以肺动脉高压为首发表现的先天性中枢性低通气综合征临床特征和基因分析

目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。     

局麻下充填式无张力疝修补术3例

腹股沟疝是一种外科常见病、多发病，手术是目前治愈腹股沟疝的唯--．办法。传统腹股沟疝手术修补方法，如Bassin法。Halsterd法等，由于是将不相同的组织结构高张力缝合，病人术后复发率10％～15％。1989年Rutkow医生首次施行疝环充填式无张力疝修补术，1997年7月起已逐步在国内推行。我院自1999年开始施行疝环填充式张力疝修补术踟余例，其中局麻3例，取得满意效果，现报告如下。     

颈内动脉起始部血管成形术治疗缺血性脑血管病的疗效观察

目的 探讨颈内动脉起始部血管成形术治疗缺血性脑血管病的临床效果。方法 对15例缺血性脑血管病术前行全脑血管造影与超声检查，狭窄部位支架置入、球囊扩张，比较术前、术后狭窄程度的改善，术后随访1～34个月。结果 术后狭窄程度明显改善，围手术期无并发症。随访期内无缺血性脑血管病事件发生．但有脑出血的发生。结论 支架置入血管成形术是值得选择的缺血性脑血管病病因治疗方法之一；多个部位支架置入是安全的；支架的选择、手术的技巧以及严格的适应证掌握是影响手术的重要因素，特别要警惕预防高灌注综合征的发生，注意患者的心理评价与治疗。     

老年冠心病患者血清脂质和MDA,SOD含量变化的临床研究

本文检测了４４例老年冠心病（ＣＨＤ）患者血清脂质丙二醛（ＭＤＡ）和超氧化物岐化酶（ＳＯＤ）的含量，并与健康老年人对照比较，同时对心绞痛作期与缓解病人比较分析，结果显示，除胆固醇外其余各种指标两组间均有显著差异（Ｐ〈０．０５）。多元回归分析表明，血清低密度脂蛋白胆固醇（ＬＤＬ－Ｃ）与ＭＤＡ呈显著正相关（Ｐ〈０．００１），血清高密度脂蛋白胆固醇（ＨＤＬ－Ｃ）与ＳＯＤ亦呈显著正相关（Ｐ〈０．００１）。提     

己酮可可碱预处理对大鼠供肝冷缺血损伤影响的实验研究

目的　探讨已酮可可碱预处理供者及肝脏对供肝冷缺血损伤的影响。方法　Wistar大鼠按处理方法的不同分为 4组 :对照组、供者预处理组 (实验 1组 )、供肝预处理组 (实验 2组 )、供者及供肝联合预处理组 (实验 3组 ) ,预处理使用己酮可可碱。各组动物均在供肝冷保存 6h后行原位肝移植 ,门静脉血流恢复后第 30min、3h及 2 4h取门静脉血测定肿瘤坏死因子 (TNF α)、丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶 (AST)及谷胱甘肽S转移酶 (GST)的水平。结果　门静脉复流后 30min、3h时血清TNF α水平 ,各实验组明显低于对照组 ,实验 3组显著低于实验 1组及实验 2组 (P <0 .0 5) ;30min及 3h时血清GST水平 ,各实验组明显低于对照组 (P <0 .0 5) ,实验 3组显著低于实验 1组及实验 2组 (P <0 .0 5) ;30min及 3h时血清ALT水平 ,各实验组明显低于对照组 ,实验 3组显著低于实验1组及实验 2组 (P <0 .0 5) ;2 4h时前述各指标各实验组明显低于对照组 ,实验 3组显著低于实验 2组 (P <0 .0 5) ;30min时血清AST水平 ,各实验组明显低于对照组 ,实验 3组显著低于实验 1组及实验 2组 (P <0 .0 5)。结论　己酮可可碱预处理对供肝的冷缺血再灌注损伤有一定的保护作用     

