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目的探讨环氧合酶-2(cyclooxygenase-2,COX-2)基因rs689466和rs20417位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)在蒙古族和汉族健康人群中的分布特征及其与吸烟者肺功能的关系。方法蒙古族健康人群350例为蒙族组,汉族健康人群335例为汉族组。采用SNPscan分型技术检测2组COX-2基因rs689466和rs20417位点基因型及等位基因频率分布;检测2组吸烟者用力肺活量(forced vital capacity,FVC)占预计值百分比(FVC%pred)、第1s用力呼气容积(forced expiratory volume in one second,FEV1)占预计值百分比(FEV1%pred),计算FEV1/FVC。结果汉族组FVC%pred[(94.29±11.64)%]、FEV1%pred[(94.82±10.81)%]、FEV1/FVC[(82.54±4.71)%]与蒙族组[(93.62±11.06)%、(94.23±10.76)%、(82.90±4.46)%]比较差异均无统计学意义(P0.05);汉族组COX-2基因rs689466位点A等位基因频率(53.9%)低于蒙族组(60.4%),基因型分布频率(AA基因型26.6%,AG基因型54.6%,GG基因型18.8%)与蒙族组(AA基因型35.4%,AG基因型49.7%,GG基因型14.9%)比较差异有统计学意义(P0.05);汉族组COX-2基因rs20417位点基因型分布及等位基因频率与蒙族组比较差异无统计学意义(P0.05);汉族组吸烟者中,rs689466位点AA基因型者FVC%pred[(98.86±13.32)%]高于AG+GG基因型者[(93.07±10.45)%](P0.05),FEV1/FVC[(80.84±4.67)%]低于AG+GG基因型者[(83.01±5.21)%](P0.05),FEV1%pred与AG+GG基因型者比较差异无统计学意义(P0.05);汉族吸烟者中,rs20417位点GC+CC基因型者FVC%pred[(89.61±9.27)%]、FEV1%pred[(91.61±9.03)%]均低于GG基因型者[(96.07±11.97)%、(96.80±10.93)%](P0.05),FEV1/FVC与GG基因型者比较差异无统计学意义(P0.05);蒙族组吸烟者中,rs689466、rs20417位点不同基因型FVC%pred、FEV1%pred,FEV1/FVC比较差异均无统计学意义(P0.05)。结论COX-2基因rs689466位点SNP分布在蒙、汉族健康人群间存在不同,且rs689466、rs20417位点SNP可能与汉族健康吸烟者肺功能相关。 相似文献
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背景随着高通量测序技术的发展,研究者们发现下呼吸道有大量微生物菌群定植。研究显示,吸烟对下呼吸道微生物菌群结构及组成有显著影响,且其变化可能与肺部疾病有关,但其具体机制尚不清楚。目的通过痰液微生物高通量测序技术分析吸烟对下呼吸道微生物菌群结构的影响,以预测其对机体生命活动的影响。方法选取2018年10月至2019年10月于内蒙古自治区人民医院健康体检中心招募的志愿者55例为研究对象。按照吸烟情况,将研究对象分为吸烟组(22例)和不吸烟组(33例)。采用高通量测序技术分析痰液微生物,分析吸烟对微生物丰度与菌群结构组成的影响、吸烟对微生物菌群结构的影响、差异微生物间的相关性及预测差异微生物的功能。结果吸烟组Shannon指数高于不吸烟组,Simpson指数低于不吸烟组(P<0.05)。Adonis检验及主成分分析(PCA)结果显示,吸烟组与不吸烟组β多样性指数比较,差异有统计学意义(P<0.05)。韦恩图分析结果显示,吸烟组和不吸烟组共有菌群1146个,不吸烟组独有菌群1080个,吸烟组独有菌群841个。在纲水平上,按照菌群相对丰度降序排列,差异菌群前5位分别是芽孢杆菌纲(Bacilli)、拟杆菌纲(Bacteroidia)、梭杆菌纲(Fusobacteria)、β-变形菌纲(Betaproteobacteria)、γ-变形菌纲(Gammaproteobacteria)。纲水平微生物在吸烟组中的优势菌群为:Bacilli、Bacteroidia、Fusobacteriia。