c-kit基因exon11和exon13突变共存的初发性胃肠间质瘤一例

患者男,50岁.2009年8月因右腰背部疼痛1 d入院,门诊CT显示,右肾前下方占位性病变.超声检查显示,轻度脂肪肝改变,右中腹部实性占位性病变.血常规、心电图正常.剖腹探查后行腹膜肿瘤切除术+部分空肠切除术.镜下见肿瘤细胞呈梭形,细胞轻度异型,偶见核分裂.免疫组化:CD117(+),SMA(+),Ki67(+),CD34(-),S-100(-),Desmin(-).病理诊断为胃肠间质瘤(GIST),侵袭性行为中度,恶性危险,大小8 cm×6 cm×6 cm.     

k-ras 基因突变与结直肠癌的关系

 目的　探讨k-ras 基因在结直肠癌患者中的突变状况,为k-ras基因突变检测提供理论依据。方法　提取基因组DNA,采用PCR扩增和双向直接测序法,检测56例结直肠癌k-ras基因的突变状况。结果　56例结直肠癌中k-ras基因的突变率为46.63 %（26／56）,其中20例（20／26,76.92 %）为密码子12的突变,6例（6／26,23.08 %）为密码子13的突变,未发现同时存在两个位点突变的样本。突变类型以G>A为主,密码子12的突变以GGT>GAT（G12D）为主。密码子13的突变以GGC>GAC为主。统计学分析发现,k-ras基因突变与患者的性别密切相关而与其他临床病理特征如：肿瘤发生部位、有无淋巴结转移等无关。结论　在结直肠癌患者中,k-ras基因突变主要发生于密码子12;突变类型以G>A为主;k-ras基因的突变可能与患者的性别相关。     

广东地区非小细胞肺癌EGFR基因的突变研究

目的 探讨广东地区非小细胞肺癌(NSCLC)患者中EGFR基因的突变情况.方法 用微分离富集肿瘤细胞,采用QIAGEN DNA提取试剂盒提取基因组DNA,通过PCR扩增及DNA测序技术分析非小细胞肺癌患者中EGFR基因突变情况.结果 43例非小细胞肺癌中,有22例(51.2%)存在EGFR基因的突变,其中13例为外显子...