50例MDS患者的细胞遗传学异常的荧光原位杂交检测和常规染色体核型分析研究

本研究对比FISH检测和常规染色体核型分析对骨髓增生异常综合征常见染色体异常克隆的检出率,探讨细胞遗传学异常与骨髓增生异常综合征进展为急性白血病的关系.应用FISH 5/7/20/8/Y染色体数目及缺失检测探针和常规染色体核型分析检测50例按WHO2008标准诊断MDS患者染色体异常克隆,随访患者MDS进展为急性白血病情况.结果表明：50例MDS患者FISH和常规染色体核型分析显示,二种检测涉及5、7、20、8号以及Y染色体的遗传学异常分别占50.0％（25/50）和40.0％（20/50）,累及5号染色体异常均为6.0％（3/50）,累及7号染色体异常分别为26.0％（13/50）和20.0％（10/50）,累及20号染色体异常分别为12.0％（6/50）和6.0％ （3/50）,累及8号染色体异常分别为24.0％（12/50）和20.0％（10/50）,Y染色体缺失均为2.0％（1/50）.染色体异常检出率为：7号染色体＞8号染色体＞ 20号染色体＞5号染色体＞Y染色体.47例患者接受造血干细胞移植情况：IPSS细胞遗传学不良组46.2％ （6/13）为转白血病前移植;良好组45.5％ （10/22）为转白血病前移植;中间组有16.7％（2/12）为转白血病前移植.MDS进展为急性白血病率,预后不良组为7.7％（1/13）,预后良好组为4.5％（1/22）,细胞遗传学预后中等组为58.3％ （7/12）.预后不良组进展为急性白血病者比例很低,与该组多数患者接受了异基因造血干细胞移植有关.结论：成套的FISH探针比常规染色体核型对特定的染色体异常检出率高,尤其对低克隆的染色体异常和常规染色体核型分析少于20个分裂相时优势明显.IPSS染色体核型预后分组显示预后良好组和预后不良组无差异,其原因可能是受异基因造血干细胞移植的影响.     

3例骨髓有核红细胞≥50%髓系肿瘤的诊断

目的分析3例髓系肿瘤的临床资料、诊断及预后,理解WHO(2016)中骨髓有核红细胞≥50%的髓系肿瘤的诊断,并初步探讨相关疾病的临床特征及预后。方法分析3例骨髓有核红细胞≥50%的髓系肿瘤患者初诊时的年龄、病史、症状、体征及实验室检查结果,对比WHO(2016)和WHO(2008)诊断标准并进行诊断,用IPSS-R预后评分系统分析预后。结果根据WHO(2008)诊断标准,3例均诊断为急性红白血病(AEL);根据WHO(2016)诊断标准,其中2例诊断为MDS伴原始细胞增多-2(MDS-EB-2),1例诊断为急性髓系白血病(AML)伴成熟型。其预后也不同,前2例均为老年男性,骨髓细胞有明显发育异常和复杂的遗传学异常,预后差,而第3例为中年女性,骨髓细胞未见明显发育异常及遗传学异常,预后中等。结论 WHO(2016)分型系统更关注疾病的不同生物学特征,能更好地区分具有不同临床特征及预后的两类疾病,其较WHO(2008)分型系统更具合理性。