新生儿干血斑β地中海贫血筛查方法的研究

目的探讨全自动毛细管微量血红蛋白电泳技术在新生儿β地中海贫血筛查中的应用价值,并寻求有效的筛查方法。方法使用Sebia全自动毛细管电泳仪对145904例新生儿滤纸干血斑标本进行血红蛋白(Hb)电泳;对95059例标本的电泳分析结果以HbA界值法判读β地贫筛查结果,对50845例标本的电泳分析结果以HbA值结合HbA2/HbA比值的综合分析法判读β地贫筛查结果,召回筛查阳性者进行地贫基因诊断;随机对600份标本的电泳结果同时以上述两种方法判读β地贫筛查结果,同时进行基因检测作为β地贫诊断的金标准,统计比较两种判读方法的差异。结果 HbA界值法筛查出的1580例阳性标本中经基因检测确诊为β地贫的有716例,确诊符合率45.32%,假阳性率为54.68%;综合分析法筛查出的1266例阳性标本中930例经基因检测确诊为β地贫,符合率73.46%,假阳性率为26.54%。同时对600例新生儿干血斑分析结果表明,HbA界值法和综合分析法的敏感度和特异度分别是54.55%、90.91%和97.58%、99.31%,两者的筛查准确性分别为96%和99%。统计结果表明,综合分析法的敏感度、阳性预测值和筛查的准确性显著高于HbA界值法.结论新生儿干血斑标本经毛细管血红蛋白电泳后,利用包含HbA、HbA2组分的含量及HbA2/HbA比值的综合分析法判读电泳结果,筛查新生儿β地贫,灵敏度和准确性显著提高,假阳性率明显降低,值得推广应用。     

复发性口腔溃疡(ROU)合并恶臭假单胞菌感染1例报告

假单胞菌属在正常人类口腔中可分离获得 ,作为条件致病菌 ,此属菌中绿脓杆菌致病报告较多 ,恶臭假单胞菌致病的报告少见 ,我科曾遇 1例 ,现报告如下 :患者岳×× ,女 ,38岁。因口腔溃疡疼痛影响饮食 2日而就诊。患者于 5天前感口腔不适 ,局部出现红斑 ,隔日溃疡 ,疼痛加重 ,局部应用先锋Ⅵ 胶囊 ,喉风散局敷后症状未减轻 ,2天前症状加重 ,影响饮食而来就诊。患者既往有口腔溃疡反复发作及局部用药史 ,否认冶游史。系统检查未发现异常。口腔检查见口腔粘膜弥漫性溃疡 ,独立或融合 ,个别“红、黄、凹、痛”特征尚明显 ,融合者溃疡表面可见大量…     

梅州地区"客家人"地中海贫血的研究现状与展望

梅州市是中国典型的客家人聚居地。客家人是一个具有显著特征的汉族民系,也是汉族中在世界上分布范围最广阔、影响最深远的民系之一。人群起源于中原地区,与其它省份的客家人群有着较为相同的遗传背景,其遗传病发生的特点也有着许多相似之处,是地中海贫血(以下简称地贫) 的高发区;但与广东省的普遍发生情况有所不同,故研究和调查清楚当地地贫的发生情况,是对本地区进行地贫防治的重要基础,是推动出生缺陷干预工程、促进优生优育事业的重要条件。近些年来,梅州市对地贫的研究已取得一定的进展,现就研究现状作一概述。     

梅州地区育龄妇女中ToRCH活动性感染情况调查

目的 调查梅州地区育龄妇女ToRCH活动性感染状况。方法 采用ELISA方法检测育龄妇女血清中的IgM抗体共计8070例。结果 1）2019例弓形虫受检样本中,261例为弓形虫IgM阳性,阳性率12．9％;2）1887例风疹受检样本中,23例为风疹IgM阳性,阳性率1．2％;3）1917例巨细胞病毒受检样本中．49例为巨细胞病毒IgM阳性,阳性率2．6％;4）2247例单纯性疱疹（1型及2型合并）受检样本中,165例为单疱IgM阳性,阳性率7．3％。结论 该地区育龄妇女中弓形虫及单疱活动性感染阳性率明显高于国内平均水平．应该对准备怀孕的妇女加强筛查和监控,减少异常妊娠和缺陷的发生。     

