以肝损害为主要症状的肝豆状核变性的观察与护理

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失,导致血清铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)合成减少以及胆道排铜障碍,蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积,引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring,K-F)等[ [] 中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组,中华医学会神经病学分会神经遗传病学组．肝豆状核变性的诊断与治疗指南[J]．中华神经科杂志,2008,41(8)：566-569． ]。目前,肝豆状核变性有肝型、脑型、其他类型和混合型四种临床分型。其中,以肝损害为首发症状者称为肝型,其临床表现为持续性血清转氨酶增高;急性或慢性肝炎;肝硬化(代偿或失代偿);暴发性肝衰竭(伴或不伴溶血性贫血 )。对于此类患者,良好的治疗、观察与护理将对其预后产生重要的影响。现将我院2007年11月—2012年10月收治16例以肝损害为主要症状的肝豆状核变性患者的临床观察与护理报道如下。