低儿童佝偻病的发病风险。     

反向点杂交法在β-地中海贫血基因诊断中的应用

目的应用反向点杂交法(RDB)对样本进行β-地中海贫血基因诊断,评价反向点杂交法对β-地中海贫血基因的诊断效能。方法使用反向点杂交法对1294例疑似地中海贫血病例(材料包括外周血、羊水和脐带血)进行β-地贫基因诊断,并对其中10例进行测序;对其中890例与血液学试验指标进行比较。结果用RDB方法,1294例样品中有558例β地中海贫血。在558例基因诊断阳性病例中共发现了21种突变,涉及到14个突变位点。前6位的突变位点从高到低依次排列为CD41-42(41.2%)、IVS-2-654(25.6%)、TATAbox-28(13.8%)、CD17(7.2%)、CD26(2.0%),CD71-72(1.4%)。与RDB比较,将临界值定为MCV≤80fL或MCH≤26Pg,脆性≤60%,HbA2﹥3.8%,则敏感度分别为98.49%,89.17%,95.47%;特异性为68.97%,72.82%,77.08%。结论与血液学方法比较,RDB具有快速、准确的优点,适用于普通人群的β-地中海贫血分子检测和产前诊断。     

单精子测序结合PCR-反向点杂交技术在1例东南亚缺失型α地中海贫血患者胚胎植入前遗传学检测中的应用

目的探讨单精子测序结合PCR-反向点杂交(PCR-reverse dot blot, PCR-RDB)技术在东南亚缺失型α地中海贫血胚胎植入前遗传学检测中的应用价值。方法选取2020年4月24日就诊于广州医科大学附属第三医院妇产科的一对东南亚缺失型α地中海贫血携带者夫妇, 针对男方无法提供家系成员样本的情况, 本案例采用上游法结合显微操作移液管挑选其5份单精子样本并进行全基因组扩增, 通过PCR-RDB技术确定男方单精子样本的地中海贫血基因分型, 在--SEA区域的上下游1 Mb范围内选择单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism, SNP)作为遗传标记, 进行二代测序分析构建双亲单体型。对6份囊胚活检样本进行全基因组扩增后行二代测序, 通过单体型分析胚胎是否携带致病变异, 并选取非患病囊胚进行移植。孕20周抽羊水进行产前诊断, 验证与单基因病胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenetic disease, PGT-M)结果是否一致。结果女方的致病变异来源于其母亲, 男方5份单精...