广西柳州地区地中海贫血筛查及基因分型结果研究

目的:了解广西柳州地区地中海贫血(地贫)的筛查情况及基因类型的分布,为遗传咨询及防治措施提供科学依据。方法:以2016年1月至2020年12月就诊并进行筛查和基因检测的10 269例样本作为分析对象,通过血红蛋白电泳、血液学指标进行筛查,采用PCR结合反向斑点杂交和琼脂糖凝胶电泳方法及DNA测序技术进行地贫的基因类型及其构成比的分析。结果:β地贫筛查灵敏度明显高于α地贫的筛查灵敏度,差异有统计学意义(P<0.05)。在α地贫基因携带者中,进行Hb电泳联合平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)筛查可明显提高筛查阳性率(P<0.05)。10 269例就诊者中共检出4483例地贫基因携带者,阳性检出率43.66%,α地贫基因、β地贫基因和α复合β地贫基因的携带率分别为26.97%、14.49%和2.20%。26种α地贫基因类型中,以--^SEA/αα、-α^3.7/αα、α^CSα/αα和-α^4.2/αα为常见,其携带率分别为12.90%、4.10%、2.50%和1.71%,检出...     

323例院内感染革兰阳性球菌耐药性分析

目的：了解贵州省四家医院院内感染患者分离的革兰阳性球菌分布和对抗菌药物的耐药情况。方法：药物敏感性试验采用纸片扩散法,耐药性数据分析采用WHONET5.4软件。结果：从医院内感染患者首次分离革兰阳性球菌323株,葡萄球菌288株（89.2%）,其中金黄色葡萄球菌159株（49.2%）;耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）和耐甲氧西林凝固酶阴性葡萄球菌（MRCNS）的检出率分别为62.3%和38.8%,屎肠球菌和粪肠球菌的庆大霉素高水平耐药（HLGR）检出率分别为61.5%和68.8%;所分离的菌株对常用抗生素的耐药性较为严重,多重耐药明显;未发现耐糖肽类抗生素的葡萄球菌和肠球菌。结论：医院内感染的革兰阳性球菌主要以金黄色葡萄球菌为主,多数细菌多重耐药现象明显;糖肽类抗生素对革兰阳性球菌仍保持高度的抗菌活性。     

原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症遗传学研究进展

噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)是一组以淋巴细胞、组织细胞增生伴噬血细胞增多而引起多脏器浸润及全血细胞减少为特征的威胁生命的综合征,分为原发性和继发性.原发性HLH主要包括家族性HLH和免疫缺陷综合征相关性HLH.目前家族性HLH可分为5型,免疫缺陷综合征相关性HLH包括Chediak-Higashi综合征、格里塞利综合征2和X连锁淋巴组织增殖性疾病.这些原发性HLH分别由不同的基因突变引起.随着原发性HLH遗传学、基因筛查和基因及其编码蛋白质的功能研究,人们对这些基因和蛋白质在HLH发病机制中的作用有了进一步的认识.     

伏立康唑血药浓度监测在儿童血液病的临床应用

目的:探讨伏立康唑血药浓度监测在儿童血液病临床治疗中的作用。方法:收集2019年2月至2020年8月接受伏立康唑治疗的62例血液病患儿的临床资料,应用高效液相色谱法测定伏立康唑谷浓度。根据伏立康唑剂量将患儿分为3组,分别为<4.0 mg/kg组,4.0～6.0 mg/kg组,>6.0 mg/kg组,比较其临床特点。结果:总体血药浓度达标率为57.5%。伏立康唑剂量>6.0 mg/kg组患儿的年龄、体质量、身高明显低于其他两组。联用糖皮质激素降低伏立康唑浓度,而联用美罗培南升高伏立康唑浓度。伏立康唑肝损伤发生率为12.3%,肝功能异常患儿的伏立康唑血药浓度与肝功能正常的患儿比较差异无统计学意义。结论:血液病儿童伏立康唑血药浓度达标率较低。小龄儿更易出现伏立康唑浓度偏低,需更大的体质量剂量达到治疗浓度。临床中合并用药时会影响伏立康唑血药浓度,伏立康唑血药浓度监测有利于指导血液病儿童个体化用药。     

肠球菌属耐药基因检测及耐药性分析

目的 探讨临床分离肠球菌标本的来源分布与耐药性及耐药基因.方法 选取2009年感染患者的肠球菌属分离株,采用常规方法进行菌种鉴定及药物敏感试验,并对其耐药基因进行检测.结果 粪肠球菌检出20株,占57.1％,屎肠球菌共分离到15株,占42.9％;21株多药耐药肠球菌中,阳性基因aac(6′)/aph(2″)、aph(3′)-Ⅲ、ant(6)-Ⅰ、ermB、tetM分别检出19、11、11、19、10株,检出率分别为90.5％、52.4％、52.4％、90.5％、47.6％.结论 临床分离的肠球菌属多药耐药严重;携带抗菌药物相关耐药基因是导致菌株对抗菌药物产生耐药的重要原因.     