在属水平上,按照菌群相对丰度降序排列,差异菌群前5位分别是链球菌属(Streptococcus)、普雷沃氏菌属(Prevotella)、卟啉单胞菌属(Porphyromonas)、拟普雷沃氏菌属(Alloprevotella)、奈瑟菌属(Neisseria)。属水平微生物在吸烟组中的优势菌群为:Streptococcus、Prevotella、Porphyromonas。吸烟组和不吸烟组下呼吸道共有1纲、2目、1科、8属及8种差异微生物。其中吸烟组增加的菌群为Selenomonadales目、巨球型菌属(Megasphaera)、Faucicola属、Sphaerochaeta属、Shuttleworthia属、Anaeroglobus属、巨球形菌(Megasphaera micronuciformis)、Spirochaeta canine oral taxon 379、未分类的普氏菌(Uncultured Prevotella)、Prevotella sp.oral clone FW035;不吸烟组增加的菌群为鞘脂杆菌纲(Sphingobacteriia)、鞘脂杆菌目(Sphingobacteriales)、噬几丁质科(Chitinophagaceae)、伯克霍尔德菌(Burkholderia)、弧菌属(Vibrionimonas)、罗尔斯通氏菌属(Ralstonia)、真口腔普雷沃氏菌(Prevotella veroralis)、Catonella sp.oral clone FL037、噬淀粉密螺旋体(Treponema amylovorum)、咽峡炎链球菌(Streptococcus anginosus)。吸烟组和不吸烟组的差异微生物(属水平)间均呈正相关(r≥0.6)。吸烟组和不吸烟组主要在物质合成、降解和运输相关通路上存在差异。吸烟组功能富集的生命活动包括:安沙霉素类生物合成、赖氨酸生物合成、戊糖和葡萄糖醛酸的相互转化、泛酸盐和辅酶A生物合成、蛋白运输等;不吸烟组主要富集的生命活动包括:甲苯降解、霍乱弧菌致病循环、柠檬烯和蒎烯降解、光合作用、二噁英降解等。结论吸烟能够增加下呼吸道微生物菌群相对丰度,影响微生物菌群结构组成,改变相关物质合成、降解和运输通路,吸烟暴露下下呼吸道微生物组的功能改变可能会影响宿主的内环境稳态,打破体内免疫系统的平衡,从而引发肺部疾病。 相似文献
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遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)是以毛细血管结构异常、内皮细胞功能异常为特征的常染色体遗传病.患者可因出血、感染等并发症而死亡.HHT患者主要临床表现为反复鼻衄,皮肤黏膜毛细血管扩张,器官尤其是肝、脑、肺、消化道等内脏血管的动静脉畸形,有明... 相似文献
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慢性阻塞性肺疾病(慢阻肺)发病率高,危害性大,发病机制复杂。是以持续气流受限为特征的疾病,其气流受限呈进行性发展,与气道和肺组织对香烟、烟雾等有害气体或有害颗粒的慢性炎症反应有关。由于慢阻肺的发病机制尚未完全了解,目前没有可以从根本上阻止慢阻肺的发生发展的有效治疗方法,因此研究慢阻肺的发病机制至关重要。目前认为与气道和肺慢性炎症、氧化应激和蛋白酶抗蛋白酶失衡有关,本文就慢阻肺发病机制作一综述。 相似文献
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目的探讨FAM13A基因rs7671167位点多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关联。方法计算机检索各数据库,查找关于FAM13A基因多态性与COPO易感性关系的病例对照研究,检索时间从建库至2017年3月。两名研究员按拟定标准对文献进行筛选并提取数据,用Stata 12.0软件进行数据处理。结果本Meta分析共纳入7个研究,包括2 249例COPD患者,2 705例健康对照者,结果显示,rs7671167位点多态性与黄种人COPD易感性不相关,而与白种人COPD发病风险降低有关(P﹤0.05,OR﹤1)。结论 FAM13A基因rs7671167位点多态性与白种人COPD的发病风险可能存在相关性。 相似文献
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