催产素在产程中的正确应用

催产素使用不当，可致宫缩过强，诱发子宫破裂或羊水栓塞，危及母婴生命安全，应引起临床高度注意。     

胃十二指肠溃疡的内科治疗

胃十二指溃疡即消化性溃疡，是一种常见的慢性消化系统疾病，它的发病率很高。据统计人生中的某一时期罹患此病，其发病率为5～10％，合并症约占25％，癌变率约占5％，病死率为1．5％。虽然新药不断出现．疗效也有很大提高，但仍不能所有病例使之根治，因此，对本病的研究与治疗不应忽视。其主要病因为胃酸分泌过多，胃肠粘膜保护减弱和HP的感染。     

机采血小板发生不良献血反应的原因和预防措施

目的探讨机采血小板献血反应原因及献血者献血反应率与循环血量、献血者体重、抗凝剂中毒等关系。方法对886名机采血小板献血者中发生献血反应的115人的情况详细记录，并进行分析。结果轻、中、重度反应率分别为11％、1．7％、0．22％；总循环血量〈2500mL、（2500～3000）mL、（3000-3500）mL、〉3500mL献血反应率分别为8．3％、15．4％、16．9％、29．2％；体重（45．50）kg、（51～60）kg、（61—70）kg、〉70kg，其献血反应率分别为38．2％、14．3％、12．6％、9．0％。首次、多次献血反应率分别为24％、5．2％。结论选择体重高、血小板计数高、多次献血者，可减少机采血小板献血者献血反应的发生。     

成人门静脉海绵样变性的诊断和治疗

目的　探讨成人门静脉海绵样变性的诊断方法和治疗。方法　对 31例成人门静脉海绵样变性患者的临床资料进行回顾性分析。结果　 31例患者术前均有出血史 ,术前均经超声检查提示肝脏正常及门静脉海绵样变性 ,经脾穿刺门静脉造影或选择性肠系膜上动脉造影确诊。 12例行脾动脉结扎、胃冠状静脉及分支结扎、肠 腔C型架桥术 ,1例行脾 肾静脉架桥术。 8例已切脾断流后再出血患者 ,结扎冠状静脉主干后 ,6例行肠 腔C型架桥术 ,1例行肠系膜下静脉 下腔静脉C型架桥术 ,1例因静脉曲张和出血部位在空肠上段而行空肠节段切除术。 6例行脾 腔架桥术 ,2例行改良脾 肺固定术 ,脾 肾架桥术和门静脉 下腔静脉架桥术各 1例 ,1例行脾切除加贲门周围血管离断术。术后随访 6个月～ 4年 (随访率 10 0 % ) ,食管胃底曲张静脉均减轻或消失 ,无再出血和肝性脑病发生。结论　多普勒超声检查和经皮脾穿刺门静脉造影是诊断本病的理想方法 ;门 体分流术加门 奇断流术是治疗本病的最佳选择。     

肱桡关节炎的超声诊断与综合治疗

[目的]探讨超声在诊断肱桡关节炎的价值和综合治疗的效果。[方法]应用高频超声探头对34例肱桡关节炎病人进行检查诊断，从超声表现上与“网球肘”相鉴别，并根据超声、临床表现和普通X线片进行临床分期，针对病情采用不同的方法进行治疗。[结果]制动、局部糖皮质激素封闭治疗5例，症状消失，复诊B超关节囊恢复正常。关节腔内注射玻璃酸钠10例，8例症状消失，关节内积液消失，B超检查关节间隙恢复正常。Ⅲ型在关节镜下手术2例，镜下手术包括病变滑膜切除，关节冲洗，病变软骨修整手术开放手术1例，滑膜切除、关节软骨修复桡骨小头切除。随访3个月-2年，开放手术治疗功能恢复效果不如关节镜手术。局部疼痛症状均消失，3例病人有5。左右的旋转功能受限。开放手术桡骨小头切除病例肘关节屈曲5。受限。[结论]超声作为一种无创、精确、简易、经济的检查手段对诊断肱桡关节炎有重要的作用。根据临床分型采取不同综合治疗方法治疗取得了良好的临床效果。