成人多囊肾病家系的连锁分析

目的 通过对成人多囊肾病家系的限制性片断长度多态性连锁分析，探讨该病出现症状前的诊断。方法 以α珠蛋白基因３′端高度可变区（３’ＨＶＲ）为遗传标记进行Ｓｏｕｔｈｈｅｒｎ杂交。结果 观察到超过１０种３′ＨＶＲ等位片段，对１名家系成员做出症状出现前诊断，结论３’ＨＶＲ能有效地应用于成人多囊肾病的连锁分析。     

新生儿地中海贫血筛查与早期干预效果分析

目的了解地中海贫血对新生儿、儿童身体健康状况的影响情况,探索建立有效的早期干预方法。方法梅州市2012-01—2014-12间出生后经筛查阳性并已召回的新生儿共17 296例,所有召回的新生儿行α、β地贫基因诊断,同时行血常规检查及体格检查。结果确诊α地贫12 181例(静止型1 404例,轻型10 393例,中间型384例),β地贫4 297例(轻型4 229例,重型68例),确诊的地贫患儿的贫血发生率为21.03%,病理性黄疸发生率为5.77%,总患病率26.81%。合并黄疸者治疗后均能消退,贫血干预后明显改善,通过遗传咨询家长地贫、贫血知识明显提高。结论尽早干预及有针对性的长期监测对保证轻型地贫儿童的正常生长发育及提高中、重度地贫患儿的生命质量有重要意义。     

广东省梅州地区地中海贫血的分子流行病学调查

目的调查广东省梅州地区人群中α和β地中海贫血(简称地贫)的发生率、基因缺陷类型及频率。方法收集梅州各地区客家人群外周血标本13798例,进行地贫初筛;地贫初筛阳性者的外周血样本1897例进行地贫基因分析,以及基因型频率分布的调查。结果在13798份外周血标本中,筛查出地贫阳性者1897例,阳性检出率为13.75%。经基因分析和鉴别诊断,确诊地贫1848例,缺铁性贫血36例,正常13例,地贫的发生率为13.39%。检出缺失型α地贫1364例,人群发生率为9.89%,发现8种基因型;检出突变型β地贫484例,其中6例为β地贫合并α地贫,人群β地贫发生率为3.51%,发现14种基因型;检出的β地贫等位基因有469个,人群基因携带率为3.40%。结论梅州地区人群中α和β地贫的发生率和基因携带率较高,应适时进行人群筛查,为该地区遗传咨询和制定产前诊断策略提供依据。     

广东省梅州地区地中海贫血的调查报告

目的　调查梅州地区地中海贫血发生的频率及类型 ,为本地区该病的防治及优生优育奠定基础。方法　红细胞渗透脆性两步法、血红蛋白醋酸纤维薄膜电泳 (pH 8 6CMA缓冲系统 )和血红蛋白一分钟碱变性法。结果　在 62 1 5例中共检出α地贫杂合子 62 3例 ,检出率为 1 0 0 2 % ,检出 β地贫杂合子 1 92例 ,检出率为 3 0 9%。结论　α地贫杂合子明显高于广东省的平均水平 (8 3 % ) ,β地贫杂合子检出率与广东省平均水平 2 6 %比较接近     

广东省梅州市新生儿疾病筛查效果分析

[摘要] 目的 了解梅州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病率和新生儿疾病筛查情况。方法 分析梅州市2005年10月至2008年12月已进行新生儿疾病筛查的64260例资料。结果 梅州市CH的发病率为1/1785,G6PD缺乏症的发病率为6%,PKU未检出。三年多以来的平均筛查率为36.9%,目前城区筛查率为73.5%,农村筛查率为31.1%,全市筛查率逐年呈上升趋势。结论 新生儿疾病筛查可以早期发现CH、PKU和G6PD患儿,尽早对其进行干预,可避免体格和智力障碍的发生,对提高人口素质有深远意义。 [关键词] 新生儿疾病筛查 网络管理 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症