唐氏综合征产前筛查1198例分析

目的探讨唐氏综合征产前筛查的方法以及影响其风险值的主要因素. 方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对1198例怀孕9～20周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、甲胎蛋白(AFP )、游离绒毛膜促性腺激素Β亚基(FREEβ-HCG)检测. 结果风险率1:250以上的孕妇122例,其中44例抽羊水或脐血进行染色体检测,有2例确诊为阳性,而暂无1例假阴性. 结论血清PAPP-A、AFP、FREEβ-HCG的检测可作为唐氏筛查的优选生化项目,其血清水平以及母亲年龄、孕周、体重等是影响其风险值的主要因素.     

米非司酮配伍与不配伍三苯氧胺治疗子宫肌瘤的临床观察

目的：探讨米非司酮酯伍或不配伍三苯氧胺治疗子宫肌瘤的临床效果。方法：将绝经前有症状的子宫肌瘤患者173例随机分成两组,A组：米非司酮组,88例,每天口服米非司酮25mg;B组,米非司酮配伍三苯氧胺组,85例,每天口服米非司酮25mg,同时口服三苯氧胺10mg,每日两次,从月经周期第一天开始,连服3个月。在治疗前后B超测量子宫体积、肌瘤体积;行子宫内膜病检观察子宫内膜变化;检测雌、孕激素水平,血红蛋白,肝肾功能,观察服药后的副反应。结果：两组患者治疗期间均闭经,子宫内膜及雌孕激素水平维持于增殖早期,血红蛋白上升。两组治疗后子宫体积、最大肌瘤的平均体积缩小。治疗后两组之间差异有显著性（P＜0.01),B组子宫和最大肌瘤的体积缩小较小。两组副反应类似且无需特殊处理。结论：米非司酮配伍或不配伍三苯氧胺治疗子宫肌瘤均有较好的临床效果,米非司酮配伍三苯氧胺是更合理的方法。     

超声结合WES对Treacher Collins综合征胎儿的产前诊断

目的 通过基因检测及遗传学分析对1例超声提示小下颌合并外耳异常胎儿进行产前诊断.方法 采集孕妇临床病例资料及羊水标本,应用多重定量荧光PCR(quantitative fluorescence PCR,QF-PCR)、染色体核型分析、染色体微阵列(chromosome microarray analysis,CMA)及...     

脐血分离、冷冻的实验研究

1　材料和方法1标本来源:47份脐血广州市妇婴医院提供,产妇为健康、足月分娩。标本采集方法按文献〔1〕,采用50ml以上脐血,<50ml的标本弃置不用。2分离方法:按1∶5加入6%羟乙基淀粉到脐血袋中,以500r/min倒置离心5min,垂挂挤出红细胞部分。混匀后正置1200r/min离心13min,以分浆夹去除血浆部分。3血液分析:应用美国CoulterJT-血细胞计数仪检测分离前后的白细胞数及白细胞分类计数。4台盼蓝拒染法测定细胞活力。5祖细胞分析:CFU-GM,BFU-E,CFU-GEMM混合培养体系按文献〔2〕配制,包含粒系刺激因子(G-CSF,100ng/ml,Kirin公司),红细胞生…     

胎血HbA定量分析诊断β地中海贫血的价值

目的 探讨胎儿脐血HbA定量在孕中、晚期诊断β地中海贫血(β地贫)的价值。方法 应用全自动电泳分析系统对75例胎儿脐血行血红蛋白(Hb)电泳并作HbA定量分析；用反向点杂交(RDB)法检测β地中海贫血基因DNA为诊断的金标准。结果 电泳法对重型、中间型B地贫及HbE的检出灵敏度、特异度和符合率较高，误诊率及漏诊率为0，而对轻型β地贫及其他类型的检出灵敏度、特异度及符合率较低，误诊率、漏诊率较高。结论 胎儿脐血HbA定量结合家系史可实现生化水平上对孕中晚期胎儿β地中海贫血的初步诊断，反向点杂交法结合HbA定量分析有利于提高B地贫的诊断准确率。     