2011~2013年多重耐药鲍曼不动杆菌临床分布及其耐药性分析

目的了解我院2011~2013年临床分离多重耐药鲍曼不动杆菌(Multidrug-resistant A.baumannii,MDRAB)临床分布及其耐药性特征,为临床合理使用抗生素提供可靠依据。方法采用TDR-200B系统进行细菌鉴定和药敏试验。运用WHONET 5.4软件分析试验数据。结果在2011~2013年12月期间,我院共分离126株MDRAB,该菌临床分离呈逐年快速递增趋势,主要来源于呼吸内科、重症医学科、神经外科、普外科等患有基础疾病并长期使用抗菌药物的老年患者、重大外科手术等危重症患者以及免疫能力低下的患者,以呼吸道感染最常见,对临床常用抗菌药呈高水平耐药。结论我院MDRAB检出频率逐年上升,临床分布不均,耐药性严重。     

核苷类似物治疗儿童朗格罕细胞组织细胞增生症

朗格罕细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，LCH）是一组由朗格罕细胞为主的组织细胞在机体网状内皮系统内广泛增生、浸润为基本特征的疾病，全身各器官、系统均可受累，其中肝、脾、血液系统和肺被认为是受累的危险器官［1］。LCH的异质性很强，单系统和（或）无危险器官受累患儿对常规治疗反应好，个别甚至可自愈，长期生存率在90％以上，而多系统尤其伴危险器官受累的高危患儿对常规化疗反应不佳，成为难治或复发病例，预后不良［2］。近些年，陆续报道了核苷类似物对难治和复发LCH患者的挽救治疗及一线治疗，效果令人振奋。本文就此方面进展进行综述。     

枸橼酸咖啡因中剂量与小剂量治疗早产儿呼吸暂停的比较研究

目的：探讨枸橼酸咖啡因治疗早产儿呼吸暂停（AOP）的适宜剂量。方法：选取2016年6月至2018年4月中国人民解放军陆军军医大学第三附属医院NICU收治的100例AOP患儿,采用随机数表法分为观察组和对照组各50例,分别给予中剂量（负荷量40 mg/kg,24 h后给予维持量10 mg/kg）和小剂量（负荷量20 mg/kg,24 h后给予维持量5 mg/kg）的枸橼酸咖啡因治疗。比较两组患儿的疗效、24 h呼吸暂停发作次数、呼吸暂停发持续时间、治愈时间、住院时间及不良反应发生情况。结果：观察组患儿总有效率为98.00%,高于对照组的86.00%（P<0.05）;观察组治疗后24 h呼吸暂停发作次数、呼吸暂停发持续时间、治愈时间及住院时间均少于对照组（P均<0.01）;观察组不良反应发生率为8.00%,与对照组的4.00%比较,差异无统计学意义（P>0.05）。结论：中剂量（负荷量40 mg/kg,24 h后给予维持量10 mg/kg）枸橼酸咖啡因治疗AOP的临床效果优于小剂量,但患儿存在心动过速等不良反应,尽管发生率较低,依然值得临床重视。     

耐碳青霉烯类革兰阴性杆菌的耐药性分析

目的 了解耐碳青霉烯类革兰阴性杆菌的临床分布及耐药性,为临床抗感染治疗及合理使用抗菌药物提供依据.方法 采用美国Microscan Autoscan-4微生物分析仪对细菌做鉴定,药敏试验采用纸片扩散法及微量肉汤稀释法,药敏结果判断参照CLSI 2010年标准.结果 95株耐碳青霉烯类革兰阴性杆菌主要分布于ICU36株,占37.8 ％,其次为神经外科26株,占27.3％;以痰液分离最多45株占47.4％,其次为肺泡灌洗液33株占34.7％;泛耐药铜绿假单胞菌的分离率为3.2％,泛耐药鲍氏不动杆菌的分离率为7.1％;鲍氏不动杆菌对头孢哌酮/舒巴坦的耐药率较低为10.7％,铜绿假单胞菌对多黏菌素B、氨基糖苷类的耐药率较低0～16.1％,恶臭假单胞菌对阿米卡星耐药率较低为33.3％,短黄杆菌仅对米诺环素、磺胺甲噁唑/甲氧苄啶敏感,褪色沙雷菌仅对阿米卡星、头孢他啶敏感.结论 耐碳青霉烯类革兰阴性杆菌多药耐药现象严重,不同细菌对抗菌药物的耐药状况不同,鲍氏不动杆菌的耐药性比铜绿假单胞菌更严重,因此应谨慎、合理地使用碳青霉烯类抗菌药物,密切关注耐碳青霉烯类革兰阴性杆菌耐药的发展,采取有效的感染控制措施,以更好地控制细菌感染.     

原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症遗传学研究进展

噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)是一组以淋巴细胞、组织细胞增生伴噬血细胞增多而引起多脏器浸润及全血细胞减少为特征的威胁生命的综合征,分为原发性和继发性.原发性HLH主要包括家族性HLH和免疫缺陷综合征相关性HLH.目前家族性HLH可分为5型,免疫缺陷综合征相关性HLH包括Chediak-Higashi综合征、格里...