小儿神经系统遗传病的诊断

一、概述遗传性疾病(genetic disease)是由于遗传物质异常或由遗传因素决定的疾病,根据受累的遗传物质不同,遗传病分为:单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病及体细胞遗传病等。在遗传病中80%累及神经系统,且绝大多数在小儿期起病,在国内报道较多的疾病有假肥大型肌营养不良     

吗啡依赖大鼠脊髓和脑干一氧化氮含量和一氧化氮合酶活力分析

检测了吗啡依赖大鼠脊髓和脑干一氧化氮合酶（NOS）活力、一氧化氮（NO）以及CGMP含量。结果显示吗啡依赖大鼠脊髓NOS活力、NO和cGMP含量较正常对照组降低，脑干中NOS活力轻度降低，而NO和CGMP含量降低。纳洛酮激发戒断症状后大鼠脊髓和脑干的NOS活力、NO以及。cGMP含量急剧升高。NOS抑制剂亚硝基左旋精氨酸甲酯（L－NAME）处理可以抑制大鼠吗啡戒断反应，同时减少脊髓和脑干NO含量。结果表明吗啡戒断反应与脊髓和脑干的NO－cGMP途径的兴奋有关。     

F34-1型深部X线治疗机常见故障排除

1．高压线路击穿 大多发生在4个高压电缆插头与发生器机头连接处。     

胎心监护不良图形与脐血生化指标的关系

胎儿电子监护用于临床监测胎儿宫内状态已有30多年历史，在产科临床工作中得到了很高的评价，是实时反映胎儿生物物理活动的主要指标之一。Rouse在对产前胎儿监护的敏感性和特异性进行分析后提出：在妊娠32周后启动胎儿监护可较好的保证胎儿出生后有较高的存活率。但是许多学者经多中心调查后发现，目前普遍采用的胎心电子监护虽然对严重的宫内缺氧起到了一定的预报作用，但也导致了一些不必要的干预，在一定程度上增加了剖宫产率。     

海洛因成瘾者血清和尿吗啡测定的临床价值

应用放射免疫法测定１４７倒海洛因成瘾者血清游离吗啡和总吗啡浓度。结果显示轻型、中型和重型海洛因成瘾者的血清游离吗啡和总吗啡浓度分别为２２±１５ｎｇ／ｍｌ和１３４±６３ｎｇ／ｍｌ；４４±２４ｎｇ／ｍｌ和３２４±１５４ｎｇ／ｍｌ；１０１±４７ｎｇ／ｍｌ和６６３±１８０ｎｇ／ｍｌ，它们与吸毒时间，日吸毒量以及戒断症状评分值呈正相关性。经东莨菪碱脱瘾治疗１０天后，各型患者血中总吗啡减少至正常水平，与戒断症状的消失是一致的。经动态２４小时测定吗啡血药浓度变化，东莨菪碱洽疗后６－８小时血清游离吗啡升高，这与药物增加游离吗啡的胃血转移有关。东莨菪碱治疗组（ｎ＝１４７）尿液吗啡检测阴性率为９８．６％（临界值为３００ｎｇ／ｍｌ），可乐宁治疗组（ｎ＝５０）尿吗啡阴性率仅为５８％。结果表明吗啡测定可作为成瘾严重程度和脱毒疗效的重要指标，东莨菪碱具有促进吗啡胃血转移和排泄的功效。     

利用寡核苷酸芯片检测乙型肝炎病毒基因突变

目的　利用寡核苷酸芯片平行分析乙肝病毒表面抗原区S、前核心抗原pre C区、X区、聚合酶P区 12个已知的突变位点。方法　针对S、pre C、X、P区的 12个突变位点 ,设计位于乙肝病毒反义链的 2 4条寡核苷酸探针和两对PCR引物 ,探针长度为 14～ 18bp ,其 5′端连有氨基己烷和T15间隔子 ,合成后经点样仪点到醛基化玻片上。两对PCR引物分别用于扩增S与P区内的 5个突变位点和X、前C区内的 7个突变位点 ,其中上游引物含有荧光标记。不对称PCR扩增所得到的荧光标记的单链DNA与寡核苷酸阵列杂交、清洗后经扫描分析实验结果。结果　在对 12个乙肝阳性样品前核心抗原C和X区的突变检测中 ,存在 176 2A→T ,176 4G→A联合突变的有 2例、1896G→A突变的 3例、同时存在 176 2A→T、176 4G→A联合突变和 1896G→A突变的 1例、未存在任何突变的样品 6例。在 12个乙肝阳性样品的表面抗原S的突变检测中 ,未发现有突变出现。部分样品的随机测序结果与寡核苷酸阵列杂交结果一致。结论　寡核苷酸芯片适于快速、平行、大量检测突变