以问题为导向的健康教育对高危孕妇健康知信行及应对方式的影响

目的 探讨以问题为导向的健康教育对高危孕妇健康知信行及应对方式的影响。方法 选择2021年10月—2022年10月本中心收集的高危孕妇92例,根据就诊日期进行分组,其中2021年10月—2022年3月收治的46例高危孕妇设为对照组,行常规护理教育,2022年4月—2022年10月收治的46例高危孕妇设为观察组,在常规护理教育的基础上加以问题为导向（PBL）的健康教育模式,对两组健康知信行评分、应对方式评分、护理满意度进行分析。结果 两组孕妇干预前的健康知识、信念、行为评分无明显差异（P>0.05）,观察组干预后上述评分明显较对照组高（P<0.05）;两组干预前的应对方式评分无明显差异（P>0.05）,观察组干预后应对方式与对照组比较有明显差异（P<0.05）;观察组护理满意度,较对照组高（P<0.05）。结论 以问题为导向的健康教育可使高危孕妇健康知信行提高,纠正其应对方式,还可提高孕妇护理满意度,值得推广。     

早孕期经腹绒毛活检产前诊断地中海贫血

目的 探讨绒毛活检在重型地中海贫血早期诊断的应用价值.方法 对40例夫妇双方均为地中海贫血基因携带者的孕妇在孕11～13 w时经腹抽取绒毛,进行地中海贫血基因检测,高龄者同时做粢色体核型分析.结果 40例孕妇绒毛抽吸均一次成功,诊断重型α-地中海贫血7例,重型β-地中海贫血2例,1例孕中期超声检查发现胎儿重度脑积水引产,余30例正常妊娠至足月分娩,新生儿无异常;8例高龄孕妇绒毛染色体检查核型正常.结论 早孕期经腹绒毛活检具有早期、快速和安全的特点,适用于地中海贫血的产前诊断.     

羊水穿刺449例染色体检测指征及结果分析

目的 分析产前诊断的孕妇羊水细咆染色体核型，探讨羊膜腔穿刺术的指征对产前诊断胎儿染色体病的意义。方法 对449例有产前诊断指征的孕妇于孕中晚期在B超介导下行羊膜腔穿刺术，取羊水常规细胞培养和染色体镧备，并对核型结果进行分析。结果 在B超介导下行羊膜腔穿刺术，均获得一次性穿刺成功。术后随访仅1例有术后少量阴道出血，无一倒胎儿丢失。羊水细胞培养成功并进行核型分析的为427例，培养成功率为95．1％。染色体分析核型正常433例(916．5％)，核型变异2例(0．4％)，核型异常14例(3．1％)。在产前诊断指征中，高龄孕妇异常核型检出率5．6％(9／160)，其中21三体综合征6倒，18三体1例，1例为Kinefelter综合征，1例为罗伯逊易位；唐氏风险高孕妇21三体综合征检出率2．9％(5／171)；夫妇一方染色体异常8例，检出异常核型1例，占12．5％；不良生育史19例，仅1例检出为罗伯逊易位，后查其母亲核型亦为同一种易位类型，未见其他异常核型。结论 羊水穿刺术是一种安全、可靠的产前诊断方法，应对有产前诊断指征的孕妇大力推广。高龄、唐氏风险高、夫妇一方染色体异常是产前诊断最主要的指征，三体综合征仍为孕期主要的异常核型。对于曾育不明原因智低、聋哑儿等不良生育史的病例，并非都与染色体有关，对于这类指征应慎重。     

早孕期胎儿颈项透明层增厚与不良妊娠结局关系的研究

颈项透明层（nuchal translucency,NT）是指在早孕期利用超声观察到的胎儿颈后部的无回声层。国外研究已表明NT增厚与染色体异常、心脏畸形等结构异常有关。国内对NT各文献报道较少。本文回顾我院1652例单胎NT厚度数据,探讨NT增厚与不良妊娠结局之间的关系,为进一步产前筛查、诊断提供参考。     

采用辅助生殖技术后出生儿安全性探讨

目的探讨辅助生殖技术后出生儿的安全性以及畸形、死亡等原因。方法回顾分析我院2001年1月至2004年12月经体外受精(IVF)、卵胞浆内单精子注射(ICSI)后妊娠分娩的101例新生儿(观察组)与同期本院自然妊娠分娩的4,435例新生儿(对照组)比较。结果观察组新生儿的早产、低体重儿、多胎妊娠率均明显高于对照组,新生儿畸形和死亡率两组相似,产前诊断可以早期诊断治疗胎儿宫内发育异常。结论经辅助生殖技术出生儿多胎妊娠及围产儿并发症多,优生优育指导,必要的产前诊断及筛查,积极的干预有利于改善新生儿的预后及生活质量。